Smutné je, že podľa lekárskych štatistík je asi 5 % zdravých rodičov vystavených riziku, že sa im narodia deti s poruchami duševného alebo fyzického vývinu. Je možné sa vopred dozvedieť o patológiách plodu? Je diagnóza „fetálnej patológie“ vždy rozsudkom smrti pre nenarodené dieťa?

V akých štádiách tehotenstva sa môžete dozvedieť o patológii plodu?

Krvné skríningové testy sa vykonávajú:

• v 11-13 týždňoch - „Dvojitý test“. Analyzuje 2 proteínové krvné indikátory, ktoré možno použiť na posúdenie rizika vzniku chromozomálnych porúch u dieťaťa, ako je Downov syndróm a Edwardsov syndróm.
• po 14-15 týždňoch - „Trojitý test“. Okrem vyššie uvedených syndrómov dokáže predpovedať prítomnosť defektov neurálnej trubice.

Pri výpočte rizika patológií MUSÍTE brať do úvahy nasledovné: viacpočetné tehotenstvo, IVF, hmotnosť ženy, diabetes mellitus, prítomnosť prechladnutia v čase testu, fajčenie. Všetky tieto faktory môžu výrazne zvýšiť odhady rizika.

Skríningové štúdie určujú len PRAVDEPODOBNOSŤ výskytu chromozomálnych abnormalít! Ak sú ukazovatele pozitívne, je potrebné ďalšie vyšetrenie: ultrazvuk, biopsia choriových klkov, amyocentéza, kordocentéza.

Ultrazvuk v 11-14 týždňoch tehotenstva môže odhaliť zjavné vývojové patológie a niektoré zmeny naznačujúce chromozomálne abnormality plodu.

Ultrazvuk po 20-22 týždňoch diagnostikuje malformácie vnútorných orgánov.

Pozor! Ak ultrazvuk ukázal prítomnosť abnormalít, je potrebné znova skontrolovať diagnózu s 2-3 lekármi, aby sa predišlo chybám!

Biopsia choriových klkov- analýza buniek placenty. Vykonáva sa po 8-12 týždňoch. Amniocentéza je cytogenetická analýza plodovej vody. Vykonáva sa v 16-24 týždňoch. Najbezpečnejšia z invazívnych výskumných metód. Riziko komplikácií po ňom nepresahuje 1%. Kordocentéza je prepichnutie pupočnej šnúry plodu. Vykonáva sa po 22-25 týždňoch.

Ak má dieťa patológiu

Lekári odporúčajú potrat alebo vyvolanie predčasného pôrodu iba vtedy, ak je patológia plodu nezlučiteľná so životom. Väčšina patológií nevyžaduje ukončenie tehotenstva. Úroveň modernej medicíny umožňuje po narodení bábätka „opraviť“ mnohé vývojové chyby.

Ak zistíte, že dieťa má patológiu zlučiteľnú so životom, pokúste sa zozbierať čo najviac informácií o povahe porúch a o tom, ktoré zdravotnícke zariadenia vám môžu pomôcť. V súčasnosti je napríklad možné chirurgicky odstrániť aj zložité vrodené srdcové chyby do niekoľkých dní po narodení dieťaťa. Po operácii deti rastú a vyvíjajú sa rovnakým spôsobom ako ich zdraví rovesníci. Niektoré fyzické poruchy môžu zmiznúť samy, keď dieťa rastie, zatiaľ čo iné vyžadujú liečbu alebo operáciu. Takže vždy existuje nádej!

Tehotenstvo je obdobie zvýšeného stresu na ženský organizmus. Nie každý k tomu pristupuje vedome a zapája sa do plánovania a prípravy. Zdravotný stav pred počatím ovplyvňuje ďalšie tehotenstvo. Rôzne poruchy môžu spôsobiť patológie tehotenstva a narušiť jeho normálny priebeh.

Nastávajúca matka je zodpovedná za svoj stav a zdravie dieťaťa. Abnormality v tele matky môžu ovplyvniť vývoj plodu, tvorbu placenty a udržanie progresie tehotenstva.

Dôvody, prečo sa vyvíja patologické tehotenstvo, možno rozdeliť do niekoľkých skupín:

• Choroby vnútorných orgánov, ktoré existovali pred počatím.
• Akútne somatické a infekčné ochorenia, ktoré sa vyvíjajú počas tehotenstva.
• Zlé návyky nastávajúcej matky.
• Užívanie určitých liekov.
• genetická predispozícia.
• Vplyvy prostredia, škodlivé pracovné podmienky.

Často ide o kombináciu viacerých faktorov. Ale nie je vždy možné presne povedať, čo viedlo k rozvoju patológií.

Hlavné príznaky

Niekedy je ťažké podozrievať z vývoja patológie počas tehotenstva. Nosenie dieťaťa je sprevádzané hormonálnymi zmenami a zmenami vo fungovaní všetkých systémov. Preto sa fyziologické procesy vyskytujúce sa v tele tehotnej ženy často mylne považujú za poruchu.

Aby ste počas tehotenstva nezmeškali patologické príznaky, musíte počúvať svoje telo a informovať lekára o akýchkoľvek zmenách. A on rozhodne, aké je to vážne.

Symptómy patológie počas tehotenstva môžu zahŕňať zmenu charakteru výtoku:

• výskyt nepríjemného zápachu;
• krvavé v akomkoľvek štádiu tehotenstva;
• tekuté a transparentné v treťom trimestri;
• nečistoty žltého hnisu;
• biely výtok pripomínajúci tvaroh.

Zmeny v blahobyte sú tiež spojené s patológiou tehotenstva. Mierne závraty, najmä pri zmene polohy tela, nevoľnosť môže obťažovať mladú matku. Ale neustály pocit otáčania predmetov, neistá chôdza, blikajúce škvrny pred očami a bolesť hlavy sú príznakmi zhoršeného krvného obehu v mozgu.

Tehotné ženy často pociťujú bolesť na rôznych miestach. Objavuje sa po dlhej chôdzi v krížoch a nohách, po dlhom státí. V neskorších štádiách kŕčovité bolesti v podbrušku naznačujú, že maternica sa postupne pripravuje. Ak pocítite akútnu bolesť brucha, bez ohľadu na trvanie, mali by ste okamžite konzultovať s lekárom. Nebezpečná je najmä jeho kombinácia s tachykardiou, studeným potom, závratmi a.

Alarmujúcim príznakom sú najmä skryté, ktoré sú sprevádzané prudkým nárastom nadváhy. Na konci dňa, v posledných fázach, môžu nohy opuchnúť, po odpočinku by tento stav mal prejsť. Ak opuch pretrváva aj po nočnom spánku, určite o tom informujte svojho lekára.

Alarmujúcim znakom patologického tehotenstva je zmena aktivity plodu. Ak dieťa zamrzne alebo naopak príliš aktívne tlačí, potom je to dôkaz jeho vnútromaternicového utrpenia.

Kedy sa zvyšujú riziká?

Počas vývoja plodu existujú obdobia, ktoré sú kritické. Vystavenie patogénnym faktorom môže viesť k smrti embrya a narušeniu tvorby vnútorných orgánov. Za prvé takéto kritické obdobie sa považujú prvé 2 týždne vývoja. Ak dôjde k poškodeniu embrya, vo väčšine prípadov odumrie a dôjde k samovoľnému potratu.

Druhým kritickým obdobím je obdobie od 4 do 12 týždňov vývoja. Toto je obdobie, počas ktorého sa tvoria vnútorné orgány. Vystavenie patologickým faktorom vedie k závažným defektom.

Tretie kritické obdobie trvá od 12 týždňov do pôrodu. Hlavné orgány naďalej dozrievajú a dochádza k ich jemnej diferenciácii. Vývoj mozgu, zubov, genitálií a pľúc nie je ukončený. Môžu sa v nich vytvárať hrubé defekty. Zvyšné orgány podliehajú sekundárnym malformáciám pod vplyvom zápalových reakcií.

Bežné patológie počas tehotenstva

Ak žena plánuje otehotnieť, potom sa niekoľko mesiacov pred očakávaným dátumom odporúča podstúpiť vyšetrenie a liečiť infekčné a somatické ochorenia, aby sa dosiahla stabilná remisia chronických ochorení. Tým sa zníži pravdepodobnosť výskytu rôznych komplikácií.

Toxikóza a gestóza

Prvý trimester tehotenstva je charakterizovaný vývojom. Tento stav sa prejavuje nevoľnosťou rôznej intenzity a zvracaním. V miernych prípadoch sa záchvaty objavujú ráno, na prázdny žalúdok. Zvracanie sa môže vyskytnúť niekoľkokrát počas dňa.

Závažný stupeň toxikózy narúša celkový stav tehotnej ženy, pozoruje sa tachykardia a pokles krvného tlaku. Zvracanie sa môže vyskytnúť až 10-15 krát denne. Niektorí ľudia pociťujú zožltnutie skléry očí, znížený výdaj moču a zadržiavanie stolice. Takéto ženy by mali podstúpiť liečbu v nemocnici.

Nesprávna prezentácia plodu

V prvom a druhom trimestri nezáleží na polohe plodu. V čase narodenia by mal byť v okcipitálnej prezentácii - to znamená, že dieťa leží hlavou nadol a zadná časť hlavy je bod, ktorý sa bude počas pôrodu pohybovať dopredu. Zmena polohy plodu vedie k narušeniu biomechanizmu pôrodu.

Niekedy v čase narodenia dieťa zostáva v. To znamená, že ako prvé sa pôrodnými cestami presunú nohy a zadok. Takéto pôrody môžu trvať dlhšie, pretože za normálnych okolností hlava tlačí tkanivá široko od seba a zadná časť tela môže prejsť bez prekážok.

Najťažšie patologické držanie tela je poloha extenzorovej hlavy, pri ktorej dieťa hádže hlavu dozadu, pričom brada sa rodí ako prvá. Priečna poloha sa koriguje otočením plodu na nohu pred pôrodom.

Placenta previa

Normálne je placenta pripojená k stene maternice vzadu, vpredu alebo na pozadí. Hovoria o jeho prezentácii, keď sa miesto plodu nachádza v dolnej časti maternice a pokrýva vnútorný os. Toto usporiadanie znemožňuje prirodzený pôrod: pri otvorení krčka maternice v prvej dobe pôrodnej v dôsledku napätia tkaniva sa začne oddeľovať placenta od stien, začne masívne krvácanie, ktoré skončí odlúčením a smrťou plodu. .

Počas celého tehotenstva hrozí krvácanie, a to aj v čase vyšetrenia na gynekologickom kresle. Preto ženy s diagnostikovanou patológiou vyžadujú zvýšenú pozornosť a hospitalizáciu kvôli škvrnitému krvavému výtoku z genitálneho traktu.

Príčinou nesprávneho pripojenia placenty môžu byť abnormality v štruktúre maternice, prítomnosť myomatóznych uzlín a endometritída. Niekedy zostáva príčina patológie neznáma. Pôrod s kompletnou placentou previa je možný len do.

Eklampsia

Ťažká gestóza môže prejsť do extrémneho stavu -. Patológia sa môže vyvinúť počas tehotenstva, pôrodu a skorého popôrodného obdobia.

Symptómy ťažkej gestózy zahŕňajú kŕče, trvanie záchvatov je 1-2 minúty. Potom sa vedomie obnoví, ale žena si nič nepamätá, cíti sa extrémne unavená a sťažuje sa na bolesť hlavy. Ďalšou možnosťou, ako sa zotaviť z útoku, môže byť kóma.

Zlá prognóza je spojená s nasledujúcimi stavmi:

• cerebrálny edém;
• krvácanie v mozgových štruktúrach;
• prudké zvýšenie teploty;
• tachykardia;
• žltosť kože;
• nekoordinované pohyby očných bulbov;
• znížený výdaj moču.

Liečba sa vykonáva spoločne s resuscitátormi na jednotke intenzívnej starostlivosti. Jeho hlavnými smermi sú úľava a prevencia záchvatov, obnovenie funkcie životne dôležitých vnútorných orgánov. V priebehu 2-3 hodín sa skorý pôrod uskutoční cisárskym rezom: eklampsia je patológia spôsobená tehotenstvom, preto je pôrod jedinou správnou etiologickou liečbou.

Hypertonicita maternice

Vysoká hladina progesterónu u tehotnej ženy zabraňuje zvýšeniu tonusu maternice. Svalová kontrakcia v ktorejkoľvek fáze môže viesť k spontánnemu potratu. V počiatočných štádiách je nebezpečný, sprevádza ho vazospazmus, dieťa nedostáva dostatok okysličenej krvi a živín. To vedie k spomaleniu vnútromaternicového rastu.

V neskorších štádiách je dôležité nezamieňať si hypertonicitu s tréningovými kontrakciami. Patológia je charakterizovaná nasledujúcimi príznakmi:

• bolesť v dolnej časti brucha, pocit napätia;
• zmena tvaru brucha;
• maternica sa stáva veľmi tvrdou na dotyk.

Extragenitálna patológia

Aké patológie môžu ovplyvniť priebeh tehotenstva? Akékoľvek ochorenie vnútorných orgánov môže viesť k komplikáciám:

• choroby tráviaceho traktu narúšajú vstrebávanie železa, čo spôsobuje anémiu;
• Arteriálna hypertenzia pred tehotenstvom sa stáva závažnejšou a môže viesť k gestóze a ochoreniu obličiek;
• priebeh diabetes mellitus sa zhoršuje, môže viesť aj k rozvoju preeklampsie, vrodenej cukrovky u dieťaťa;
• Hypotyreóza narúša normálny priebeh tehotenstva a vytvára hrozbu potratu.

Infekčné ochorenia, bez ohľadu na lokalizáciu, môžu viesť k intrauterinnej infekcii plodu. Dôležité sú akútne ochorenia (ARVI, pneumónia, ochorenia urogenitálneho systému) aj chronické (bronchitída, kaz, cystitída, sinusitída atď.). Infekcia rubeolou, toxoplazmózou a cytomegalovírusom v prvom trimestri tehotenstva vedie k závažným malformáciám, často nezlučiteľným so životom.

Patológie plodu

Stav dieťaťa priamo závisí od priebehu tehotenstva a zdravia matky. Nie je vždy možné zabrániť vzniku patologických stavov. Vrodené anomálie a genetické poruchy sa nedajú opraviť, často sa dedia. Niektoré vrodené syndrómy sú dôsledkom starnutia organizmu matky a vplyvu nepriaznivých faktorov. Napríklad s vekom, rizikom mať dieťa s.

Niekedy sú budúci rodičia nositeľmi recesívneho (spiaceho) génu pre vrodený syndróm. Pri kombinácii dvoch recesívnych znakov u jedného dieťaťa sa objavia klinické príznaky dedičnej patológie.

Niektoré malformácie vyžadujú chirurgickú liečbu v prvých dňoch po narodení. Napríklad atrézia alebo obštrukcia konečníka, neúplný pažerák, ktorý sa nepripája k žalúdku, narušenie tvorby močovej trubice.

Rázštep pery a rázštep mäkkého podnebia sa operuje nejaký čas po narodení v niekoľkých fázach.

Zabrániť rozvoju vnútromaternicovej infekcie u dieťaťa je v silách nastávajúcej matky. Aby ste to dosiahli, musíte sa sami vyhnúť infekcii a okamžite liečiť existujúce choroby.

Prevencia

Je možné zabrániť rozvoju patológie počas tehotenstva, ak plánujete jej výskyt. Manželia môžu byť vyšetrení na infekcie a ak sa zistia, podstúpiť liečbu.

Mnohé chronické ochorenia už dávno nie sú kontraindikáciou tehotenstva. Ale treba ich kontrolovať, viesť životný štýl, ktorý nedovolí zhoršiť choroby.

Prevenciu patológií počas tehotenstva uľahčuje zdravý životný štýl a správna výživa tehotnej ženy. Počas tohto obdobia života sa nemôžete mučiť diétami. Strava by mala byť vyvážená a obsahovať dostatočné množstvo vitamínov, minerálov a živín.

Nie nadarmo absolvujú tehotné ženy pri registrácii viacstupňové vyšetrenie. Toto je spôsob, ako určiť počiatočnú úroveň zdravia, aby sa predvídala možnosť vzniku patológií. Po takomto vyšetrení, ako aj pri zohľadnení prítomnosti a priebehu predchádzajúcich tehotenstiev, životného štýlu ženy, môže lekár identifikovať rizikovú skupinu pre rozvoj komplikácií. Je to potrebné na včasnú prevenciu progresie nepriaznivých stavov.

Užitočné video o tóne maternice počas tehotenstva

Odpovede

Vrodené vývojové chyby plodu (KM) sú jednou z najnebezpečnejších komplikácií tehotenstva, ktorá je na prvom mieste medzi príčinami vedúcimi k detskej invalidite a úmrtnosti. Narodenie dieťaťa s vrodenými vývojovými chybami rodinu vždy zarazí, táto téma je jednou z najťažších.

Štatistiky sú desivé, na pozadí klesajúcej detskej úmrtnosti sa vo väčšine krajín sveta pozoruje nárast počtu vrodených chýb. Ak je v európskych krajinách frekvencia vrodených malformácií 3-4 prípady na 1000 pôrodov, potom v Rusku dosahuje 5-6 prípadov na 1000.

Medzi vrodené vývojové chyby patria vývojové chyby nervového systému – anencefália (neprítomnosť mozgu), rázštep chrbtice (otvorená hernia miechy), vývojové chyby kardiovaskulárneho systému (chyby srdca a pod.), vývojové chyby končatín – atrézia (absencia) , maxilofaciálne -tvárové deformity - rázštep pery, rázštep podnebia a mnohé ďalšie.

Príčiny vrodených malformácií plodu

Dôvody vzniku vrodených vývojových chýb sú rôzne. Táto patológia môže byť dedičná, ak budúci rodičia majú abnormality v sade chromozómov. V iných prípadoch sú zdrojom problému rôzne škodlivé faktory: infekcie, častá konzumácia alkoholu, drogy.

Jedným z dôvodov je nedostatok vitamínov v strave tehotnej ženy, najmä kyseliny listovej. Odporúčaný príjem mikroživín pre tehotnú ženu je jedenapolkrát vyšší ako u žien vo fertilnom veku. A to nie je náhoda - zdravie dieťaťa závisí od toho, keď je v maternici, ako aj po narodení.

Pediatri sa domnievajú, že okrem vrodených vývojových chýb sú ochorenia novorodencov ako anémia z nedostatku železa, rachitída či oneskorený vývoj často spojené s tým, že nastávajúca mamička nemala počas tehotenstva dostatok vitamínov a minerálov.

Iné poruchy môžu dať o sebe vedieť oveľa neskôr – už v škôlke a škole: sú to predovšetkým choroby tráviaceho traktu a metabolické choroby, ale aj cukrovka a obezita.

Je dôležité si uvedomiť, že životný štýl budúcej matky, jej strava a zlé návyky vytvárajú základ pre zdravie jej nenarodeného dieťaťa. Nedostatok vitamínov môže spôsobiť poruchy vo fyzickom a duševnom vývoji dieťaťa. To výrazne zvyšuje riziko, že budú mať deti s rôznymi vývojovými poruchami a nízkou telesnou hmotnosťou.

Kľúčový faktor: Kyselina listová

Vedúcou úlohou v prevencii vrodených vývojových chýb u plodu je kyselina listová. Je nevyhnutný pre delenie buniek, rast a vývoj všetkých orgánov a tkanív, normálny vývoj embrya a hematopoetické procesy. Kyselina listová zabraňuje možnosti predčasného pôrodu a prasknutia membrán.

Tento vitamín zabezpečuje potrebnú rýchlosť rastu a vývoja nenarodeného dieťaťa, najmä v počiatočných štádiách tehotenstva. Nedostatok kyseliny listovej počas tehotenstva výrazne zvyšuje riziko vzniku vrodených chýb plodu, najmä defektov neurálnej trubice, hydrocefalu a anencefálie. Aby sa zabránilo vývoju neurálnej trubice v embryu, žena by mala užívať aspoň 800 mcg (0,8 mg) kyseliny listovej denne pred aj počas tehotenstva.

Dnes sú lekári presvedčení o potrebe rozsiahlych vzdelávacích aktivít na podporu plánovaného tehotenstva a preventívnych opatrení, ktoré môžu výrazne znížiť riziko, že dieťa bude mať vrodené vrodené chyby – najmä užívanie liekov s obsahom kyseliny listovej.

Mnohé krajiny, ako napríklad Argentína a Turecko, už implementujú vládne programy na prevenciu vrodených vývojových patológií. Pozostávajú z edukačnej časti, ktorá vysvetľuje odborným lekárom a samotným ženám, ako predchádzať malformáciám plodu a motivačnej časti – kompenzácia 70 – 80 % nákladov na multivitamínové prípravky s obsahom kyseliny listovej.

Vitamíny na celý život

Existuje názor, že dobre vyvážená denná strava tehotnej ženy obsahuje dostatočné množstvo vitamínov a mikroelementov a v tomto prípade nie sú potrebné žiadne ďalšie multivitamínové komplexy. Podľa európskych údajov je však nedostatok vitamínov u tehotných žien 20 – 30 %, a to aj pri tej najvyváženejšej a najpestrejšej strave.

Moderný výskum, ktorý v posledných rokoch pravidelne vykonáva Ruská akadémia lekárskych vied, ukázal, že strava modernej ženy, zložená z prírodných produktov, celkom adekvátna našej spotrebe energie a dokonca aj prebytku kalórií, nie je schopná poskytnúť telo s potrebným množstvom vitamínov počas tehotenstva a laktácie.

Podrobnejšie informácie nájdete na webovej stránke elevite.ru

*A.E.Czeizel Užívanie multivitamínov s obsahom kyseliny listovej v období počatia. Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reprodukčná biológia, 1998, 151-161.

A vrodené nededičné.

Vrodené dedičné vývojové anomálie

V dôsledku dlhoročného výskumu v Rusku a v zahraničí sa zistilo, že asi 20 % všetkých vrodených vývojových anomálií (deformácií) je dedičných a objavujú sa počas embryonálneho vývoja plodu od rodičov, ktorí majú abnormality v chromozómoch a génoch. Asi 10% anomálií je spôsobených zlými návykmi a užívaním určitých látok (užívanie alkoholu, drog a niektorých liekov), zlou ekológiou a u zvyšných 70% deformít nie sú príčiny zistené.

Každá žena chce porodiť zdravé a krásne dieťa. Aby sme sa vyhli vrodeným vývojovým anomáliám, je potrebné poznať príčiny ich vzniku.

V súčasnosti boli identifikované stovky chemických činidiel, ktoré môžu spôsobiť narušenie chromozómov alebo génov u rodičov a vyvolať vnútromaternicové deformity plodu.

Vývojové anomálie môžu byť rôzne: úplná absencia orgánu (napríklad obličiek), nedostatočný vývoj orgánu (malá veľkosť a hmotnosť), príliš veľký vývoj orgánu (napríklad príliš veľká veľkosť a hmotnosť mozgu - makrocefália). Vo všetkých prípadoch majú tieto odchýlky škodlivý vplyv na fyzický a duševný vývoj dieťaťa a často vedú k jeho smrti.

Okrem toho štruktúra (zúženie čriev, pažeráka, nedostatočný rozvoj srdcových chlopní atď.), Tvar a počet orgánov (napríklad zníženie alebo zvýšenie počtu prstov na rukách a nohách, výskyt ďalších vnútorných orgánov, napríklad oblička navyše a pod.) alebo nedostatočný počet párových orgánov (napríklad jedno oko alebo jedna oblička).

Výsledkom týchto odchýlok je raná detská úmrtnosť (až 20 % všetkých úmrtí detí). Bolo zaznamenané, že v posledných rokoch sa percento vnútromaternicových anomálií plodu neustále zvyšuje.

Nie všetky detské vývojové abnormality sa prejavujú už v ranom veku. Niektoré z nich sa objavia až v puberte alebo neskôr.

Okrem toho sa anomálie môžu prejaviť metabolickými poruchami dieťaťa - pri nedostatku akéhokoľvek enzýmu atď.

Všetky poruchy vnútromaternicového vývoja dieťaťa sú konvenčne rozdelené do 5 skupín: anatomické, fyziologické, funkčné, biochemické a duševné.

Zo všetkých porúch vnútromaternicového vývoja plodu sú najnebezpečnejšie choroby spojené s porušením štruktúry chromozómov alebo ich počtu v bunkách. Väčšina z týchto anomálií vedie k smrti plodu alebo k narodeniu neživotaschopného dieťaťa.

Downov syndróm

Ide o najčastejšie dedičné ochorenie (približne 1 z 800 narodených detí). Je to dôsledok porušenia počtu chromozómov v bunkách (namiesto 46 chromozómov má dieťa v genotype 47 chromozómov). Toto ochorenie postihuje dievčatá aj chlapcov.

Najčastejšie sa dieťa s Downovým syndrómom narodí staršej matke alebo otcovi (nad 40 rokov). Tento syndróm sa zistí v počiatočných štádiách tehotenstva pomocou ultrazvuku a iných metód, ale presnosť vyšetrenia je 95% (zvyšných 5% je chybná diagnóza). K dnešnému dňu sa najpresnejšia diagnóza tohto ochorenia (až 99,8%) získava zo štúdie plodovej vody. Ak sa táto patológia zistí u plodu, samotní rodičia majú právo rozhodnúť, či si toto dieťa ponechajú alebo nie.

Charakteristické vonkajšie znaky Downovho syndrómu: záhyb pri vnútornom kútiku oka, plochá tvár a zátylok, malý nos, veľký jazyk, otvorené ústa, krátky krk a kožná riasa na krku, skrátené končatiny a prstov, môže sa vyskytnúť svalová slabosť a škúlenie. Takéto deti majú tiež srdcové a dvanástnikové chyby a mentálnu retardáciu.

Budúce matky musia vedieť, že pred potratom, ak je dieťaťu diagnostikovaný Downov syndróm, musia si to dobre premyslieť. Takéto deti sú veľmi láskavé, milé a stupeň ich demencie sa veľmi líši. V súčasnosti sa takéto deti, aj keď pomalšie ako zdravé deti, dajú trénovať pomocou špeciálnych metód. Začnú chodiť, rozprávať, čítať a písať. Ľudia s týmto ochorením sa ženia a dožívajú sa vysokého veku, no takíto ľudia musia mať na pamäti, že pravdepodobnosť, že sa u ich detí vyvinie tento syndróm, sa zvyšuje na 50 %.

Edwardsov syndróm

Ide o druhé najčastejšie dedičné ochorenie po Downovej chorobe, spojené s prítomnosťou extra chromozómu v bunkách. Pri tejto chorobe sa u plodu vyvíja viacero defektov. Najčastejšie sa tento syndróm vyskytuje u detí narodených starším matkám, najmä dievčatám. Takéto dieťa má porušenie veľkosti kostí lebky, hrudnej kosti, chodidla a proporcií tela. Okrem toho môže chýbať vonkajší zvukovod, môžu sa vyskytnúť defekty srdca a ciev, abnormality vo vývoji mozgu, mozočka, mentálna retardácia. Tieto deti spravidla nie sú životaschopné a umierajú pred dosiahnutím veku 3 mesiacov, zriedkavo pred 1 rokom. Veľmi zriedka žijú takéto deti dlhšie, ale všetky sú oligofrenické (mentálne retardované).

Klinefelterov syndróm

Ide o pomerne časté dedičné ochorenie spôsobené zmenami v počte chromozómov. Tento syndróm sa vyvíja iba u chlapcov narodených starším matkám. Táto choroba sa objavuje iba počas puberty dieťaťa; má nedostatočne vyvinuté semenníky, v semene nie sú žiadne alebo znížený počet spermií a vzniká neplodnosť. Vonkajší vývoj chlapca sleduje ženský typ: úzke ramená, široká panva, dlhé nohy, zväčšené prsné žľazy. Môžu sa vyskytnúť duševné a duševné abnormality. Ak spozorujete prvé príznaky tejto choroby, mali by ste okamžite konzultovať s lekárom, aby ste začali liečbu (najčastejšie hormonálnu).

Hemofília

Toto dedičné ochorenie sa prenáša na dieťa od matky. Toto ochorenie sa vyskytuje iba u chlapcov. Pri hemofílii je narušená zrážanlivosť krvi. Pri vhodnej liečbe táto choroba nie je veta.

Cystická fibróza

Toto je najčastejšie dedičné systémové ochorenie.

Cystická fibróza postihuje dýchací a tráviaci systém, ako aj pečeň, pankreas a pohlavné žľazy. Hlien sa v organizme hromadí vo veľkom množstve, vzniká bolestivý kašeľ, pískanie na pľúcach, postihnuté je srdce, upchávajú sa vývody podžalúdkovej žľazy, hnačka je nahradená zápchou, brucho je opuchnuté, deti zle rastú a priberajú, končatiny sú tenký, s charakteristickým tvarom prstov, hrudník je deformovaný, koža chutí slane (ak si ju olíznete). Duševný vývoj takýchto pacientov je normálny a niekedy až nadpriemerný. Toto ťažké vrodené ochorenie nie je v súčasnosti úplne vyliečené, no pri správnej podpornej terapii môžu takíto pacienti žiť dlhý a plnohodnotný život. Počas života musia dostávať určité lieky.

fenylketonúria

Toto ochorenie je dôsledkom porušenia výmeny aminokyseliny fenylalanínu u dieťaťa, v dôsledku čoho dochádza k oneskoreniu jeho fyzického a duševného vývoja. Toto ochorenie sa prejavuje v prvých dňoch života dieťaťa. Nie je to veta. S vymenovaním špeciálnej stravy je možné zabrániť rozvoju tejto choroby.

Farbosleposť

Toto dedičné ochorenie sa prenáša z matky na syna a prejavuje sa tým, že dieťa nerozlišuje niektoré farby (čiže videnie farieb je čiastočne narušené), najčastejšie červenú a zelenú. Táto choroba nemá liek.

"zajačinec"

Táto vývojová anomália spočíva v rázštepe hornej pery, ktorý bráni bábätku sať. Liečba je chirurgická, v prvých mesiacoch života dieťaťa. Táto deformácia môže byť vyvolaná nedostatkom potravy u tehotnej ženy.

"Rozštep podnebia"

Ide o nezlúčenie hornej čeľuste a tvrdého podnebia, v dôsledku čoho nie je ústna dutina oddelená od nosnej dutiny. Táto chyba spôsobuje, že jedlo vstupuje do priedušnice a nosovej dutiny. Veľmi často sa pozoruje rázštep podnebia spolu s rázštepom pery. Liečba je chirurgická. Dôvodom tejto anomálie vo vývoji dieťaťa môže byť nedostatok jedla u tehotnej ženy.

Polydaktýlia

Polydaktýlia - prítomnosť ďalších prstov alebo ich nedostatok na ruke alebo nohe, fúzia prstov, skrátenie alebo absencia končatín. Liečba je chirurgická a protetická.

Anencefália, mikrocefália, hypercefalia a hydrocefalus

To všetko sú anomálie vývoja mozgu. Tieto vývojové anomálie môžu byť vyvolané nedostatkom v ženskom tele alebo rubeolou, osýpkami a niektorými ďalšími chorobami, ktorými trpí matka počas tehotenstva (najmä v prvých týždňoch po počatí).

Ak sa u dieťaťa zistí anencefália (absencia mozgových hemisfér), tehotenstvo sa preruší v ktorejkoľvek fáze.

Zámena dvojčiat (takzvané siamské dvojčatá)

Ide o jednu z najzávažnejších anomálií vnútromaternicového vývoja plodov. Dvojčatá môžu byť spojené akoukoľvek časťou tela (panva, hlava a pod.), ich obehové a iné orgánové systémy môžu byť izolované alebo spojené, jedno dvojča môže byť normálne vyvinuté, zatiaľ čo druhé je nedostatočne vyvinuté. Tieto deti zvyčajne zomierajú v ranom veku. Pri fúzii len mäkkými tkanivami a pri samostatnom fungovaní každého dieťaťa je liečba chirurgická.

Pupočná a miechová hernia

Kýla pupka je výstup z dutiny pod kožou čreva. Takéto kýly môžu prejsť samy, v závažných prípadoch chirurgická liečba.

Spina bifida sú najzávažnejšie malformácie plodu. Väčšina detí trpiacich týmito malformáciami zomiera a u tých, ktorí prežili, je zaznamenaná paralýza, preto, ak sa zistia takéto vývojové chyby plodu, je indikované predčasné ukončenie tehotenstva.

Malformácie srdca a krvných ciev

Príčinou týchto malformácií plodu môže byť vírusové alebo bakteriálne ochorenie prenášané matkou počas tehotenstva, ako aj nedostatok kyslíka.

Tieto srdcové chyby sa v závislosti od ich závažnosti liečia medicínsky alebo chirurgicky.

V závažných prípadoch dieťa zomrie v maternici alebo bezprostredne po narodení.

Všetky anomálie vo vývoji skeletu plodu sú spôsobené génovými alebo chromozomálnymi abnormalitami v bunkách nenarodeného dieťaťa.

Okrem toho sú veľmi zriedkavé aj iné dedičné choroby (Hirschsprungova choroba, Huntingtonova choroba, Ponterova choroba, Willebrandova choroba, Tay-Sachsova choroba, Fraserov syndróm, Patauov syndróm, Turnerov syndróm, mramorová choroba a mnohé iné). Medzi malformácie patria aj rôzne materské znamienka, niektoré vrodené kožné ochorenia, vrodená dislokácia bedra, kraniocerebrálna hernia a iné.

V súčasnosti je známych viac ako 3,5 tisíc dedičných vývojových anomálií. Zistilo sa, že viac ako 5% všetkých narodených detí sa rodí s rôznymi patológiami.

Všetky uvažované chromozomálne a genetické dedičné ochorenia sú prakticky nezávislé od vonkajšieho prostredia.

Ďalšia skupina dedičné choroby sú tie, ku ktorým má dieťa dedičnú predispozíciu, ale klinicky sa toto ochorenie prejavuje len za určitých podmienok prostredia. Medzi tieto ochorenia patria: cukrovka, psoriáza, žalúdočné vredy, hypertenzia, dna a niektoré ďalšie.

Niektoré dedičné ochorenia sa objavujú až v starobe (napríklad Alzheimerova choroba, ateroskleróza, dna).

Ak mali príbuzní vo vašej rodine rôzne závažné dedičné ochorenia, musíte pred počatím dieťaťa absolvovať špeciálne lekárske genetické vyšetrenia.

Riziko vzniku dedičnej choroby a rôznych deformácií dieťaťa v úzko spriaznených manželstvách sa mnohonásobne zvyšuje.

Netreba sa znepokojovať: uvažované vrodené dedičné choroby sú veľmi zriedkavé (najčastejšie 1 dieťa na niekoľko tisíc pôrodov). Každá budúca mamička má od prvých dní tehotenstva až po pôrod obavy, ako sa jej bábätko narodí a či bude zdravé.

Popis všetkých týchto vývojových chýb nie je uvedený s cieľom vystrašiť vás, ale preto, aby ste pochopili, že zdravie vášho dieťatka je takmer úplne závislé od vás.

Ak sa správne stravujete a vaše nenarodené bábätko prijíma všetky látky potrebné pre svoj život a vývoj (bielkoviny, tuky, sacharidy, vitamíny, najmä kyselinu listovú a minerálne soli), pravdepodobnosť, že bude choré dieťa, je mizivá.

Kyselina listová je nevyhnutná pre správne delenie buniek, a to aj v embryonálnom štádiu, tvorbu a rast všetkých vnútorných orgánov, metabolizmus plodu a jeho hematopoézu; okrem toho zabraňuje predčasnému pôrodu a potratom. Okrem toho, ak vediete zdravý životný štýl, nefajčíte, neužívate drogy ani alkohol a vaša genetika nemá ťažké dedičné choroby, potom riziko narodenia nezdravého dieťaťa prakticky neexistuje a môžete si byť istí o svojom nenarodenom dieťatku.

Ak vaši príbuzní majú akúkoľvek dedičnú chorobu, musíte byť vyšetrený lekárom a začať včasnú liečbu, aby ste predišli tejto chorobe alebo v obzvlášť závažných prípadoch okamžite ukončili tehotenstvo. Ženy nad 40 rokov by sa mali vyhýbať tehotenstvu.

V súčasnom štádiu vývoja medicíny sa väčšina uvedených vývojových anomálií zisťuje v raných štádiách tehotenstva.

Najdôležitejšou vecou pre zachovanie zdravia matky a nenarodeného dieťaťa je čo najskôr sa zaregistrovať v prenatálnej poradni, pravidelne ju navštevovať a dodržiavať všetky pokyny lekára.