О том, насколько здоровым родится ребенок, специалисты могут судить задолго до его появления на свет. С помощью УЗИ доктора внимательно изучают пропорции маленького человечка, чтобы понять, соответствуют ли размеры эмбриона норме по акушерским неделям. Правильно ли развиваются его конечности, органы? Не определяются ли где явные маркеры хромосомных нарушений?

Первое УЗИ будущей маме назначают на 10–14 неделе беременности. Уже на этом сроке врачи делают первые выводы из своих наблюдений. Особо интересуют медиков размеры костей носа ребенка. Этот параметр позволяет сделать некоторые выводы об общем состоянии здоровья малыша.

Гипоплазия носовой кости

12–13 акушерских недель – самый подходящий срок для того, чтобы впервые попытаться с помощью УЗИ визуализировать пропорции личика ребенка. Именно на этом этапе у деток обычно диагностируют гипоплазию носовых костей – один из ярчайших маркеров генетически обусловленных пороков развития плода.

Что это такое?

Гипоплазией (недоразвитием) костей носа называют явное несоответствие их длины допустимым параметрам (укороченность). В большинстве случаев наличие данной патологии свидетельствует о серьезных хромосомных отклонениях и нарушенном кариотипе плода. Нередко это является симптомом синдромов Дауна, Тернера и Эдвардса у ребенка.

Первые признаки гипоплазии носовой кости плода специалист по УЗИ может обнаружить уже на 12–13 акушерской неделе беременности. Впрочем, говорить о 100-процентной точности диагноза на таком сроке еще рано. В отличие от аплазии (полного отсутствия костей носа), гипоплазия может оказаться ложной, и к 20-й неделе гестации показатели малыша достигнут нормы по размерам и пропорциям.

Какие причины возникновения патологии?

Как и любое генетическое нарушение, гипоплазия может быть спровоцирована множеством факторов, имеющих различный характер и природу. Наиболее подвержены развитию патологии те детки, чьи матери входят в «группу риска»:

• Подвергаются регулярному токсическому воздействию. Курят, выпивают, употребляют наркотики. На постоянной основе принимают сильнодействующие медикаментозные препараты. Не уделяют внимания качеству и свежести употребляемой еды (часто становятся жертвой пищевых отравлений). Живут в регионе с неблагоприятной экологической обстановкой и могут получать дозы токсинов извне.
• Тяжело перенесли заболевание, пришедшееся на первый триместр беременности. Особую опасность в этом отношении представляют инфекции (краснуха, грипп), но оказать негативное влияние способно и обычное ОРВИ.
• Подвергались неблагоприятному воздействию извне в первые недели беременности. Например, получали сильные травмы, ушибы живота, перегревались на солнце или подвергались иным видам облучения и т. д.
• Имеют плохую наследственность. Кто-то из ближайших кровных родственниц женщины в период гестации сталкивался с диагнозом «гипоплазия у плода».

Параметры носовой кости в соответствии со сроком беременности

Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать у меня, как решить именно Вашу проблему - задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно !

Ваш вопрос:

Ваш вопрос направлен эксперту. Запомните эту страницу в соцсетях, чтобы следить за ответами эксперта в комментариях:

Диагноз «гипоплазия носовой кости» ставится на основании несоответствия параметров допустимым значениям, но что представляет собой эта норма и как она устанавливается? Каждый будущий ребенок имеет индивидуальные особенности развития. Определить «золотой стандарт» лицевых пропорций относительно общего размера тела для всех было бы попросту невозможно!

Тем не менее существует таблица, определяющая максимально и минимально допустимую длину носовой кости плода на той или иной стадии его роста и развития. К примеру, норма носовой кости в 12 недель – 2–4,2 мм. Данные были получены ВОЗ в результате наблюдений за сотнями здоровых малышей.

Возраст плода (число акушерских недель беременности)	Средние размеры			Длина спинки носа (мм)
	рост (см)	вес (г)	окружность головы (мм)	минимально допустимое значение	максимально допустимое значение	средний показатель длины в группе
12–13	6,4	18,5	77,5	2	4,2	3,1
14–15	9,4	56,5	103,5	2,9	4,7	3,8
16–17	12,3	120	129,5	3,6	7,2	5,4
18–19	14,7	215	152	5,2	8	6,6
20–21	21,5	330	176,5	5,7	8,3	7
22–23	28,3	465	201	6	9,2	7,6
24–25	32,3	630	225,5	6,9	10,1	8,5
26–27	36,1	820	248,5	7,5	11,3	9,4
28–29	38,1	1080	270	8,4	13,4	10,9
30–31	40,5	1410	289,5	8,7	13,7	11,2
32–33	43	1810	307,5	8,9	13,9	11,4
34–35	45,6	2265	319,5	9	15,6	12,3

Какие дополнительные методы диагностики существуют

Если замеры, полученные во время первого УЗИ плода, выходят за установленные пределы, будущая мама не должна впадать в отчаяние. Во-первых, результаты скрининга могут быть неточными из-за неисправности диагностического оборудования. Во-вторых, недоразвитие костей носа не всегда является признаком генетических нарушений у ребенка, а потому само по себе оно ничего не значит. Чтобы подтвердить или опровергнуть подозрения на хромосомные аномалии плода, беременной придется пройти дополнительные обследования:

• Сдать анализ на ХГЧ. Уровень этого гормона в крови позволяет не только обнаружить беременность на самом раннем сроке, но и отследить, насколько успешно развивается плод в утробе. О хромосомных нарушениях может свидетельствовать как резкое уменьшение количества ХГЧ, так и его внезапное увеличение.
• Сдать кровь на PAРP-A. В первом триместре беременности протеин А-плазмы является важным диагностическим показателем. Резкое повышение его уровня свидетельствует об угрозе выкидыша. Понижение говорит о риске возникновения хромосомных аномалий развития плода.

Что делать в случае обнаружения гипоплазии костей носа?

Если поставленный в 12–13 акушерских недель беременности диагноз впоследствии подтверждается, настает время для решительных действий.

К сожалению, лечению генетические патологии не поддаются. Максимум, что может сделать женщина, если у плода в ее утробе недоразвита носовая кость, это не откладывая записаться на прием к хорошему специалисту-генетику.

Врач изучит анамнез пациентки и, если потребуется, назначит ей дополнительные обследования – амниоцентез, кордоцентез или ДОТ-тест. Он проанализирует полученные данные и озвучит потенциальной маме перспективы для ее еще не рожденного ребенка. Если вероятность появиться на свет с серьезными, несовместимыми с жизнью отклонениями для малыша будет слишком высока, доктор, вероятно, порекомендует женщине сделать аборт.

Можно ли предотвратить развитие патологии у малыша?

Чтобы не услышать однажды страшный диагноз «укороченная носовая кость у плода», потенциальной маме следует со всей ответственностью подойти к планированию своей беременности. Если не брать во внимание такой фактор, как огромное влияние наследственности на возникновение и развитие генетических заболеваний, то основная причина подобных патологий – это неправильный образ жизни и «изношенность» организма родительницы. Соответственно, для профилактики гипоплазии носовых костей женщина должна:

• правильно, разнообразно и в достаточном количестве питаться;
• укреплять иммунитет: гулять на свежем воздухе, умеренно заниматься спортом;
• прибегать к медикаментозному лечению лишь в случаях крайней необходимости;
• отказаться от употребления алкоголя, курения и прочих вредных привычек;
• постараться избегать стрессов;
• интересоваться здоровьем потенциальных партнеров (в особенности – наличием у них самих или их ближайших родственников неизлечимых генетических заболеваний).

Зависит от срока беременности и является одним из важнейших показателей развития ребенка.

Размеры носовой кости измеряются во время УЗИ, которое проводится в течение первого скрининга на 10-14 неделе. Оптимальной для измерения данного параметра считается именно 12 неделя. Для удобства работы докторов и для того чтобы узнать, правильно ли развивается плод, существует таблица нормы. Благодаря изложенной в ней информации, будущая мать, сравнив результаты своего ультразвука, может самостоятельно узнать, насколько один из важнейших параметров соответствует нормальному развитию.

Почему так важно знать размер носовой кости? Потому что данный показатель может сказать о патологиях плода еще на ранних сроках. При этом очень важно, чтобы данная кость в принципе визуализировалась.

Норма носовой кости для 12 недель соответствует 3 мм, но минимальным значением принято считать 2 мм.

Для сравнения: в 15 недель ее размер уже в среднем должен оставлять 3.8 мм, на 20 неделе – 7 мм, а на сроке в 35 недель – 12.3 мм.

Если параметр, выявленный во время скрининга, далек от нормы, имеет место гипоплазия носовой кости. Часто она указывает на развитие таких хромосомных аномалий, как синдром Дауна, Тернера или Эдвардса.

Справедливости ради стоит отметить, что гипоплазия носовой кости не всегда указывает на отклонения, так как развитие каждого плода индивидуально. Прежде чем ставить гипоплазию, следует провести биохимический анализ, выяснить толщину воротникового пространства , посмотреть другие показатели по УЗИ и только потом говорить о возможной патологии плода. Если все остальные показатели, выявленные при анализах на первом скрининге в норме, то беспокоиться о том, что у ребенка гипоплазия носовой кости, рано. Врач должен принимать во внимание и анамнез родителей. Возможно, у малыша генетикой заложен небольшой нос. Кстати, более подробно носовую кость может визуализировать 3D УЗИ. Поэтому при подозрении на гипоплазию женщина может дополнительно пройти данный вид исследования. Во время проведения ультразвука результаты во многом зависят от компетентности специалиста, который его проводит. Не следует исключать и человеческий фактор.

Если же гипоплазию подтверждают анализы на кровь и прочие показатели таблицы по УЗИ, то стоит сделать повторный анализ во время второго скрининга. Если и в данном случае результаты исследований будут неутешительными, тогда женщине назначают консультацию у генетика и дополнительные, более сложные обследования.

О каких пороках развития говорит гипоплазия носовой кости?

Норма носовой кости – это индикатор многих хромосомных аномалий. Но самая первая мысль, которая возникает у врача, обнаружившего гипоплазию, то том, что у плода развивается синдром Дауна.

Действительно, многими научными исследованиями уже доказано, что гипоплазия вместе с другими маркерами хромосомных патологий чаще всего говорит о развитии трисомии 21.

Что же такое синдром Дауна? Патология указывает на то, что в хромосомном ряду вместо двух хромосом появилась третья. Таким образом, ребенок имеете вместо 46 хромосом 47. Синдром встречается достаточно часто: на 700 родов один ребенок рождается именно с трисомией 21. Если другие синдромы чаще всего формируются у детей женского пола, то в данном случае соотношение между полами одинаковое. Доподлинно неизвестна причина проявления данной трисомии у плода, однако, специалисты часто связывают его с возрастом матери. Как отмечено во многих исследованиях, чем возраст больше, тем больше и вероятность родить ребенка с синдромом Дауна. Если в возрасте до 35 лет риск родить такого малыша составляет 1 к 1000, то после 30 он становится 1 к 214. А после 45 – 1 к 19. По данным исследований, риски связаны и с возрастом отца: после 42 лет они многократно повышаются.

Дети с синдромом Дауна обычно очень мягкие по характеру. Что же касается их психического и физического развития, то они не вписываются в норму.

Почему размер носовой кости на сроке в 12 недель является маркером трисомии 21?

Потому что у детей с такой патологией плоское лицо, короткий нос и монголоидные небольшие глаза.

Соответственно, если врач видит, что плод внутриутробно формируется уже по такому типу, он может заподозрить хромосомную аномалию.

Какие факторы указывают на развитие синдрома еще? Это небольшие размеры лобной доли, бедренных и плечевых костей, гиперэхогенный кишечник, пороки сердца, расширенные почечные лоханки.

Не менее важным показателем кроме носовой кости является толщина воротникового пространства. Его также определяют в течение первого скрининга и именно до 14 недель, потому что далее его нельзя рассматривать в качестве индикатора патологий. На сроке в 12 недель ТВП должна быть более трех миллиметров.

Если же длина носовой кости и ТВП отступают от нормы, это явный признак развития патологий.

Первый скрининг при беременности: как еще определить развитие плода

Первое исследование беременная женщина не зря проходит на сроке в 10-14 недель. Именно в это время можно по многим показателям судить о здоровье малыша. Ведь уже на 15 неделе многие из них не будут информативны, как, например ТВП и носовая кость.

Важен и биохимический анализ на кровь и ультразвуковое исследование. Они друг друга дополняют.

Биохимический анализ

На сроке в 10-14 недель женщина во время беременности проходит двойной тест. Ее сыворотку крови анализируют на количество гормона ХГЧ и протеина Papp a.

Если количество данных веществ на 12 неделе отклоняется от нормы, а кроме того, далека от нормы в таблице и длина носовой кости, на лицо ярко выраженная патология плода.

ХГЧ – это самый первый маркер хромосомных аномалий.

Данный гормон вырабатывается только у женщин во время беременности и регулирует многие процессы, которые начинают протекать в женском организме после зачатия и внедрения плодного яйца в полость матки. Прежде всего, ХГЧ запускает изменения в организме будущей матери и снижает работу иммунной системы, которая торопится отвергнуть инородное тело.

Если уровень гормона на 12 неделе низкий, это говорит о замершей беременности, либо внематочной беременности.

Также низкий ХГЧ может свидетельствовать о задержке внутриутробного развития или угрозе выкидыша. Часто небольшое количество показателя говорит о недостаточности плаценты. Однако низкий уровень может быть связан с небольшим весом будущей мамы.

А вот если ХГЧ высокий, это говорит о пузырном заносе или развитии синдрома Дауна. Но также он может свидетельствовать о многоплодной беременности или быть вызванным слишком большим весом женщины.

Другой маркер патологий – протеин Papp a.

Он вырабатывает в организме абсолютно каждого человека, но в крови женщины во время беременности его больше, так как в этом случае протеин начинает вырабатываться и наружным слоем плаценты.

В организме женщины в первые недели он удваивается, затем рост его количества тормозится. Во втором триместре данный показатель уже не информативен, в то время как его заниженное содержание в крови будущей матери может говорить о хромосомных аномалиях. Повышенный уровень на 12 неделе не столь критичен, но может говорить об угрозе выкидыша.

Показатели УЗИ первого триместра на 12 неделе: какие важны?

Норма носовой кости и ТВП – вот основные показатели, на которые обращает внимание врач. Но фетометрия в целом помогает понять специалисту, следует ли диагностировать гипоплазию носовой кости или же нет.

Начиная с 12 недели, врач в состоянии разглядеть все размеры ребенка.

На этом сроке измеряется вес и рост плода. Этот параметр помогает понять, как развивается ребенок. В 12 недель вес составляет всего 15-20 грамм, а рост – не более 10 см.

Копчико-теменной размер определяют, чтобы понять, как развивается мозг малыша и его нервная система.

Бипарентальному размеру уделяют внимание особенно во втором триместре. Этот показатель также говорит о развитии мозга. Благодаря БПР врачи могут определить срок беременности очень точно.

ДБ – это аббревиатура, обозначающая длину бедренной кости. По ней врачи также могут определить срок беременности. Параметр важен для того, чтобы понять, есть ли у плода скелетная дисплазия.

С помощью такого параметра, как окружность живота, врач может сделать вывод о том, как развиваются внутренние органы ребенка, в частности ЖКТ. Во время УЗИ специалист проводит визуализацию венозного потока, желчного пузыря и желудка.

На 12 неделе объему грудной клетки уделяется мало внимания. А вот во втором триместре на сроке 14-22 недель показатель очень важен.

Если размеры показателей малыша не совпадают с нормами, указанными в таблице, врач может диагностировать отставание в развитии.

Форма его бывает симметричная и асимметричная. При первом варианте все размеры ребенка ниже в одинаковой пропорции от нормы, указанной в таблице. При втором варианте лишь некоторые показатели отличаются от нормы, в то время как другие соответствуют таблице.

У отставания в развитии есть и степени. Первая говорит о том, что размеры отличаются он нормы на две недели. Вторая свидетельствует о том, что размеры отстают на четыре недели. Третья – на месяц.

Плохие результаты и следующие действия

Беременной женщине, как правило, трудно воспринять информацию о том, что у малыша развивается патология. Будущая мама теряется и часто не знает, какие дальнейшие шаги предпринимать. Но важно помнить, что время в этом случае очень ценно.

Конечно, можно сдать все анализы в другой клинике, но лучше записаться на прием к хорошему генетику.

Ждать плановой записи не следует, так как в данном случае вы потеряете много времени. С большой долей вероятности генетик направит вас на дополнительные обследования, результатов некоторых из которых нужно ждать около трех недель.

Если впоследствии выясниться, что у плода действительно тяжелая патология, и гуманнее сделать аборт, то будет уже поздно: на сроке 20 недель – это уже сформировавшийся ребенок, который начинает делать первые движения. По медицинским показаниям аборт лучше всего делать до 16 недель.

Но также важно иметь в виду, что результаты скрининга при беременности не гарантируют 100% точности, хотя на основе анализов можно делать выводы, вполне близкие к реальности.

И все же, ошибается и человек, и оборудование. Кроме того, только по анализам крови матери и по УЗИ в первом триместре нельзя точно сказать, болен ваш ребенок или нет. Поэтому для большей вероятности назначают дополнительные исследования.

В первом триместре – это биопсия хориона. Данный анализ делают на сроке до 13 недель. Врач берет на исследование ворсинки хориона, которые генетически тождественны плоду. То есть, исследуя ворсинки, врач на 99% может сказать, есть ли генетические отклонения у ребенка или нет. Однако не все аномалии можно выявить благодаря данному анализу. Например, врач не скажет, есть ли дефект нервной трубки.

При биопсии хориона специалист осторожно прокалывает живот, чтобы достать необходимый биоматериал.

Забор ворсинок происходит с помощью шприца. Расшифровка результатов в среднем готовится 10-14 дней. Важно иметь в виду, что стоимость анализа довольно высокая – от 6 до 30 тыс. рублей в зависимости от клиники.

Другие процедуры, позволяющие выявить отклонения, проводятся уже на более поздних сроках беременности. К ним относится кордоцентез и амниоцентез.

Кордоцинтез – это анализ, в течение которого под контролем УЗИ врач берет на исследование кровь из пуповины. В данном случае специалист получает генетический материал непосредственно самого малыша, поэтому позволяет узнать развитие плода с точностью до 99.9%. Кордоцентез проводят не только с целью выявить хромосомные аномалии. Он также позволяет диагностировать муковисцидоз, гемофилию, инфицирование плода. Исследование проводят, начиная с 21 недели. Основная сложность заключается в том, что пуповина подвижна, и специалсит должен обладать высокой квалификацией, чтобы провести ее без вреда для здоровья матери и ребенка. Еще одна трудность заключена в получении чистой крови малыша без примеси материнской.

Если же сравнивать кордоцинтез с амниоцентезом, то вероятность осложнений при проведении первого анализа составляет 3%, в то время как при проведении второго – всего 0.5%.

Зато и плюсов у него много. Помимо высокой точности расшифровка результатов делается от нескольких дней до 10 суток.

Амниоцентез – это забор амниотической жидкости. Такой анализ можно проводить как на ранних сроках беременности – с 8 по 14 неделю, так и после 15 недели. Но если в первом триместре амниоцентез призван выявить патологии развития плода, то во втором врач делает амниоцентез, чтобы выявить внутриутробные инфекции или понять, насколько сурфактанты легких зрелые. Расшифровка результатов занимает две недели.

Патологии плода

В течение беременности у ребенка могут развиться и легкие патологии, и тяжелые. Все чаще стали встречаться аномалии, которые ранние считались редкими. Причины этого неизвестны. Любопытно, что в 1987 году была зафиксирована вспышка рождения детей с синдромом Дауна.

Помимо данной хромосомной аномалии нередко встречается синдром Эдвардса – трисомия 18. Помимо показателей крови и УЗИ врач может догадаться о данной патологии по слабой активности ребенка, многоводии, небольшой плаценте. При рождении такие дети весят не более двух килограмм и часто умирают, не дожив до пяти месяцев.

Синдром Тричера- Коллинза – это мутация генов, которая приводит к деформациям лица, проблемам с глотанием, нарушением дыхания. Интересно, что при данной патологии развитие ребенка не отстает от сверстников.

Помимо патологий, связанных с хромосомными аномалиями, у плода могут наблюдаться различные пороки: ЖКТ, сердца, мочеполовой системы, ЦНС.

За состоянием развития плода врач неотступно следит на протяжении всей беременности женщины. Во втором триместре будущая мать проходит второй скрининг, который заключается в проведении УЗИ и тройного теста с изучением по крови количества ХГЧ, свободного эстриола и АФП. На сроке 30-34 недели беременную ожидает третий скрининг. В данном случае врач уже не смотрит на аномалии, а проверяет зрелость плаценты и предлежание ребенка.

Задача пренатального скрининга - выявление беременных женщин группы высокого риска по рождению детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития с целью более детального анализа состояния плода с помощью специальных методов .

С конца прошлого века в алгоритм пренатального скрининга включен расчет индивидуального комбинированного риска, центральное место в котором занимают ультразвуковой и биохимический скрининг в I триместре (11-14 нед беременности). Были созданы компьютерные программы расчета риска, учитывающие возраст, ультразвуковой маркер I триместра (толщина воротникового пространства - ТВП) и биохимические маркеры крови (β-hCG и PAPP-A) беременной женщины .

За последние 10 лет данная система полностью оправдала себя и получила дальнейшее развитие, путем прибавления к расчету риска добавочных ультразвуковых маркеров (оценка носовой кости, венозного протока, трикуспидальной регургитации, некоторых маркерных врожденных пороков развития). Расширение протокола осмотра с оценкой новых ультразвуковых маркеров (оценка носовой кости, кровоток в венозном протоке и на трикуспидальном клапане) улучшает чувствительность комбинированного скрининга благодаря увеличению частоты обнаружения и уменьшению частоты ложноположительных результатов .

Однако их оценка требует соответствующего углубленного обучения врача УЗД и получение сертификата компетентности на проведение данного вида исследования, так как только после получения доступа на конкретный вид исследования программа расчета риска будет учитывать эти данные в своих расчетах .

Преимуществами проведения УЗИ в 11-14 нед помимо установки точного срока беременности являются: ранняя диагностика многих , оценка маркеров хромосомных аномалий для выявления беременных высокого риска по хромосомным аномалиям у плода, при многоплодной беременности именно в ранний срок возможно установить хориальность, что является важнейшим фактором, определяющим исход многоплодной беременности, возможность выявить женщин группы высокого риска по развитию преэклампсии в поздние сроки беременности .

Плода () для проведения скрининга I триместра должен быть в пределах 45-84 мм. Для оценки носовой кости в I триместре беременности необходимо соблюдать строгие условия. Это адекватное увеличение (на снимке должны быть только голова и верхняя часть грудной клетки), среднесагиттальный скан (должны быть визуализированы эхогенный кончик носа, небный отросток верхней челюсти, диэнцефалон), нос представлен тремя "К" (кончик носа, кожа, кость). Кожные покровы и кости носа визуализируются в виде знака "равенства", нос параллелен датчику.

Такие правила, как размер плода, адекватное увеличение, среднесагиттальный скан идентичны таковым при измерении ТВП. Таким образом, при выведении корректного скана для измерения ТВП, что является обязательным при проведении УЗ-исследования в сроки 11-14 нед беременности, оценка носовой кости проводится в том же самом срезе, не требуя получения дополнительных изображений.

Если все критерии соблюдены, то на уровне носа плода должны быть видны три четко различимые линии: верхняя линия представляет собой кожу, книзу от нее визуализируется более толстая и более эхогенная, чем кожа носовая кость. Третья линия, визуализируемая кпереди от носовой кости и на более высоком уровне, чем кожа - это кончик носа (рис. 1).

Рис. 1. Нормальная носовая кость.

Считается, что носовая кость нормальна, когда она по своей структуре более эхогенна, чем надлежащая кожа и патологична, если она не видна (аплазия) (рис. 2) или ее длина меньше нормы (гипоплазия) (рис. 3). В случае одинаковой или меньшей эхогенности носовой кости чем кожи носовая кость считается патологической (рис. 4).

Рис. 2. Аплазия носовой кости.

а) Стрелкой указана эхогенная кожа плода.

б) Стрелкой указано отсутствие носовой кости.

Рис. 3. Гипоплазия носовой кости.

а) Носовая кость в 12 нед и 2 дня длиной 1,4 мм (меньше нижней границы нормы).

б) Носовая кость 2,1 мм в 14 нед у плода с синдромом Дауна.

Рис. 4. Патология носовой кости

Рис. 4. Сниженная эхогенность носовой кости.

Итак, патологией носовой кости считается:

• отсутствие носовой кости (аплазия);
• изменение ее длины (гипоплазия);
• изменение ее эхогенности.

Учитывая то, что многие работы по изучению этого важного маркера были проведены на различных по составу группах населения, данные по частоте отсутствия носовой кости у разных авторов отличаются. Так, по усредненным данным по мультицентровым исследованиям FMF в 11-14 нед носовая кость отсутствует у эуплоидов (в случае нормального кариотипа) от 1 до 2,6% плодов , при хромосомных патологиях: у плодов с трисомией 21 - в 60%, с трисомией 18 - в 50%, у плодов с трисомией 13 - у 40% .

Проводились многочисленные работы, посвященные измерению и оценке носовой кости в срок 11-14 нед беременности. Некоторые авторы предлагают оценивать лишь ее наличие или отсутствие (+/-) . Некоторые работы кроме оценки носовой кости посвящены ее измерению, сравнивая длину с нормативными для данного срока значениями .

Эволюция развития оценки этого маркера и мнение специалистов на этот счет, пожалуй, одна из самых дискутабельных проблем, не до конца решенных в скрининге I триместра беременности. Большинство авторов считают оценку носовой кости в I триместре одной из самых сложных задач среди всех остальных маркеров. И это мнение не лишено оснований.

Безусловно, сторонники теории о том, что для каждой расы (азиаты, афро-американцы и т.д.) и популяции народов (буряты, калмыки, народы Северного Кавказа) должны существовать свои процентильные нормативы для каждого КТР правы. Однако проведение этих исследований возможно лишь тогда, когда в рамках безвыборочного скрининга на нормальных плодах будут проведены мультицентровые исследования с измерением носовой кости.

В программе расчета риска Astraia при оценке носовой кости есть 4 поля: норма, патология (аплазия/гипоплазия), четко не видна, оценить не удалось, т.е. для того, чтобы поставить диагноз "Гипоплазия носовой кости" нужно удостовериться, что она на самом деле меньше нормативных значений для данного срока беременности, а это можно сделать только путем ее измерения и сравнения с известным нормативом.

Метод оценки носовой кости только лишь "да/нет", когда предлагается только увидеть носовую кость и сравнить ее эхогенность с кожей весьма "аппаратозависим", т.е. очень вариабелен и зависит от технических настроек ультразвукового сканера. При получении "жесткого" изображения, характерного для некоторых со специфическими заводскими пресетами (настройками) для осмотра плода в I триместре, всегда эхогенность кожи будет сопоставима, т. е. одинакова с эхогенностью носовой кости. Таким образом, у врачей практического звена, не имеющих возможности работать на сканерах премиум класса, возникают объективные трудности с оценкой этого важного дополнительного диагностического маркера.

Как сторонники метода измерения носовой кости в 11-14 нед приведем данные по Московской области. Область является разнородной по населяющему ее национальному составу. В своей работе мы пользовались нормативными значениями длины носовой кости, опубликованными J. Sonek и соавт. в 2003 году , за нижнюю границу нормы принимая значение 5-го процентиля (таблица).

Таблица. Нормативы длины носовой кости (НК) в срок 11-14 недель.

Экспертами окружных кабинетов Московской области проводилась оценка не только присутствия и отсутствия носовой кости, но и ее измерение у всех беременных женщин (около 150 тысяч обследованных за 3,5 года работы скрининга). Все 31 эксперт Московской области имеют действующий сертификат компетенции FMF как на ТВП, так и на оценку носовой кости. Проведенный анализ выявления патологии (аплазия/гипоплазия) носовой кости у плодов с хромосомной патологией показал, что из пренатально выявленных 266 случаев синдрома Дауна у плода в I триместре носовая кость была патологична в 248 случаях, что составляет 93,2%.

Это высокая частота патологии носовой кости при синдроме Дауна свидетельствует о правильно выбранном алгоритме оценки носовой кости от которого мы никогда не намерены отказываться, получая такие высокочувствительные результаты, особенно, что касается диагностики синдрома Дауна. В случаях выявления других хромасомных аномалий, частота выявления патологии носовой кости была сопоставима с данными литературы. При синдроме Эдвардса носовая кость патологична у 78 плодов, что составляет 71%, при синдроме Патау - у 24 (59%) плодов, при моносомии Х - в 24 (42%) случаях, при триплоидии - у 22 (49%) плодов.

Особо хотелось бы подчеркнуть, что в нашем исследовании было 10 беременных корейской национальности, попавших в группу риска по хромосомной патологии. У 4 из них была диагностирована патология носовой кости у плода. Можно было ожидать, что это этническая особенность, однако все данные плоды при пренатальном кариотипировании имели хромосомную патологию (трисомию 21). И, наоборот, у 6 плодов, имеющих нормальный кариотип как по длине, так и по эхогенности носовой кости были в пределах нормативных для данного срока значений.

Так как у нормальных плодов отсутствие носовой кости более характерно для срока 11 нед беременности, чем 13 нед, FMF дает практическую рекомендацию о том, что если в этот срок (11 - начало 12 нед) у плода отсутствует носовая кость при условии нормальных показателей других маркеров (ультразвуковых и биохимических) не стоит учитывать этот показатель при расчете индивидуального риска. В дальнейшем рекомендуется провести дополнительное ультразвуковое исследование через одну неделю. В том случае, если носовая кость останется патологична, необходимо учитывать этот факт при перерасчете величины индивидуального риска по хромосомным аномалиям .

Оценка носовой кости улучшает результаты комбинированного скрининга. Частота обнаружения патологии увеличивается с 90 до 93%. Частота ложноположительных результатов уменьшается с 3,0 до 2,5% .

Таким образом, собственные данные позволяют нам рекомендовать оценивать носовую кость в сроки 11-14 нед по двум параметрам: эхогенность и длина, принимая за патологию носовой кости ее отсутствие, гипоплазию и снижение эхогенности.

Литература

1. Баранов В.С., Кузнецова Т.В., Кащеева Т.К. и др. Современные алгоритмы и новые возможности пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний. Методические рекомендации. С.-Петербург, 2013. С. 23-46.
2. Nicolaides K.H. Screening for fetal aneuploidies at 11-13 weeks//Prenatal diagnosis. 2011, 31: 7-15.
3. Nicolaides K.H. Пер. с англ. Михайлова А., Некрасовой Е. Ультразвуковое исследование в 11-13+6 недель беременности. С.-Петербург, 2007. ИД "Петрополис", 142 с.
4. Kagan K.O., Cicero S., Staboulidou I., Wright D., Nicolaides K.H. Fetal nasal bone in screening for trisomies 21, 18 and 13 and Turner syndrome at 11-13 weeks of gestation // Ultrasound Obstet Gynecol. 2009; 33: 259-264.
5. Kagan K.O., Staboulidou I., Cruz J., Wright D., Nicoladides K.H. Two-stage first-trimester screening for trisomy 21 by ultrasound assessment and biochemical testing // Ultrasound Obstet Gynecol. 2010. V. 36. N 5. P. 542-547.
6. Cicero S., Curcio P., Papageorghiou A., Sonek J., Nicolaides K. Absence of nasal bone in fetuses with trisomy 21 at 11-14 weeks of gestation: an observational study // Lancet 2001; 358:1665-1667.
7. Sonek J.D., Mckenna D.,Webb D.,Croom C., Nicolaides K. Nasal bone length throughout gestation: normal ranges based on 3537 fetal ultrasound measurements // Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2003. V. 21. N 2. P. 152-155.
8. Kanellopoulos V., Katsetos C., Economides D.L. Examination of fetal nasal bone and repeatability of measurement in early pregnancy // Ultrasound Obstet Gynecol. 2003 Aug;22(2):131-4.
9. Cicero S., Bindra R., Rembouskos G., Tripsanas C., Nicolaides K.H. Fetal nasal bone length in chromosomally normal and abnormal fetuses at 11-14 weeks of gestation // Matern Fetal Neonatal Med. 2002; 11: 400-402.
10. Keeling J.W., Hansen B.F., Kjaer I. Pattern of malformations in the axial skeleton in human trisomy 21 fetuses // Am J Med Genet. 1997; 68: 466-471.

Еще совсем недавно о параметре – норме носовой кости у плода – не задумывались. Аппарат УЗИ для обследования беременных появился в женских консультациях всего 25 лет назад – такого и обследования не проводили в обязательном порядке. Кровь-моча общие, специфический анализ на сифилис, в отдельных случаях определяли резус-фактор.

Сейчас при УЗИ обследовании обязательно измеряют длину носовой кости плода и сверяют ее с табличными значениями. По этому параметру можно приблизительно выявить патологии и вероятность возникновения хромосомных аномалий – болезни Тернера, Эдварса, Дауна и другие.

Исследование на наличие аномалий в развитии

Носовая кость собой представляет удлиненное четырехугольное костное образование. Ее еще не видно на 9-10 неделе, но уже на 10-11 недели УЗИ-исследование должно показать ее наличие.

В дальнейшем ее увеличение сверяется с табличными значениями размеров – специально составлена таблица, где показана усредненная норма развития плода по неделям, приведены его длина, размеры внутренних органов, костных образований, и среди них параметры этой очень важной для диагностики косточки.

На 10-11 неделе беременности измерить кость не удается, но она обязательно должна уже присутствовать. Если ее нет, то исследования хромосомных патологий следует проводить дальше.

Несоответствие табличным размерам свидетельствует о том, что у плода имеется гипоплазия носовой кости. Но это не значит, что у будущего ребенка на 100% болезнь Дауна. Врач учитывает не только длину этой косточки, но и анализирует иные параметры, сопоставляя их.

Чтобы определить норму развития плода, нужно учитывать и индивидуальные особенности родителей будущего младенца:

• рост;
• образ жизни;
• особенности питания матери при беременности;
• национальность матери и национальность отца.

Кроме того изменения рассматривают в динамике, учитывая, что они на разных аппаратах могут различаться на 1-2 мм, а эта кость имеет очень незначительные размеры.

Окончательный результат можно получить, только сдав специфические анализы.

Исследование плода с помощью УЗИ дает вероятность заболевания на 50-80%, поэтому отчаиваться не следует.

Если женщина приняла решение рожать в любом случае, то дальнейшие обследования можно не проводить. Но если она колеблется – а это нельзя осуждать ни в коем случае, так как воспитание ребенка с подобной патологией можно приравнять к подвигу – то исследования необходимо продолжить.

Исследования на синдром Дауна

Врачи сразу предупреждают будущих мамочек, что чем раньше проводится скрининг, тем выше вероятность выкидыша после процедуры.

Когда сдают анализы на сроке до 14 недель, выкидыши случаются в 3% случаев, во время относительного благополучия – с 17 по 22 неделю – в 0,5%. На 23 неделе риск прерывания беременности вновь повышается и составляет уже 1%.

Биопсия хориона – на анализ берут ворсинки хориона плаценты, не затрагивая плод. Срок исследования – 12-14 недель беременности.

На 13-18 неделе делают плацентоцентоз – во время него исследуются клетки созревшей плаценты.

Амниоцентоз проводится на 17-22 неделе. Околоплодные воды с хромосомным набором, аналогичным хромосомному набора плода, набираются для анализа тонкой иглой, которая вводится через материнский живот.

При кордоцентезе на исследование берут кровь пуповины.

Процедура осуществляется без наркоза, тонкая игла так же вводится через живот и стенку матки, как и при амниоцентозе, только берут на исследование иной биологический материал.

Все действия контролируются на экране аппарата УЗИ, это снижает риск причинить повреждению плоду.

После проведения специфических анализов женщине желательно провести в стационаре несколько дней для стабилизации состояния и купирования тонуса матки.

Многие будущие мамочки отказываются от подобных исследований, им кажется высокой цена – возможность выкидыша, если окажется, что ребенок нормально развивается. Но как уже было выше сказано, у УЗИ исследования низкая вероятность точного диагностирования.

Конкретные изменения выглядят следующим образом:

• 10 неделя — носовая кость должна быть видна при УЗИ-обследован;
• 12-13 неделя — 3 мм;
• на 14-15 неделе развития плода — 3,4 – 3,6 мм;
• 18-19 — 5 – 5,2 мм;
• 20-21 — 5,2 – 5, 7 мм;
• 22-23 — 5,8 – 6,1 мм;
• на 24-25 неделе развития плода — 6,5 – 6,9 мм;
• 26-27 — 7,2 – 7,6 мм;
• 28 -29 — 8,1 – 8,5 мм;
• на 30-31 неделе развития плода — 8,6 – 8,7 мм;
• 32-33 — 8,9 мм;
• на 34-35 неделе — 9 мм.

Погрешность измерений зависит от квалификации врача, который их проводит. Человеческий фактор при оценке результатов тоже следует учитывать.

Коррекция развития плода

Иногда носовая кость и иные параметры отличаются от нормы не из-за хромосомных аномалий, а из-за внешних факторов, тормозящих развитие плода.Коррекция развития плода.

В этом случае беременной женщине советуют:

• упорядочить питание
• перейти на рацион, продукты в котором содержат достаточно полезных веществ для развития плода;
• полностью отказаться от вредных привычек;
• заниматься лечебной физкультурой;
• принимать специальные препараты, которые назначил врач после оценки клинической картины – исследования развития плода и плаценты.

Довольно часто причиной гипотрофии плода являются инфекции.

За последние годы медицина продвинулась далеко вперед. Если ещё каких-нибудь десять лет назад за всю беременность женщины сдавали всего несколько анализов и 1–2 раза проходили УЗИ, то теперь будущие мамы находятся под постоянным пристальным наблюдением врачей и подвергаются тщательным обследованиям.
И, конечно же, это не капризы врачей, а настоятельная необходимость, ведь современные методы диагностики позволяют выявлять у плода различные аномалии и пороки развития уже на ранних сроках беременности.

Гипоплазия носовой кости у плода - что это такое?

Длина носовой кости плода является одним из важнейших показателей его формирования, а определить её можно при проведении ультразвукового исследования. Так что если врач назначил вам эту процедуру - не отказывайтесь. Вред от УЗИ при беременности- не более чем миф, а вот пользы от этого обследования может быть очень много.

Носовые кости - это четырехугольные удлиненные косточки, которые просматриваются уже на –11 неделе беременности . Если длина носовой кости у плода оказываются меньше, чем должна быть на данном сроке беременности, то в этом случае говорят о гипоплазии носовой кости. Если носовая кость у плода полностью отсутствует, то это состояние называется аплазией.

Зачем нужно знать длину носовой кости у плода

Гипоплазия костей носа у плода или их аплазия считается одним из важнейших признаков (маркером) некоторых хромосомных аномалий, например, болезни Дауна, синдромов Эдвардса, Тернера, Патау и некоторых других.

Правда, на самом раннем сроке гораздо большее значение имеет само наличие у плода носовых костей, чем их размеры. А определять размеры можно не ранее 12 недели беременности .

В качестве примера приведем несколько примеров:
1. Ниже на УЗИ мы видим нормальную носовую кость. Можно различить 3 четкие линии.

2. Гипоплазия носовой кости. УЗИ сделано на 12 неделе беременности. Длина - 1,4 мм (ниже границы нормы).

Нормы размера носовой кости по сроку беременности

Размеры носовых костей плода зависят от срока беременности. Так, например, на 12–13 неделе беременности длина носовой кости всего лишь 3,0 мм. На –21 неделе она увеличивается до 5, 5 - 5,7 мм, а к 35 неделе беременности достигает 9,0 мм.

Для того чтобы правильно и точно оценить параметры носовой кости, полученные во время проведения ультразвукового исследования, врач должен обладать большим опытом и высокой квалификацией. Помимо этого необходимо чтобы УЗИ проводилось на современном аппарате - в противном случае получение достоверных результатов очень сомнительно.

Гипоплазия носовой кости и другие показатели

Многие родители, услышав от врача, что размеры носовой кости их будущего ребенка не соответствуют нормальным значениям, впадают в панику. На самом деле, волноваться рано - точно определить у плода синдром Дауна или какую-либо другую хромосомную аномалию только по размерам носовых костей просто невозможно.

Для того чтобы подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз беременной женщине рекомендуют проведение повторного УЗИ - у другого специалиста и на другом аппарате.

Если и при повторном исследовании будет установлено, что размеры носовой кости малыша не соответствуют тем, которые должны быть на этом сроке беременности, то женщине, как правило, рекомендуют пройти дополнительное обследование -амниоцентез, т. е. забор небольшого количества околоплодных вод для последующего генетического анализа.

Пороки развития плода - достоверность УЗИ

Каждый человек индивидуален и, естественно, что эта индивидуальность прослеживается даже на этапе внутриутробного развития. Поэтому и размеры частей тела, в том числе и носовой кости, могут отличаться от табличных значений.

Уверенно говорить о наличие у плода хромосомных нарушений можно только в том случае, когда выявляется не только недоразвитие носовых костей, но и гипоплазия самого плода - короткие ручки и/или ножки, слишком маленькие размеры некоторых внутренних органов.

Поэтому если при проведении очередного УЗИ выяснится, что размеры носовых костей вашей крошки меньше нормы, то это ещё не значит, что имеется генетическая патология.
Вполне возможно это просто индивидуальная особенность плода и ваш малыш появится на свет вполне здоровым и с очаровательной курносой «кнопкой». В любом случае только ваш врач может правильно интерпретировать все полученные результаты и поставить верный диагноз. Доверьтесь ему.

Резюме

Не нужно делать выводов заранее и беспокоиться. Из практики. Бывает так, что при повторном УЗИ все оказывается хорошо. На это влияет человеческий фактор, поза ребенка и т.д.

В любом случае только врач может правильно интерпретировать все полученные результаты и поставить верный диагноз.

Девочки! Давайте делать репосты.

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки;-)
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше;-)

Понравился материал? Поддержите - сделайте репост! Мы стараемся для вас;-)