Zygar O.N.

Хэд хэдэн эмнэлзүйн хам шинжийн шалтгааныг 1959 онд (J. Lejeune нар Дауны хам шинжийн "С" бүлгийн нэмэлт хромосомыг олсон тул Т. Жейкобс, Ж. Строунг нар Клайнфелтерийн хам шинжийн нэмэлт Х хромосомыг илрүүлсэн, C. Ford et al. Аль Тернерийн синдромын үед Х хромосомгүй өвчтөнийг дүрсэлсэн байдаг), энэ нь хромосомын өвчнийг пренатал оношлох үндэс болсон хүний ​​эмгэг судлалын цитогенетик судалгааг эрчимтэй хөгжүүлж эхэлсэн.

Янз бүрийн давтамжтайгаар хромосомын янз бүрийн гажуудал үүсдэг. Олон тооны судалгааны хураангуй мэдээллээс харахад нярайн хромосомын хамгийн түгээмэл гажигуудын тархалт дараах байдалтай байна.

• 21-трисоми (Даун синдром) - 1:700;
• XXX (трисоми X) - 1:1000 (охид);
• XYY (давхар-Y хам шинж) - 1:1000 (хөвгүүд);
• XXY (Klinefelter syndrome) - 1:1400 (хөвгүүд);
• XO (Шерешевский-Тернерийн хам шинж) - 1:3300 (охид);
• 46.5r (муурны уйлах синдром) - 1: 4000;
• 18-трисоми (Эдвардсын хам шинж) - 1:6800;
• 13-трисоми (Патау синдром) - 1:7600.

Украинд хромосомын өвчний тархалт дэлхийн өндөр хөгжилтэй орнуудаас хамаагүй өндөр байдаг бөгөөд тэдгээрийн анхан шатны урьдчилан сэргийлэх, пренатал оношийг амжилттай хийдэг.

Манай улсад жил бүр 50 гаруй мянган хүүхэд төрөлхийн болон удамшлын эмгэгтэй төрж байгаа бөгөөд эдгээр хуурай тооны ард эрүүл саруул, аз жаргалтай байхын тулд энэ хорвоод ирсэн бяцхан амьд амьтан бий. Төрөлхийн эмгэг илэрсэн тохиолдол бүрийн ард хүүхэд, түүний эцэг эх, бүхэл бүтэн гэр бүлийн тахир дутуу амьдрал байдаг.

Төрөхийн өмнөх оношлогоохромосомын өвчин(PD) нь хүний ​​умайн доторх хөгжлийн морфологи, бүтэц, функциональ эсвэл молекулын эмгэгийг тодорхойлоход чиглэсэн эмнэлгийн арга хэмжээ, оношлогооны аргуудын цогц юм.

Энэ нь жирэмсэн эмэгтэйчүүдийг эрсдэлт бүлгүүдийг бүрдүүлэх, илүү гүнзгийрүүлэх үзлэгт хамрагдах олон нийтийн скрининг хөтөлбөрийг ашиглах явдал юм. Эдгээр хөтөлбөрүүд нь бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдийг илрүүлэхэд чиглэгддэг.

Хэт авианы шинжилгээ 9-11, 16-21 долоо хоногуудад, үүнд өндөр эрсдэлтэй бүлгийн хэт авиан шинжилгээг оруулав. Илэрсэн хромосомын эмгэгийн гол маркеруудыг тэмдэглэе өөр өөр үеүүдЭнэ аргыг ашиглан жирэмслэлт.

Жирэмсний I гурван сар- хамрын ясыг тодорхойлох (Даун синдромтой тохиолдолд хамрын ясны ясжилтын зөрчил 60-75% байдаг), тэлэлт хүзүүвчний зай 3 мм-ээс их (тохиолдлын 85% -д Даун синдромтой); Жирэмсний II гурван сар– ургийн тархины зангилааны зангилааны уйланхай, умайн хүзүүний нугалааны зузаан 6 мм-ээс их, гуяны уртын өөрчлөлт (ялангуяа 18.13 хос хромосомын трисоми ба Тернерийн синдромтой, гуяны богиносгосон тохиолдлын 60% -ийг эзэлдэг. ), hyperechoic гэдэс гэх мэт.

Биохимийн скринингЭнэ нь ураг эсвэл ихэсийн эсээр үүсгэгддэг, эхийн цусны урсгалд ордог эмэгтэйн цусан дахь ийлдэс маркер уургийг лабораторийн аргаар тодорхойлоход суурилдаг. Эдгээр бодисуудын концентраци нь жирэмсний үргэлжлэх хугацаа, ургийн нөхцөл байдлаас хамаарч өөр өөр байдаг тул жирэмсний эмгэгийг оношлоход өргөн хэрэглэгддэг. Жирэмсний үед биохимийн шинжилгээгээр илэрсэн хромосомын эмгэгийн гол маркеруудыг мөн үечилсэн байдлаар тодорхойлж болно.

Жирэмсний эхний гурван сардЖирэмсэн эмэгтэйн цусан дахь PAPP-A уургийн (жирэмсэнтэй холбоотой сийвэнгийн уураг А) ба hCG (хүний ​​chorionic gonadotropin-ийн чөлөөт бета дэд нэгж) агууламжийг жирэмсний 9-13 долоо хоногт тодорхойлно.

PAPP-A жирэмслэлттэй холбоотой плазмын уураг А(жирэмсэнтэй холбоотой сийвэнгийн уураг-A, PAPP-A) нь 800 кДа орчим молекул жинтэй цайр агуулсан том металлогликопротеин юм. Жирэмсэн үед PAPP-A нь синцитиотрофобласт (ихэсийн гадна давхарга болох эд) болон экстравилл цитотрофобластаар үүсгэгдэж, эхийн цусны урсгалд ордог. PAPP-A нь дархлааны хариу урвалыг зохицуулдаг эхийн биемөн ихэсийн хөгжил, оршин тогтнох нөхцлийг бүрдүүлдэг хүчин зүйлүүдийн нэг юм. Жирэмсний нас ахих тусам эхийн цусан дахь PAPP-A-ийн концентраци нэмэгддэг. Хамгийн их өсөлтүзүүлэлт нь жирэмсний төгсгөлд ажиглагддаг. PAPP-A нь трисоми 21 (Даун синдром) -ын эрсдэлт гурван маркерын нэг болох ба чөлөөт β-hCG дэд нэгж, нугаламын тунгалаг байдлын зузаан зэрэгт ашиглагддаг. Жирэмсний эхний гурван сарын төгсгөлд (8-14 долоо хоног) түүний түвшин урагт трисоми 21 эсвэл трисоми 18 (Эдвардсын хам шинж) тохиолдолд мэдэгдэхүйц буурдаг. Жирэмсний 14 долоо хоногийн дараа Даун синдромын шинж тэмдэг болох үзүүлэлтийн ач холбогдол алга болдог гэдгийг санах нь чухал. Хэрэв PAPP-A нь жирэмсний эхний гурван сард Дауны хам шинжийн тусгаарлагдсан эрсдэлт шинж тэмдэг гэж тооцогддог бол 8-9 долоо хоногт тодорхойлох шаардлагатай. Гэсэн хэдий ч β-hCG-ийн үнэ төлбөргүй дэд нэгж нь 10-18 долоо хоногт Дауны синдром үүсэх эрсдэлийн тогтвортой шинж тэмдэг тул жирэмсний эхний гурван сард давхар шинжилгээнд цус өгөх хамгийн оновчтой хугацаа нь 10-12 долоо хоног юм.

Үнэгүй hCG дэд хэсэг- синцитиотрофобластаар нийлэгжсэн гликопротейн. Түүний биологийн үүрэгзохицуулах явдал юм дотоод шүүрлийн системураг Энэ нь үр тогтсоноос хойш 10-12 дахь өдрөөс эхлэн жирэмсэн эмэгтэйн цусны ийлдсэнд тодорхойлогддог. Түүний концентраци хурдацтай нэмэгдэж, 10-11-нд дээд тал нь хүрдэг жирэмсний долоо хоног. HCG-ийн үнэ төлбөргүй дэд нэгжийн түвшинг аль ч үе шатанд жирэмслэлтийг хянах, пренатал оношлох зорилгоор тодорхойлдог - ихэвчлэн жирэмсний эхний гурван сард. HCG-ийн концентраци ихсэх нь Даун синдром, буурах нь Эдвардсын хам шинж эсвэл триплоиди байгааг илтгэнэ.

Жирэмсний хоёр дахь гурван сардагуулгыг тодорхойлох цусны AFP(альфафетопротеин), NE (чөлөөт (үнэгүй) эстриол), hCG. Альфафетопротеин (AFP) нь ургийн гликопротейн бөгөөд анх үүссэн шар уут, дараа нь ургийн элэг, ходоод гэдэсний замд. AFP нь ургийн цусан дахь тээвэрлэгч уураг юм бүхэл бүтэн цуврал янз бүрийн хүчин зүйлүүд(билирубин, өөх тосны хүчил, стероид гормонууд). Тэрээр мөн давхар өсөлтийн зохицуулагч юм умайн доторх ураг. Эхийн цусан дахь AFP-ийн түвшин жирэмсний нас ахих тусам аажмаар нэмэгдэж, 30 долоо хоногт дээд тал нь хүрдэг. Ургийн мэдрэлийн хоолойн гажиг болон AFP-ийн түвшин нэмэгддэг олон жирэмслэлт, мөн Даун, Эдвардсын хам шинжийн үед буурдаг. Чөлөөт эстриол (NE)- эстриол нь ургаас гарч буй 16?-гидрокси-дегидроэпиантростерон сульфатаас ихэст нийлэгждэг. Эстриолын прекурсоруудын гол эх үүсвэр нь ургийн бөөрний дээд булчирхай юм. Энэ нь жирэмсний гол эстрогений даавар бөгөөд умайн өсөлтийг хангаж, хөхний булчирхайг хөхүүлэхэд бэлддэг.

Чөлөөт эстриолын хэмжээ нь жирэмслэлт ахих тусам нэмэгдэж, жирэмсний гурав дахь гурван сард ургийн сайн сайхан байдлыг оношлоход ашиглаж болно. Дауны синдром ба Эдвардсын хам шинжийн үед түүний түвшин мэдэгдэхүйц буурдаг.

Бас байдаг бусад ийлдэс маркерууд: inhibin-A, 17-hydroxyprogesterone, ихэсийн лактоген нь ургийн байдал, түүний хөгжлийг тусгасан боловч тэдгээрийг тодорхойлох нь пренатал оношлогоонд хангалттай үр дүнтэй байдаггүй.

Боловсруулж ашигласан тусгай компьютерийн скрининг програмууд, эцсийн шатЭнэ нь хромосомын эмгэг, хөгжлийн гажигтай хүүхэдтэй болох хувь хүний ​​цогц эрсдлийг автоматаар тооцоолох явдал юм. Эдгээр тооцооллын үндсэн үзүүлэлтүүд нь насжилттай холбоотой эрсдэл ба туршсан уургийн хазайлтын зэрэг юм. Ийм автоматжуулсан программуудын жишээ бол үр дүнтэй нь практикт туршиж үзсэн "Life Circle" (Финлянд) "Wallace" анализатор, "Prisca" нь "Immulite" анализатор (АНУ) гэх мэт. Үр дүнтэй байдалд нөлөөлж буй гол хүчин зүйл. скрининг хийх хугацаа Шалгалт өгөх ба үр дүнг хүлээн авах хоорондох хугацаа 2-оос 5 долоо хоног байна.

Цаг хугацааны хүчин зүйл нь ялангуяа жирэмсэн эмэгтэйг шалгаж үзэхэд маш чухал байдаг, учир нь өндөр эрсдэлийг тодорхойлох үед нэмэлт аргуудүзлэг - инвазив пренатал оношлогоо. Үр дүнг хүлээж буй эмэгтэйн байгалийн түгшүүрийн талаар бид мартаж болохгүй - эцэст нь бид түүний төрөөгүй хүүхдийн эрүүл мэндийн талаар ярьж байна. Орчин үеийн загварыг бий болгосноор энэ асуудлыг шийдсэн эмнэлэгт нэг удаа очиж үзэх- OSCAR (ургийн гажиг үүсэх эрсдэлийг үнэлэх нэг цэгийн эмнэлэг) нь тооцоолох боломжийг танд олгоно. хувь хүний ​​эрсдэлхромосомын эмгэгтэй хүүхэд төрөх, өдрийн цагаар генетикчтэй зөвлөлдөх.

Жирэмсэн эмэгтэй түүнд тохиромжтой цагт эмнэлэгт ирдэг. Хамгийн оновчтой хугацааЖирэмсний 11-13 долоо хоног ба 16-20 долоо хоногтой жирэмслэлтийн оношлогоонд тус тусын эрсдэлийг тооцох нь хамгийн найдвартай байдаг. Шалгалтын эхний шатанд тэрээр генетикчтэй ярилцаж, өвчний нарийвчилсан түүхийг цуглуулж, удахгүй болох процедурын мөн чанарыг тайлбарлаж, шаардлагатай бол удам угсаа гаргаж, шаардлагатай өгөгдлийг бүртгэдэг. Дараа нь эмэгтэй биохимийн болон хэт авиан шинжилгээг хийдэг. Цусны донор болон хэт авиан шинжилгээний хоорондох хугацаа богино байх тусам шинжилгээний үр дүн илүү найдвартай байдаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.

ашиглан хийсэн бүх судалгаан дээр үндэслэн компьютерийн програмТодорхой жирэмсэн эмэгтэйн хувьд эмгэг төрүүлэгч хүүхэдтэй болох эрсдэлийг тооцдог. Хэрэв хромосомын гажигтай хүүхэдтэй болох эрсдэл өндөр байгаа бол ургийн кариотипийн гажиг үүсэхээс зайлсхийхийн тулд эмэгтэйд инвазив пренатал оношлогоонд хамрагдахыг зөвлөж байна. Тиймээс OSCAR системийг ашигласнаар хамгийн богино хугацаанд төрөхийн өмнөх генетикийн шинжилгээг бүрэн гүйцэд хийх боломжтой.

(Төгсгөл хүртэл)

Хромосомын гажиг гэдэг нь хромосомын тоо, бүтцэд гарсан аливаа өөрчлөлт юм. Тэдгээрийн хамгийн алдартай нь 21-р хос хромосомын трисоми (Дауны синдром буюу Монголизм) юм. Үүнээс гадна өөр олон гажиг байдаг. Тэдний зарим нь амьдралтай нийцдэггүй бөгөөд дүрмээр бол зулбах шалтгаан болдог бол зарим нь эмгэг үүсгэдэг сэтгэцийн хөдөлгөөний хөгжилянз бүрийн зэрэгтэй, зарим өөрчлөлтүүд нь ямар ч сөрөг шинж тэмдэггүй, хүний ​​амьдралд нөлөөлдөггүй.

Таны хүүхдэд ийм гажиг байгаа эсэхийг мэдэх цорын ганц арга бол ургийн кариотипийг тодорхойлоход туслах амниоцентез эсвэл трофобласт биопси зэрэг шинжилгээ хийх явдал юм. Кариотип бол хүүхдийн генетикийн зураг юм. Гэхдээ ийм судалгаа нь хромосомын эмгэгтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл мэдэгдэхүйц нэмэгдсэн тохиолдолд л хийгддэг. Тиймээс хромосомын эмгэгийн магадлалыг үнэн зөв үнэлэх нь маш чухал юм.

Энэ эрсдэлийг тооцоолох олон арга бий. Тэд бүгд шинжлэх ухааны үүднээс сайн судлагдсан боловч хамгийн сайн арга бол шаардлагатай арга юм хамгийн бага тоо хэмжээдүн шинжилгээ хийдэг (тиймээс үндэслэлгүй зулбалтын давтамжийг бууруулах боломжийг олгодог) бөгөөд үүнтэй зэрэгцэн хромосомын гажиг үүсэх эрсдлийг хамгийн зөв тодорхойлох боломжийг олгодог.

Эдгээр шаардлагыг харгалзан эрдэмтэд дараахь гурван үзүүлэлтийг харгалзан эрсдлийн зэрэглэлийг тодорхойлох аргыг ашиглахыг зөвлөж байна.

Настай холбоотой эрсдэл жирэмсэн эх: Эмэгтэй хүний ​​нас ахих тусам хромосомын гажиг үүсэх эрсдэл нэмэгддэг нь мэдэгдэж байна. Жишээлбэл, эхийн урагт 20 насандаа хромосомын гажиг үүсэх магадлал 1/1500, 39 насандаа 1/128 болж нэмэгддэг;

Ургийн нугаламын зузаантай холбоотой эрсдэлийн зэрэг. Энэ үзүүлэлтийг сарын тэмдгийн 11-13 долоо хоног хүртэлх хугацаанд хэт авиан шинжилгээгээр эмэгтэйчүүдийн эмч тодорхойлно;

Эрсдлийн зэрэг нь жирэмсний эхний гурван сард эхийн цусан дахь тодорхой бодисын түвшингээр тодорхойлогддог (бета-hCG ба PAPP-A уураг).

Энэ нь таны хүүхэд 21-р хос хромосом дээр трисоми байгаа гэсэн үг биш, гэхдээ энэ эрсдэлээс (1/250) эхлэн эмэгтэйчүүдийн эмч амниоцентез хийхийг зөвлөж байна.

Амниоцентезийг жирэмсэн эхчүүдийн дөнгөж 5% нь хийдэг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй (бүгд насны бүлгүүд), мөн эмэгтэйчүүдийн эдгээр 5% -д тохиолдлын 97% -д нь судалгаагаар ургийн кариотипийн эмгэг илрээгүй байна. Энэ нь хромосомын гажигтай болох эрсдэл маш бага байгааг харуулж байна.

Амниоцентез эсвэл трофобласт биопси хийх эцсийн шийдвэрийг зөвхөн жирэмсэн эмэгтэй гаргадаг бөгөөд энэ судалгааг зөвшөөрч, татгалзах эрхтэй. Эмч эмэгтэйд энэ хэцүү шийдвэр гаргахад нь тусалдаг.

Удамшлын эмгэгийг илрүүлэх ургийн хэт авиан шинжилгээ нь удамшлын ноцтой өвчин, бие махбодийн гажигтай хүүхэд төрөхөд хүргэдэг трисоми (ургийн генетикийн нэмэлт гурав дахь хромосом) илрүүлэх явдал юм. Ургийн гажигийг жирэмсний эхний үе шатанд аль хэдийн хэт авиан шинжилгээгээр илрүүлж болно.

Туршилтын үр дүн эсвэл хэт авиан шинжилгээнд үндэслэн эмчтэй зөвлөлдөх - 500 рубль. (өвчтөний хүсэлтээр)

Ургийн гажиг илрүүлэхийн тулд яагаад хэт авиан шинжилгээг хийх хэрэгтэй вэ?

Шинээр төрсөн 1000 хүүхэд тутамд нөхөн үржихүйн (удамшлын) болон соматик (удамшлын бус) эсийн гажигтай 5-7 хүүхэд байдаг. Ихэнхдээ хромосомын эмгэгтэй үр хөврөл үхдэг анхны нэр томъёожирэмслэлт, эмэгтэй хүн мэдрэх үед . Хэт авианы тусламжтайгаар та янз бүрийн гажиг, эмгэгийг харж болно, тиймээс гажиг илрүүлэх хэт авиан шинжилгээ нь жирэмсэн эмэгтэй бүрт заавал байх ёстой.

Ургийн удамшлын эмгэг хэзээ, яагаад үүсдэг вэ: насны эрсдэл

Ургийн хөгжлийн гажиг нь өндөгийг эр бэлгийн эсээр бордох үед аль хэдийн тохиолддог. Жишээлбэл, триплоиди гэх мэт эмгэг (хүлээгдэж буй шиг хоёр биш, гинжин хэлхээний эгнээнд гурван хромосом байх) хоёр эр бэлгийн эс өндөг рүү нэвтэрч, тус бүр нь нэг хромосомыг орхидог. Мэдээжийн хэрэг, ийм багцтай бол амьд организм оршин тогтнох боломжгүй тул тодорхой үе шатанд зулбах эсвэл зулбах тохиолдол гардаг. .

аяндаа зулбаххэвийн бус бордооны 50% -д тохиолддог. Байгаль дэлхий хүн төрөлхтнийг бүрэн доройтлоос ингэж хамгаалдаг.

Ерөнхийдөө хромосомын эмгэгийг 4 бүлэгт хуваадаг.

1. Гаметопати.Эмгэг судлал нь үрийн шингэн эсвэл өндөгний дотор жирэмслэхээс өмнө ч байдаг, өөрөөр хэлбэл. Энэ бол удамшлын өвчин - төрөлхийн эмгэг юм.
2. Бластопати. Зиготын хөгжлийн эхний долоо хоногт гажиг үүсдэг.
3. Үр хөврөлийн эмгэг. Үр хөврөл нь жирэмслэлтээс хойш 14-75 хоногийн дараа гэмтдэг.
4. Фетопати. Энэ нь бордооны дараа 75 дахь өдрөөс эхлэн ургийн хөгжлийн эмгэг үүсэхээс бүрдэнэ.

Генетикийн эмгэгтэй хүүхэд төрөхөөс хэн ч дархлаагүй. Өмнө нь эрсдэлт бүлэгт 35-аас дээш насны эхчүүд, чихрийн шижин өвчтэй хүмүүс, архаг өвчтэй эмэгтэйчүүд ( бөөрний дутагдал, бамбай булчирхайтай холбоотой асуудлууд), дараа нь өнөө үед өвчтэй хүүхдүүд 20-30 насны залуу эхчүүдэд төрдөг.

Эдгээр статистикууд нь гунигтай бодлуудад хүргэдэг. Тиймээс 20 настай эмэгтэйчүүдэд хромосомын гажигтай хүүхэд төрөх эрсдэл 1:1667, 35 настай эмэгтэйчүүдэд аль хэдийн 1:192 байна. Гэвч бодит байдал дээр энэ нь 99.5% тохиолдолд гучин таван настай эхийн хүүхэд эрүүл саруул төрнө гэсэн үг юм.

Ургийн ямар генетикийн эмгэгийг хэт авиан шинжилгээгээр харж болох, хэзээ хийлгэх вэ

Хэт авиан шинжилгээ нь бүх эмгэгийн 100% -ийг харуулдаг гэж хэлж болохгүй, гэхдээ эмэгтэй хүн төрөөгүй хүүхдийнхээ эрүүл мэндийн байдлын талаар мэдэх магадлал өндөр байдаг. Жирэмсний бүх хугацаанд эмэгтэй хүн дор хаяж гурван удаа хэт авиан шинжилгээг хийдэг: 1, 2, 3-р семестр. Тэднийг дууддаг .

1-р семестр, 10-аас 14 долоо хоног хүртэл (10 дахь долоо хоног хүртэл хэт авиан шинжилгээ нь мэдээлэлгүй) жирэмсэн эмэгтэйг скрининг гэж нэрлэдэг судалгаанд хамруулдаг. Энэ нь биохимийн цусны шинжилгээ, үр хөврөлийн хэт авиан шинжилгээнээс бүрдэнэ. Скринингийн үр дүн нь дараахь эмгэгийг тодорхойлох явдал юм.

• Даун синдром
• Патау синдром
• Эдвардсын синдром
• Шерешевский-Тернерийн хам шинж
• Карнелиа де Ланжийн хам шинж
• Смит-Лемли-Опицын хам шинж
• Прадер-Вилли хам шинж
• Ангельманы синдром
• Лангер-Гидеоны хам шинж
• Миллер-Дикерийн хам шинж
• ДиЖоржийн аномали
• Уильямсын синдром
• Вилмсын хавдар
• триплоиди (хос бүрт 46 хромосом биш, харин 69, өөрөөр хэлбэл гурав, хоёр биш)
• мэдрэлийн хоолойн гэмтэл

20-24 долоо хоногт дахин хэт авиан шинжилгээ хийдэг. дунд удамшлын өвчин 2-р семестрийн хэт авиан шинжилгээнд харагдах ураг дараахь зүйлийг тэмдэглэж болно.

• аненцефали (тархи байхгүй, оношлогооны нарийвчлал 100%)
• эмгэг хэвлийн хана (86%)
• мөчний хөгжлийн эмгэг (90%)
• ивэрхий нуруу нугас (87%)
• хөгжлийн эмгэг эсвэл бөөрний дутагдал (85%)
• диафрагмыг тусгаарлах нүх байгаа эсэх хэвлийн хөндийТэгээд цээж (85%)
• (100%)
• зүрхний эмгэг (48%)

3-р семестрт Доплер хэмжилтийг хийдэг - хэт авиан шинжилгээг тодорхойлох судасны системураг, ихэс, эх. Жирэмсний 23 дахь долоо хоногоос эхлэн хүйн ​​артерийг шалгаж, умайн артериба дундаж тархины артери. Систолын (зүрхний булчин агших үед) ба диастолын (зүрхний булчин сулрах үед) цусны урсгалыг шалгана. Хромосомын эмгэгтэй хүүхэд хэвийн бус цусны урсгалтай байдаг.

Мөн 3-р семестрт тэд хийх ёстой - хөгжлийн гажиг илрүүлэхийн тулд хэмжээг хэмжих.

Хэт авиан шинжилгээний төрлүүд

Хэт авианы оношлогоог үзүүлэв өргөн хүрээтэйсудалгаа. Хэт өндөр нарийвчлалтай тодорхойлох хэд хэдэн төрлийн хэт авиан шинжилгээ байдаг умайн доторх гажигхүүхдийн хөгжил.

Стандарт хэт авиан. Энэ нь ихэвчлэн биохимийн цусны шинжилгээтэй хослуулдаг. Энэ нь жирэмсний 10 долоо хоногоос өмнө хийгддэг. Юуны өмнө хүзүүвчний бүсийн зузаан нь урагт илэрдэг бөгөөд энэ нь 3 мм-ээс хэтрэхгүй байх ёстой, мөн хамрын ясыг дүрслэн харуулдаг. Даун синдромтой хүүхэд хүзүүвчний талбайхэвийн хэмжээнээс зузаан, хамрын яс хөгжөөгүй. Зузаан нэмэгдэхэд дараахь зүйлс нөлөөлдөг.хүчин зүйлүүд:

• зүрхний гажиг
• хүзүүний судсан дахь цусны зогсонги байдал
• лимфийн урсацын эмгэг
• цус багадалт
• intrauterine халдварууд

Доплер - ӨөЭнэ бол ургийн цусны урсгалыг үнэлдэг ер бусын хэт авиан шинжилгээ юм. Илгээсэн болон тусгагдсан дохионы ялгаа нь "ураг-ихэс-эх" гинжин хэлхээний норм буюу эмгэгийг илтгэнэ.

1. нялх хүүхдийн өнгөт дүрсийг харах, мөчрүүд, нийлсэн хуруу байхгүй, хөл дутуу хөгжсөн зэргийг харах боломжийг танд олгоно. гэх мэт хүзүүвчний зайг оношлох нарийвчлал 30% -иар нэмэгддэг. Эмч мэдрэлийн хоолойн хөгжилд эмгэг байгаа эсэхийг баттай хэлж чадна.
2. үйл ажиллагааны зарчим нь бусад зүйлээс ялгаатай биш юм энгийн сонголтууд, гэхдээ олон давуу талтай. Эмч зүрхний гурван хэмжээст дүрс, ургийн дүр төрхийг өөр өөр өнцгөөс хардаг. Энэ бол хромосом байгаа эсэхээс үл хамааран i-г бүгдийг нь цэглэдэг 4D оношлогоо юм. аномали эсвэл байхгүй. 100% нарийвчлалтайгаар хөгжлийн гажиг байгаа эсэхийг хэлж болно мэдрэлийн систем, араг ясны дисплази, сэтэрхий уруул эсвэл тагнайн сэтэрхий.

Ургийн ерөнхий эмгэгийн хэт авиан шинжилгээ нь ямар харагддаг вэ: гэрэл зураг, хэт авиан шинжилгээний үр дүнгийн тайлбар

Дотоод эрхтнүүд буруу хөгжсөн тохиолдолд генетикийн эмгэг нь өвөрмөц (Даун синдром, Вилмсын хавдар) болон ерөнхий байж болно. Нийтлэг эмгэгийг тодорхойлохын тулд ургийн анатомийн шинжилгээ хийх боломжтой. Жирэмсний 20 дахь долоо хоногоос эхлэн 2-р семестрээр хийдэг. Энэ хугацаанд та хүүхдийн царайг харж, хүйсийг нь тодорхойлох боломжтой.

Анатомийн хэт авиан шинжилгээгээр ургийн бүх эрхтнүүдийг дэлгэцэн дээр хэсэгчлэн харуулах бөгөөд зурган дээр яснууд нь харагдах болно. цагаан, А зөөлөн даавууянз бүрийн саарал сүүдэр. Мэргэжилтэн тархины бүтцийг тодорхой харж чаддаг, мөн хөгжлийн хэвийн бус байдлыг харж чаддаг. Хагархай нь мэдэгдэхүйц болдог дээд тагнай, сэтэрхий уруул гэж нэрлэдэг.

Нурууны уртааш ба хөндлөн төсөөлөл нь ясны зөв байрлалыг батлах эсвэл үгүйсгэх, хэвлийн хананы бүрэн бүтэн байдлыг шалгах боломжтой. Зүрхний эмгэг байхгүй нь тосгуур ба ховдолын ижил хэмжээтэй байдаг. Ходоодны хэвийн үйл ажиллагаа нь бүрэн дүүрэн байгаагаар илэрхийлэгддэг. амнион шингэн. Бөөр нь байрандаа байх ёстой бөгөөд тэдгээрээс шээс нь чөлөөтэй урсах ёстой давсаг. Эмч нь хөлийн хурууг эс тооцвол ургийн мөчрийг тодорхой хардаг.

Ургийн удамшлын эмгэгүүд: хэт авиан шинжилгээнд ямар харагддаг, эмгэгийн прогноз

Эмгэг судлал	Хэрхэн, хэзээ илрүүлдэг вэ?	Эмгэг судлалын мөн чанар юу вэ	Онцлог шинж чанарууд	Сэтгэцийн болон оюуны хөгжил
Даун синдром	Chorionic villus biopsy хийж, урагт хүзүүний тунгалаг байдал томорч, хамрын яс дутуу хөгжсөн, томорсон. давсаг, ургийн тахикарди	21-р хосын хромосомыг гинжин хэлхээнд шаардлагатай 2-ын оронд 3-аар төлөөлдөг.	Хүүхдийн гарал үүслийг харгалзахгүй ташуу монгол нүдтэй, хамрын гүүр хөгжөөгүй, гүехэн нүдтэй, хагас дугуй хэлбэртэй хавтгай чихтэй, богиноссон гавлын ястай, толгойн ар тал нь хавтгай,богиноссон хамар	Оюуны хомсдол, жижиг үгсийн сан, хийсвэр сэтгэлгээгүй, төвлөрөлгүй, хэт идэвхжилгүй
УРЬДЧИЛСАН	Ховор тохиолдолд 60 хүртэл насалдагХэрэв хүүхэд байнга үйл ажиллагаа эрхэлдэг бол түүний нийгэмших боломжтой.Ийм хүүхэд байнгын хэрэгцээтэй байдагхяналтанд байдаг
Патау синдром	Хэт авиан шинжилгээнд 12 долоо хоногтой жижиг толгой, тэгш бус тархи, нэмэлт хуруу	13-р хромосом дээр трисоми байдаг	Хүүхдүүд микроцефали (тархины хөгжил сул), дух нь намхан, тагнайн ан цав, уруул тагнай сэтэрхий, эвэрлэг бүрхэвч, зүрхний гажигтай, бөөр томордог. хэвийн бус бэлэг эрхтэн	Сэтгэцийн хомсдол, сэтгэн бодох чадвар, хэл ярианы хомсдол
УРЬДЧИЛСАН	Патау синдромтой хүүхдүүдийн 95% нь нас бардагнэг жил хүртэл, үлдсэн хэсэг нь харахаар амьдрах нь ховор 3-5 жил
Эдвардсын синдром	Chorionic villus biopsy, intrauterine хэт авиан дээр харагдах хүйнээс цус авахмикроцефали	18-р хромосом дээр трисоми байдаг	Ихэнхдээ охид (3/4) төрж, эрэгтэй ураг эхийн хэвлийд үхдэг. Бага налуу дух, жижиг ам, хөгжөөгүй нүдний алим, сэтэрхий дээд уруултагнай, нарийн чихний суваг, төрөлхийн мултрал, хөл, зүрх, ходоод гэдэсний замын хүнд хэлбэрийн эмгэг, тархины хомсдол	Хүүхдүүд олигофрени (тархины органик гэмтэл), оюуны хомсдол, сул дорой байдал (дунд зэргийн сэтгэцийн хомсдол), тэнэглэл (хэл яриа, сэтгэцийн үйл ажиллагааны дутагдал) зэрэг өвчнөөр өвддөг.
УРЬДЧИЛСАН	Амьдралын эхний жилд нас бардагӨвчтэй хүүхдүүдийн 90%, 10 хүртэлх насны 1% -иас бага
Шерешевский-Тернерийн хам шинж	Ургийн ясны бүтцийн рентген зураг, миокардийн MRI	Х хромосомын хэвийн бус байдал	Энэ нь охидод илүү их тохиолддог. Атираатай хүзүү богиноссон, гар, хөл хавдсан, сонсголын алдагдал. Унжсан доод уруул, доод шугамүс ургах, доод эрүү хөгжөөгүй. Насанд хүрэгчдийн өндөр нь 145 см-ээс хэтрэхгүй үе мөчний дисплази. Шүдний хэвийн бус хөгжил. Бэлгийн инфантилизм (өндгөвчний уутанцар байхгүй), хөхний булчирхайн хөгжил сул;	Хэл яриа, анхаарал суларч байна. Оюуны чадварзөрчөөгүй
УРЬДЧИЛСАН	Эмчилгээг анаболик стероидуудаар хийдэг, 14 наснаас эхлэн охидыг зааж өгдөгэмэгтэйчүүдийн дааврын эм. INЗарим тохиолдолд өвчнийг даван туулж, эмэгтэй хүн жирэмслэх боломжтойIVF арга. Ихэнх өвчтөнүүдүргүй байх
X хромосом дээрх полисоми	Жирэмсний 12 долоо хоногтойд үзлэг хийх, chorionic villus биопси, амнион уутны шинжилгээ шингэн. Өсөлт нь түгшүүр төрүүлж байна хүзүүвчний талбай	Хоёр Х хромосомын оронд гурав ба түүнээс дээш хромосом байдаг	Энэ нь охидод тохиолддог бөгөөд хөвгүүдэд ховор тохиолддог. Бэлгийн инфантилизм (хоёрдогч бэлгийн шинж чанар хөгждөггүй), өндөр өсөлт, нурууны муруйлт, арьсны гиперпигментаци зэргээр тодорхойлогддог.	Нийгмийн эсрэг зан үйл, түрэмгийлэл, эрчүүдийн сэтгэцийн хомсдол.
УРЬДЧИЛСАН	Багш нартай байнгын хичээлтэйболон ажлын үйл ажиллагаанд оролцоххүүхдийг нийгэмшүүлэх боломжтой
Y хромосом дээрх полисоми		XY хромосомын оронд нэмэлт Y хромосом байдаг	Хөвгүүдэд тохиолддог. Тэд 186 см өндөр, доод эрүү нь хүнд, гүдгэр хөмсөг, нарийн мөртэй, өргөн аарцаг, бөхийж буй байдал, хэвлийн өөх	Сэтгэцийн хомсдол, түрэмгийлэл, сэтгэл хөдлөлийн тогтворгүй байдал
УРЬДЧИЛСАН	Хүүхэдтэй харьцаж, удирдан чиглүүлэх хэрэгтэйтүүнийг тайван үйл ажиллагаа явуулах, татахспортод
Карнелиа де Ланжийн хам шинж	Жирэмсэн эмэгтэйн цусыг шинжлэхэд ийлдэс дэх уураг А илрээгүй плазм (PAPP-A), ихэвчлэн элбэг байдаг	NIPBL эсвэл SMC1A генийн мутаци	Нимгэн нийлсэн хөмсөг, богиноссон гавлын яс, өндөр тагнай, хэвийн бус цуурсан шүд, гар хөл хөгжөөгүй, гантиг арьс, дотор эрхтний төрөлхийн гажиг, өсөлтийн хоцрогдол	Сэтгэцийн гүн хомсдол,
УРЬДЧИЛСАН	Дундаж наслалт 12-13 жил
Смит-Лемли-Опицын хам шинж	Хэт авиан шинжилгээгээр ургийн гавлын ясны хэвийн бус байдал ажиглагддаггүй;яс	холестерины үйлдвэрлэлийг хариуцдаг DHCR7 генийн мутаци	Нарийхан дух, унжсан зовхи, онийлгосон, гавлын ясны хэв гажилт, богино хамар, бага байрладаг чих, хөгжөөгүй эрүү, бэлэг эрхтний эмгэг, хурууны нэгдэл	Цочромтгой байдал, түрэмгийлэл, булчингийн ая буурах, нойргүйдэх, хоцрох сэтгэцийн хөгжил, аутизм
УРЬДЧИЛСАН	Хоол хүнс хэрэглэх эмчилгээхолестерин
Прадер-Вилли хам шинж	Ургийн хөдөлгөөн багатай, буруу байрлал	15-р хромосомд хромосомын эцгийн хэсэг байхгүй байна	Намхан нуруутай таргалалт муу зохицуулалт, сул булчингийн ая; нүд ирмэх, өтгөн шүлс, муу шүд,үргүйдэл	Сэтгэцийн хомсдол, хэл ярианы хоцрогдол, харилцааны ур чадвар сул, сул нарийн моторт ур чадвар. Өвчтөнүүдийн тал хувь нь оюун ухааны дундаж түвшинтэй, уншиж чаддаг
УРЬДЧИЛСАН	Байнгын дасгал хийснээр хүүхэд уншиж, тоолж, хүмүүсийг санаж сурах боломжтой. Хэт их идэхтэй тэмцэх хэрэгтэй
Ангелманы синдром	12 дахь долоо хоногоос эхлэн ажиглагдаж байна ургийн өсөлт удаашрах бамасс	UBE3A ген нь 15-р хромосом дээр байхгүй эсвэл мутацид орсон	Байнга үндэслэлгүй инээх, өчүүхэн чичиргээ, олон шаардлагагүй хөдөлгөөн, том ам, хэл унжсан, туйлын шулуун хөлтэй алхах	"Аз жаргалтай хүүхэлдэйн синдром": хүүхэд ямар ч шалтгаангүйгээр байнга инээдэг. Сэтгэцийн хомсдол, хэт идэвхжил, хөдөлгөөний зохицуулалт алдагдах, эмх замбараагүй гар даллах
УРЬДЧИЛСАН	Эпилепсийн эсрэг эмчилгээ хийж байна эмчилгээний үед булчингийн гипотоникийг массажаар бууруулдаг хамгийн сайн тохиолдолхүүхэдаман бус харилцаа, өөрийгөө арчлах ур чадварт суралцах
Лангер-Гидеоны хам шинж	4D хэт авиан дээр эрүү нүүрнийаномали	8-р хромосомын эвдрэлээс бүрддэг трихоринофалангеал синдром	Урт хамар лийр хэлбэртэй, доод эрүүний хөгжил сул, маш цухуйсан чих, тэгш бус байдал мөч, нуруу нугасны муруйлт	Сэтгэцийн хомсдол, янз бүрийн түвшний сэтгэцийн хомсдол, хэл ярианы хомсдол
УРЬДЧИЛСАН	Залруулга хийх чадвар муу, багадундаж наслалт
Миллер-Дикерийн хам шинж	Хэт авиан шинжилгээнд хэвийн бус бүтэц ажиглагддаг гавлын яс, нүүрний тэнцвэргүй байдал	17-р хромосом дахь эмгэг нь тархины эргэлтийг жигдрүүлэхэд хүргэдэг. Ургийн хордлогын улмаас үүсдэг буруугаар ашиглах тохиолдолд альдегид архины эх	дисморфи ( архины синдром), зүрхний гажиг, бөөрний гажиг, таталт	Лиссенцефали (тархины хагас бөмбөлгүүдийн гөлгөр гирус), тархины хомсдол, сэтгэцийн хомсдол
УРЬДЧИЛСАН	2 жил хүртэл амьд үлдэх. Хүүхдүүд зөвхөн инээмсэглэж, нүдээр харьцаж сурдаг.
ДиЖоржийн аномали	Зарим тохиолдолд хэт авиан шинжилгээгээр илэрдэг хүүхдийн янз бүрийн эрхтэний гажиг, ялангуяа зүрх (Фаллотын тетралоги)	Өвчин дархлааны систем 22-р хромосомын хэсгийг зөрчсөн	Бамбай булчирхайн гипоплази (үйлдвэрлэлийг хариуцдаг эрхтнүүдийн дутуу хөгжил дархлааны эсүүд), нүүрний хэв гажилт ба гавлын яс, зүрхний гажиг. Байхгүй паратироид булчирхайг хариуцдаг кальци, фосфорын солилцоо	Тархины бор гадаргын хатингаршил ба тархи, сэтгэцийн хомсдол, моторт ур чадвар, ярианы бэрхшээлтэй
УРЬДЧИЛСАН	Дархлаа өдөөх эмчилгээ, тимус шилжүүлэн суулгах, кальцийг нөхөх эмчилгээ. Хүүхдүүд 10 нас хүрэх нь ховор бөгөөд дархлал хомсдолын үр дагавраас болж нас бардаг
Уильямсын синдром	Хэт авиан шинжилгээ нь араг ясны хөгжил, үе мөчний уян хатан байдлын тэнцвэргүй байдлыг харуулдаг	7-р хромосомын холбоос байхгүйгээс үүсдэг генетикийн өвчин	Эластины уургийн нийлэгжилт тасалдсан хүүхдүүд ердийн "элф нүүр" байдаг. хавдсан зовхи, бага тогтоосон нүд, хурц эрүү, богино хамар, өргөн дух	Дуу чимээний мэдрэмж, импульсив байдал, хэт их нийтэч байдал, сэтгэл хөдлөлийн тогтворгүй байдал, сэтгэлийн түгшүүр, илэрхийлэлтэй яриа
УРЬДЧИЛСАН	Хэл яриа сайн хөгжсөн, бүр илүү сайнэрүүл үе тэнгийнхэнд. илэрхийлсэнхөгжмийн чадвар (үнэмлэхүйсонсгол, хөгжмийн санах ой). Хэцүү байдал математикийн асуудлыг шийдвэрлэх замаар
Беквит-Видеманы хам шинж	Хэт авиан дээр хэвийн бус харагдаж байна пропорциональ бус мөч, илүүдэл биеийн жин, бөөрний эмгэг	11-р хромосомын холбоос байхгүйгээс үүсдэг генетикийн өвчин	-д хурдацтай өсөлт бага нас, хэвийн бус том дотоод эрхтнүүд, хорт хавдарт өртөмтгий байдал. Хүүхэд хүйн ​​ивэрхий, хэвийн бус том хэлтэй, микроцефали (тархины хөгжил сул) байдаг.	Сэтгэл хөдлөлийн болон сэтгэцийн хөгжилзарим тохиолдолд нормоос хоцрохгүй. Заримдаа сэтгэцийн хүнд хэлбэрийн хомсдол үүсдэг
УРЬДЧИЛСАН	Дундаж наслалт нь ердийнхтэй адил байнахүмүүс, гэхдээ хорт хавдар үүсэх хандлагатай байдаг
Treacher Collins хам шинж	Хэт авиан нь нүүрний онцлог шинж чанарын тэгш бус байдлыг харуулж байна	5-р хромосомын генетикийн мутаци нь ясны хэвийн бус бүтцийг үүсгэдэг	Хүүхэд бараг царайгүй, бие махбодийн гажигтай байдаг	Психо-сэтгэл хөдлөлийн хөгжил нь туйлын хэвийн
УРЬДЧИЛСАН	Мэс заслын үйл ажиллагаа явуулж байнахэв гажилтыг арилгах зорилгоор

Ургийн эмгэгийн шалтгаан: удамшлын гажигтай хүүхэд төрөхөд юу нөлөөлдөг

Хүүхэд төрөхөд нөлөөлж буй хүчин зүйлүүд генетикийн гажиг, орно:

1. Генетикийн урьдач нөхцөл. Ген нь эцэг эхийн аль алинаас нь өвлөн авсан мэдээлэл юм. Өндөр, нүд, үсний өнгө зэрэг үзүүлэлтүүдийг тодорхойлдог. Янз бүрийн хазайлтыг ижил аргаар тогтоодог. эцэг эхийн аль нэг нь гэмтсэн гентэй бол. Тиймээс ойр дотны хүмүүс гэрлэхийг хориглодог. Эцсийн эцэст, дараа нь удамшлын эмгэг бүхий ураг төрөх магадлал нэмэгддэг. Эсрэг генийн бүтэцтэй хамтрагчтай бол эрүүл хүүхэд төрүүлэх магадлал өндөр байдаг.
2. Эцэг эхийн нас. Эрсдлийн бүлэгт 35-аас дээш насны эх, 40-өөс дээш насны аавууд багтдаг. Нас ахих тусам дархлаа буурч, архаг өвчин үүсч, эмэгтэй хүний ​​​​дархлааны систем зүгээр л "анхаарахгүй" болно. генетикийн хувьд гэмтсэн эр бэлгийн эс. Жирэмслэлт үүсэх бөгөөд хэрэв залуу эмэгтэйд бие нь өөрөө гажигтай ургийг үгүйсгэдэг бол өндөр настай эх жирэмслэлт илүү тайван байх болно.
3. Ээжийн муу зуршил. Бараг 90% эмгэг жирэмслэлтолигогидрамниозоор арилдаг. Тамхи татдаг эмэгтэйд ураг нь өвддөг гипокси, жирэмсний эхний үе шатанд альдегидийн задралын бүтээгдэхүүн (архи) нь мутаци, хэвийн бус байдалд хүргэдэг. Нийт тохиолдлын 46% -д архичид удамшлын эмгэгтэй хүүхэд төрдөг. Архи уух дуртай аавуудын удамшлын гинжин хэлхээг бас "тасалдаг".
4. Халдвар. Томуу, улаанууд, салхин цэцэг зэрэг өвчнүүд онцгой аюултай. Ураг үүсэх хүртэл 18 дахь долоо хоног хүртэл хамгийн эмзэг байдаг амнион уут. Зарим тохиолдолд эмэгтэй хүн хийхийг шаарддаг .
5. Хүлээн авалт эм. Бүр энгийн chamomile цайЭнэ нь жирэмсэн эмэгтэйд хортой байдаг. Аливаа эмийг эмчтэй зөвлөлдсөний дараа авах ёстой.
6. Сэтгэл хөдлөлийн үймээн самуун. Эдгээр нь мэдрэлийн эсийн үхэлд хүргэдэг бөгөөд энэ нь ургийн хөгжилд байнга нөлөөлдөг.
7. Муу экологи, уур амьсгалын өөрчлөлт. Хэрэв та Тайландад амралтаараа жирэмсэлсэн бол жирэмслэлттэйгээ хамт ирэх магадлал бий аюултай халдвар, эх нутагтаа аажмаар хөгжиж эхэлдэг бөгөөд энэ нь хүүхдийн эрүүл мэндэд нөлөөлдөг.

Ургийн гажиг үүсэхээс хэрхэн сэргийлэх, Санкт-Петербургт ургийн хэт авиан шинжилгээг хаанаас авах вэ

Та жирэмслэлт, ургийн эмгэгийн ихэнх асуудлаас урьдчилан сэргийлж, жирэмслэлтээ урьдчилан төлөвлөж чадна. Хоёр түнш хоёулаа генетикийн эмгэгийн магадлалыг тодорхой харуулсан шинжилгээнд хамрагддаг. Мөн нялх хүүхдэд гажиг үүсгэдэг халдварын талаар олон төрлийн шинжилгээ хийдэг ( ) болон бусад судалгаа.

Санкт-Петербург хотод ургийн эмгэг судлалын хэт авиан шинжилгээнд хамрагдахыг урьж байна. Хамгийн сүүлийн үеийн хэт авиан аппаратыг доплер аппаратаар суурилууллаа. Шалгалт нь 3-D болон 4-D хэлбэрээр явагдана. Бичлэг бүхий дискийг танд өгч байна.

Ойролцоогоор 150 хүүхэд тутмын 1 нь төрдөг хромосомын эмгэг. Эдгээр эмгэгүүд нь хромосомын тоо, бүтцийн алдаанаас үүдэлтэй байдаг. Хромосомын эмгэгтэй олон хүүхэд сэтгэцийн болон/эсвэл бие махбодийн төрөлхийн гажигтай байдаг. Зарим хромосомын асуудал нь эцэстээ зулбах эсвэл амьгүй хүүхэд төрүүлэхэд хүргэдэг.

Хромосомууд нь бидний биеийн эсүүдэд байдаг утас хэлбэртэй бүтэц бөгөөд генийн багцыг агуулдаг. Хүнд 20-25 мянга орчим ген байдаг бөгөөд тэдгээр нь нүд, үсний өнгө зэрэг шинж чанарыг тодорхойлдог бөгөөд биеийн бүх хэсгийн өсөлт, хөгжлийг хариуцдаг. Ер нь хүн бүр 46 хромосомтой бөгөөд 23 хос хромосом болгон угсарч, нэг хромосом нь эхээс, хоёр дахь нь эцгээс удамшдаг.

Хромосомын эмгэгийн шалтгаанууд

Хромосомын гажиг нь ихэвчлэн эр бэлгийн эс эсвэл өндөгний боловсорч гүйцэх явцад гарсан алдааны үр дүн юм. Эдгээр алдаа яагаад гарч байгааг хараахан мэдэхгүй байна.

Өндөг, эр бэлгийн эс нь ихэвчлэн 23 хромосом агуулдаг. Тэд нэгдэж 46 хромосомтой бордсон өндөг үүсгэдэг. Гэхдээ заримдаа бордооны үед (эсвэл өмнө нь) ямар нэг зүйл буруу болдог. Жишээлбэл, өндөг эсвэл эр бэлгийн эс буруу хөгжиж, үүний үр дүнд нэмэлт хромосомтой, эсвэл эсрэгээрээ хромосомгүй байж болно.

Энэ тохиолдолд хромосомын буруу тоо бүхий эсүүд хэвийн өндөг эсвэл эр бэлгийн эстэй хавсарч, үр хөврөл нь хромосомын гажигтай байдаг.

Хамгийн түгээмэл төрөл хромосомын эмгэгтрисоми гэж нэрлэдэг. Энэ нь хүн тодорхой хромосомын хоёр хувь байхын оронд гурван хувьтай байдаг гэсэн үг юм. Жишээлбэл, тэд 21-р хромосомын гурван хуулбартай байдаг.

Ихэнх тохиолдолд буруу тооны хромосомтой үр хөврөл амьд үлддэг. Ийм тохиолдолд эмэгтэй хүн ихэвчлэн зулбалттай байдаг эрт үе шатууд. Энэ нь ихэвчлэн жирэмсний маш эрт үед, эмэгтэй хүн жирэмсэн гэдгээ ч ойлгохоос өмнө тохиолддог. Эхний гурван сард зулбалтын 50 гаруй хувь нь үр хөврөлийн хромосомын эмгэгийн улмаас үүсдэг.

Бордооны өмнө бусад алдаа гарч болно. Эдгээр нь нэг буюу хэд хэдэн хромосомын бүтцэд өөрчлөлт оруулахад хүргэдэг. Хромосомын бүтцийн гажигтай хүмүүс ихэвчлэн хэвийн тооны хромосомтой байдаг. Гэсэн хэдий ч хромосомын жижиг хэсгүүдийг (эсвэл бүхэлд нь хромосомыг) устгаж, хуулж, урвуу байрлуулж, өөр хромосомын хэсэгтэй сольж болно. Эдгээр бүтцийн өөрчлөлтүүд нь бүх хромосомтой бол хүнд ямар ч нөлөө үзүүлэхгүй байж болох ч зүгээр л өөрчлөгддөг. Бусад тохиолдолд ийм зохицуулалт нь жирэмслэлтийн алдагдал эсвэл ургийн гажиг үүсэхэд хүргэдэг.

Бордооны дараа удалгүй эсийн хуваагдлын алдаа гарч болно. Энэ нь мозайкизмд хүргэдэг бөгөөд хүн өөр өөр генетикийн бүтэцтэй эсүүдтэй байдаг. Жишээлбэл, мозайкизмын нэг хэлбэр болох Тернерийн синдромтой хүмүүст бүгдэд нь биш, харин заримд нь X хромосом байдаггүй.

Хромосомын эмгэгийн оношлогоо

Хромосомын эмгэгийг хүүхэд төрөхөөс өмнө оношлох боломжтой пренатал судалгаа, амниоцентез эсвэл chorionic villus дээж авах, эсвэл төрсний дараа цусны шинжилгээ ашиглан.

Эдгээр туршилтаас олж авсан эсүүдийг лабораторид ургуулж, дараа нь хромосомыг нь микроскопоор шалгадаг. Лаборатори нь хүний ​​бүх хромосомын зургийг (кариотип) томоос жижиг хүртэл дарааллаар нь гаргадаг. Кариотип нь хромосомын тоо, хэмжээ, хэлбэрийг харуулдаг бөгөөд эмч нарт аливаа эмгэгийг тодорхойлоход тусалдаг.

Жирэмсний эхний скрининг нь жирэмсний эхний гурван сард (жирэмсний 10-аас 13 долоо хоногийн хооронд) эхийн цусыг шинжилгээнд хамруулах, мөн нялх хүүхдийн хүзүүний арын хэт авиан шинжилгээг (нүхний тунгалаг гэж нэрлэдэг) хийхээс бүрдэнэ. .

Жирэмсний хоёр дахь скрининг нь жирэмсний хоёр дахь гурван сард хийгддэг бөгөөд 16-18 долоо хоногийн хооронд эхийн цусны шинжилгээнээс бүрдэнэ. Энэхүү скрининг нь илүү дэвшилттэй жирэмслэлтийг тодорхойлдог өндөр эрсдэлтэйудамшлын эмгэг байгаа эсэх.

Гэсэн хэдий ч скрининг шинжилгээ нь Дауны синдром болон бусад өвчнийг үнэн зөв оношлох боломжгүй юм. Эмч нар скринингийн шинжилгээний хариу хэвийн бус гарсан эмэгтэйчүүдийг эдгээр эмгэгийг оношлох, үгүйсгэхийн тулд нэмэлт шинжилгээ - chorionic villus дээж авах, амниоцентез хийлгэхийг зөвлөж байна.

Хамгийн түгээмэл хромосомын эмгэгүүд

Эхний 22 хос хромосомыг аутосом буюу соматик (бэлгийн бус) хромосом гэж нэрлэдэг. Эдгээр хромосомын хамгийн түгээмэл эмгэгүүд нь:

1. Даун синдром (трисоми 21) Энэ нь 800 хүүхэд тутмын 1-д оношлогддог хамгийн түгээмэл хромосомын эмгэгүүдийн нэг юм. Дауны синдромтой хүмүүс янз бүрийн түвшний сэтгэцийн хөгжил, онцлог шинж чанарууднүүр царай, ихэвчлэн төрөлхийн гажигзүрхний хөгжил болон бусад асуудлууд.

Дауны синдромтой хүүхдүүдийн хөгжлийн орчин үеийн хэтийн төлөв өмнөхөөсөө хамаагүй илүү гэрэл гэгээтэй байна. Тэдний ихэнх нь хөнгөн, дунд зэргийн оюуны бэрхшээлтэй байдаг. Эдгээр хүүхдүүдийн ихэнх нь эрт үе шатанд оролцож, тусгай боловсрол эзэмшсэнээр бага наснаасаа уншиж, бичиж сурч, төрөл бүрийн үйл ажиллагаанд оролцдог.

Эхийн нас ахих тусам даун синдром болон бусад трисоми үүсэх эрсдэл нэмэгддэг. Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэл нь ойролцоогоор:

• 1300-д 1 - эх нь 25 настай бол;
• 1000-д 1 - эх нь 30 настай бол;
• 400-д 1 - эх нь 35 настай бол;
• 100 хүн тутмын 1 - эх нь 40 настай бол;
• 35 хүн тутмын 1 нь - хэрэв эх нь 45 настай бол.

2. Трисоми 13 ба 18 хромосомууд - Эдгээр трисоми нь ихэвчлэн Дауны хам шинжээс илүү ноцтой байдаг ч азаар маш ховор тохиолддог. Ойролцоогоор 16,000 хүүхэд тутмын 1 нь трисоми 13 (Патау синдром), 5,000 хүүхэд тутмын 1 нь трисоми 18 (Эдвардсын хам шинж) -тэй төрдөг. 13 ба 18-р трисомитой хүүхдүүд ихэвчлэн сэтгэцийн хомсдолтой, төрөлхийн олон эмгэгтэй байдаг. биеийн гажиг. Эдгээр хүүхдүүдийн ихэнх нь нэг нас хүрэхээсээ өмнө нас бардаг.

Сүүлийн 23-р хос хромосом нь X хромосом ба Y хромосом гэж нэрлэгддэг бэлгийн хромосомууд юм. Ихэвчлэн эмэгтэйчүүд хоёр X хромосомтой, эрэгтэйчүүдэд нэг X хромосом, нэг Y хромосом байдаг. Бэлгийн хромосомын гажиг нь үргүйдэл, өсөлтийн асуудал, суралцах, зан үйлийн асуудал үүсгэдэг.

Хамгийн түгээмэл бэлгийн хромосомын эмгэгүүд нь:

1. Тернер синдром – Энэ эмгэг нь ойролцоогоор 2500 эмэгтэй ураг тутмын 1-д тохиолддог. Тернерийн синдромтой охин нэг хэвийн Х хромосомтой бөгөөд хоёр дахь X хромосом бүрэн эсвэл хэсэгчлэн дутагдаж байна. Ерөнхийдөө эдгээр охид үргүйдэлтэй байдаг бөгөөд синтетик бэлгийн дааврыг хэрэглэхгүй бол хэвийн бэлгийн бойжилтын өөрчлөлтөд ордоггүй.

Тернерийн синдромд өртсөн охид маш намхан байдаг ч өсөлтийн даавар эмчилгээ нь өндрийг нэмэгдүүлэхэд тусалдаг. Үүнээс гадна, тэд байна бүхэл бүтэн цогцолборэрүүл мэндийн асуудал, ялангуяа зүрх, бөөр. Тернерийн синдромтой охидын ихэнх нь сурах чадвар, ялангуяа математик, орон зайн сэтгэхүйн хувьд зарим бэрхшээлтэй тулгардаг ч хэвийн оюун ухаантай байдаг.

2. Трисоми X хромосом – 1000 эмэгтэй тутмын 1 нь нэмэлт Х хромосомтой байдаг. Ийм эмэгтэйчүүд маш өндөр байдаг. Тэд ихэвчлэн бие махбодийн гажиггүй, бэлгийн бойжилт хэвийн, үржил шимтэй байдаг. Ийм эмэгтэйчүүд хэвийн оюун ухаантай боловч бас байж болно ноцтой асуудлуудсудалгаатай.

Ийм охид эрүүл, хэвийн байдаг тул гадаад төрх, тэдний эцэг эх нь охиндоо юу байгааг мэддэггүй. Зарим эцэг эхчүүд жирэмслэлтийн үед эх нь пренатал оношлогооны инвазив аргуудын аль нэгийг (амниоцентез эсвэл хориоцентез) хийлгэсэн бол хүүхэд нь ижил төстэй эмгэгтэй болохыг олж мэдсэн.

3. Клайнфелтер синдром – Энэ эмгэг нь ойролцоогоор 500-1000 хөвгүүдийн 1-д тохиолддог. Клайнфелтер синдромтой хөвгүүдэд нэг хэвийн Y хромосомын хамт хоёр (заримдаа түүнээс дээш) X хромосом байдаг. Ийм хөвгүүд ихэвчлэн хэвийн оюун ухаантай байдаг ч ихэнх нь сурахад бэрхшээлтэй байдаг. Ийм хөвгүүд өсч томрохдоо тестостероны ялгаралт буурч, үргүйдэлтэй байдаг.

4. Y хромосомын эмгэг (XYY) – 1000 эрэгтэй тутмын 1 нь нэг буюу хэд хэдэн нэмэлт Y хромосомтой төрдөг. Эдгээр эрчүүд бэлгийн бойжилтын хэвийн үеийг туулж, үргүйдэлтэй байдаггүй. Ихэнх нь хэвийн оюун ухаантай байдаг ч сурах, зан үйлийн бэрхшээл, хэл яриа, хэл сурахад бэрхшээлтэй байдаг. Эмэгтэйчүүдийн трисоми X-ийн нэгэн адил олон эрчүүд болон тэдний эцэг эхчүүд төрөхийн өмнөх онош тавих хүртэл эмгэгтэй гэдгээ мэддэггүй.

Бага нийтлэг хромосомын эмгэг

Хромосомын шинжилгээний шинэ аргууд нь хүчирхэг микроскопоор ч харагдахгүй жижиг хромосомын эмгэгийг илрүүлэх боломжтой. Үүний үр дүнд бүх зүйл илүү олон эцэг эххүүхэд нь генетикийн гажигтай гэдгийг мэдэж аваарай.

Эдгээр ер бусын, ховор гажигуудын зарим нь:

• Устгах - хромосомын жижиг хэсэг байхгүй;
• Microdeletion нь маш байхгүй байна бага хэмжээхромосомуудад зөвхөн нэг ген дутагдаж болно;
• Транслокаци - нэг хромосомын хэсэг нь нөгөө хромосомтой нийлдэг;
• урвуу - хромосомын нэг хэсэг алгасаж, генийн дараалал урвуу;
• Давхардах (давхардах) - хромосомын нэг хэсэг нь давхардсан бөгөөд энэ нь нэмэлт генетикийн материал үүсэхэд хүргэдэг;
• Бөгжний хромосом - Хромосомын хоёр үзүүрээс генетик материалыг салгаж, шинэ төгсгөлүүд нь нийлж цагираг үүсгэдэг.

Зарим хромосомын эмгэгүүд маш ховор байдаг тул шинжлэх ухаанд зөвхөн нэг буюу цөөн хэдэн тохиолдол байдаг. Зарим гажиг (жишээлбэл, зарим шилжүүлэн суулгах, урвуу) нь генетикийн бус материал байхгүй тохиолдолд хүний ​​эрүүл мэндэд ямар ч нөлөө үзүүлэхгүй.

Зарим ер бусын эмгэгүүд нь хромосомын жижиг устгалаас үүдэлтэй байж болно. Жишээ нь:

• Муурны уйлах синдром (5-р хромосомын устгал) - нярайн өвчтэй хүүхдүүд муур хашгирах мэт чанга хашгиралтаар ялгагдана. Тэд чухал ач холбогдолтой биеийн болон оюуны хөгжил. Ойролцоогоор 20-50 мянган хүүхэд тутмын 1 нь энэ өвчтэй төрсөн;
• Прадер-Виллийн синдромТэгээд (15-р хромосомын устгал) - өвчтэй хүүхдүүдийн сэтгэцийн хөгжил, сурах чадварын хазайлт, богино биезан үйлийн асуудал. Эдгээр хүүхдүүдийн ихэнх нь хэт таргалалттай байдаг. Ойролцоогоор 10-25 мянган хүүхэд тутмын 1 нь энэ өвчтэй төрсөн;
• ДиЖоржийн синдром (22-р хромосомын устгал эсвэл 22q11-ийн устгал) – 4000 хүүхэд тутмын 1 нь 22-р хромосомын тодорхой хэсэгт устгагдсан төрдөг. Энэ устгах шалтгаан болдог янз бүрийн асуудалзүрхний гажиг, сэтэрхий уруул / тагнайн сэтэрхий (тагнайн сэтэрхий ба сэтэрхий уруул), дархлааны тогтолцооны эмгэг, нүүрний хэвийн бус байдал, суралцах асуудал багтаж болно;
• Чоно-Хиршхорн синдром (4-р хромосомын устгал) - энэ эмгэг нь сэтгэцийн хомсдол, зүрхний гажиг, ядуурал зэргээр тодорхойлогддог. булчингийн ая, таталт болон бусад асуудлууд. Энэ эмгэг нь ойролцоогоор 50,000 хүүхэд тутмын 1-д тохиолддог.

ДиЖоржийн синдромтой хүмүүсийг эс тооцвол дээрх хам шинжтэй хүмүүс үргүйдэлтэй байдаг. ДиЖоржийн синдромтой хүмүүсийн хувьд энэ эмгэг нь жирэмслэлт бүрт 50% -иар өвлөгддөг.

Хромосомын шинжилгээний шинэ аргууд нь заримдаа генетикийн материал байхгүй эсвэл нэмэлт ген хаана байгааг тодорхойлох боломжтой. Эмч яг хаана буруутайг мэддэг бол хромосомын эмгэг, тэр хүүхдэд үзүүлэх нөлөөг бүрэн хэмжээгээр үнэлж, ирээдүйд энэ хүүхдийн хөгжлийн ойролцоо таамаглалыг өгч чадна. Ихэнхдээ энэ нь эцэг эхчүүдэд жирэмслэлтийг үргэлжлүүлэх шийдвэр гаргахад тусалдаг бөгөөд бусад хүмүүсээс арай өөр хүүхэд төрөхөд урьдчилан бэлддэг.

Жирэмсэн эмэгтэй бүр төрөөгүй хүүхдийн удамшлын эмгэгийг тодорхойлох шинжилгээг хийх нь зүйтэй эсэх талаар ёс зүйн нарийн төвөгтэй асуултыг өөрөө шийддэг. Ямар ч тохиолдолд орчин үеийн оношлогооны боломжуудын талаархи бүх мэдээлэлтэй байх нь чухал юм.

Төрөхийн өмнөх оношилгооны инвазив болон инвазив бус ямар аргууд байдаг, тэдгээр нь хэр мэдээлэл сайтай, аюулгүй байдаг, ямар тохиолдолд хэрэглэж байгаа талаар доктор, профессор Юлия ШАТОХА ярилаа. анагаах ухааны шинжлэх ухаан, Төрөхийн өмнөх хэт авиан оношлогооны сүлжээний хэлтсийн дарга эмнэлгийн төвүүд"Хэт авианы студи"

Төрөхийн өмнөх оношлогоо яагаад хэрэгтэй вэ?

Төрөл бүрийн аргууд нь жирэмсэн үед удамшлын эмгэгийг урьдчилан таамаглахад тусалдаг. Юуны өмнө энэ нь хэт авиан шинжилгээ (скрининг) бөгөөд эмч ургийн хөгжилд гажиг байгааг анзаарч болно.

Хоёр дахь шат пренатал скринингжирэмсэн үед - биохимийн скрининг(цусны шинжилгээ). "Давхар", "гурвалсан" шинжилгээ гэж нэрлэгддэг эдгээр шинжилгээг өнөөдөр жирэмсэн эмэгтэй бүр хийдэг. Энэ нь ургийн хромосомын эмгэгийн эрсдлийг тодорхой хэмжээгээр урьдчилан таамаглах боломжийг олгодог.

” Ийм дүн шинжилгээнд үндэслэн үнэн зөв оношлох боломжгүй бөгөөд энэ нь хромосомын судалгааг шаарддаг - илүү төвөгтэй, үнэтэй.

Хромосомын судалгаа нь бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд заавал байх албагүй боловч тодорхой заалтууд байдаг.

ирээдүйн эцэг эх нь ойрын хамаатан садан;

жирэмсэн эх 35-аас дээш настай;

хромосомын эмгэг бүхий хүүхдүүдийн гэр бүлд байх;

урьд өмнө нь зулбах эсвэл алдсан жирэмслэлт;

жирэмсэн үед урагт аюултай байж болзошгүй өвчин;

жирэмслэлтээс өмнөхөн эцэг эхийн аль нэг нь ионжуулагч цацраг (рентген туяа, туяа эмчилгээ) -д өртсөн;

хэт авиан шинжилгээгээр тодорхойлсон эрсдэл.

Шинжээчдийн дүгнэлт

Хромосомын эмгэгтэй хүүхэдтэй болох статистик магадлал 0.4-0.7% байна. Гэхдээ энэ нь бүхэлдээ хүн амын хувьд эрсдэлтэй гэдгийг санах нь зүйтэй бөгөөд энэ нь жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн хувьд маш өндөр байж болно; суурь эрсдэлнас, үндэс угсаа, ялгаатай байдлаас хамаарна нийгмийн параметрүүд. Жишээлбэл, эрүүл жирэмсэн эмэгтэйд хромосомын эмгэг үүсэх эрсдэл нас ахих тусам нэмэгддэг. Үүнээс гадна биохимийн болон хэт авианы мэдээлэлд үндэслэн тодорхойлогддог хувь хүний ​​эрсдэл байдаг.

"Давхар", "гурвалсан" тестүүд

Биохимийн скрининг гэж нэрлэдэг , нийтлэг хэллэгээр гэж нэрлэдэг "Даун синдромын тест" эсвэл "гажиг илрүүлэх сорил", хатуу хэрэгжүүлсэн тодорхой хугацаажирэмслэлт.

Давхар тест

Жирэмсний 10-13 долоо хоногт давхар шинжилгээ хийдэг. Энэ цусны шинжилгээний үеэр тэд дараах үзүүлэлтүүдийг харна.

үнэгүй hCG (хүний ​​chorionic gonadotropin),

PAPPA (плазмын уураг А, дарангуйлагч А).

Шинжилгээг зөвхөн хэт авиан шинжилгээ хийсний дараа хийх ёстой бөгөөд түүний өгөгдлийг эрсдэлийг тооцоолоход ашигладаг.

Мэргэжилтэнд хэт авиан шинжилгээний тайлангаас дараахь мэдээлэл хэрэгтэй болно: хэт авиан шинжилгээний огноо, кокки-париетал хэмжээ (CPR), хоёр париетал хэмжээ (BPR), нугаламын тунгалаг зузаан (TN).

Гурвалсан тест

Хоёр дахь нь "гурвалсан" (эсвэл "дөрвөлсөн") шинжилгээг жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд 16-18 долоо хоногт хийхийг зөвлөж байна.

Энэ туршилтын явцад дараахь үзүүлэлтүүдийг шалгана.

альфа фетопротеин (AFP);

чөлөөт эстриол;

inhibin A (дөрвөлсөн сорилын тохиолдолд)

Эхний болон хоёр дахь биохимийн скрининг, хэт авиан шинжилгээний өгөгдлийн шинжилгээнд үндэслэн эмч нар хромосомын эмгэгийн магадлалыг дараахь байдлаар тооцдог.

Даун синдром;

Эдвардсын синдром;

мэдрэлийн хоолойн гажиг;

Патау синдром;

Тернер синдром;

Корнелиа де Ланжийн хам шинж;

Смит Лемли Опицын хам шинж;

triploidy.

Шинжээчдийн дүгнэлт

Давхар эсвэл гурвалсан тест биохимийн шинжилгээургийн нөхцөл байдлыг тодорхойлдог зарим бодисын эхийн цусан дахь концентрацийг тодорхойлдог.

Хромосомын эмгэгийн эрсдлийг хэрхэн тооцдог вэ?

Биохимийн скринингийн үр дүнд хромосомын эмгэгээс гадна олон хүчин зүйл, ялангуяа нас, жин нөлөөлдөг. Статистикийн найдвартай үр дүнг тодорхойлохын тулд эмэгтэйчүүдийг нас, биеийн жингээр нь бүлэг болгон хувааж, "давхар", "гурвалсан" тестийн дундаж утгыг тооцоолсон мэдээллийн санг бий болгосон.

Гормон тус бүрийн дундаж үр дүн (MoM) нь хэвийн хязгаарыг тодорхойлох үндэс суурь болсон. Тиймээс, хэрэв MoM-д хуваах үр дүн нь 0.5-2.5 нэгж байвал дааврын түвшинг хэвийн гэж үзнэ. 0.5 MoM-ээс бага бол 2.5-аас дээш бол өндөр байна.

Хромосомын гажиг үүсэх эрсдэл ямар түвшинд байна вэ?

Эцсийн дүгнэлтэд эмгэг тус бүрийн эрсдлийг бутархай байдлаар зааж өгсөн болно.

1:380 ба түүнээс дээш эрсдэл өндөр гэж үздэг.

Дундаж - 1:1000 ба түүнээс доош - энэ нь хэвийн үзүүлэлт юм.

1:10,000 буюу түүнээс бага эрсдэлийг маш бага гэж үздэг.

Энэ тоо нь hCG зэрэг ийм түвшинтэй 10 мянган жирэмсэн эмэгтэйгээс зөвхөн нэг нь Даун синдромтой хүүхэдтэй байсан гэсэн үг юм.

Шинжээчдийн дүгнэлт

1:100 ба түүнээс дээш эрсдэл нь ургийн хромосомын эмгэгийг оношлох шинж тэмдэг боловч эмэгтэй хүн бүр эдгээр үр дүнгийн ноцтой байдлын түвшинг өөрөө тодорхойлдог. Зарим хүмүүсийн хувьд 1:1000 магадлал маш чухал мэт санагдаж магадгүй юм.

Жирэмсэн эмэгтэйн биохимийн скринингийн нарийвчлал

Олон жирэмсэн эмэгтэйчүүд биохимийн шинжилгээнд болгоомжтой хандаж, эргэлздэг. Энэ нь гайхмаар зүйл биш юм - энэ шинжилгээ нь түүний үндсэн дээр ямар ч үнэн зөв мэдээлэл өгдөггүй, зөвхөн хромосомын эмгэг байх магадлалыг таамаглаж болно.

Үүнээс гадна биохимийн скринингийн мэдээллийн агуулгыг дараах тохиолдолд бууруулж болно.

IVF-ийн үр дүнд жирэмслэлт үүссэн;

жирэмсэн эх нь чихрийн шижин өвчтэй;

олон жирэмслэлт;

жирэмсэн эхэд байдаг илүүдэл жинтэйэсвэл дутагдалтай

Шинжээчдийн дүгнэлт

Тусгаарлагдсан судалгааны хувьд давхар ба гурвалсан тестүүдУрьдчилан таамаглах үнэ цэнэ багатай, хэт авианы мэдээллийг харгалзан үзэхэд найдвартай байдал 60-70% хүртэл нэмэгдэж, зөвхөн генетикийн шинжилгээ хийх үед үр дүн нь 99% үнэн зөв байх болно. тухай юмзөвхөн хромосомын эмгэгийн тухай. Хэрэв бид хромосомын гажигтай холбоогүй төрөлхийн эмгэгийн тухай ярьж байгаа бол (жишээлбэл, "уруулын сэтэрхий" эсвэл төрөлхийн гажигзүрх ба тархи), дараа нь мэргэжлийн хэт авиан оношлогоо нь найдвартай үр дүнг өгөх болно.

Хромосомын эмгэгийн сэжигтэй генетикийн шинжилгээ

Хэт авиан шинжилгээний дүгнэлт эсвэл биохимийн шинжилгээний үр дүн таагүй байвал генетикч жирэмсэн эхэд ийм эмчилгээ хийлгэхийг зөвлөж болно. . Хугацаанаас хамааран энэ нь chorionic villus эсвэл ихэсийн биопси, амниоцентез эсвэл кордоцентез байж болно. Ийм судалгаа нь өндөр нарийвчлалтай үр дүнг өгдөг боловч тохиолдлын 0.5% -д ийм хөндлөнгийн оролцоо нь зулбах шалтгаан болдог.

Генетикийн судалгааны материал цуглуулах ажлыг дор явуулдаг орон нутгийн мэдээ алдуулалтмөн хэт авианы хяналттай. Эмч нимгэн зүү ашиглан умайг цоолж, генетикийн материалыг болгоомжтой арилгадаг. Жирэмсний үе шатаас хамааран энэ нь chorionic villi эсвэл ихэсийн хэсгүүд (chorionic or placental biopsy), амнион шингэн (амниоцентез) эсвэл хүйн ​​судлын цус (кордоцентез) байж болно.

Үүссэн удамшлын материалыг шинжилгээнд илгээдэг бөгөөд энэ нь олон хромосомын эмгэг байгаа эсэхийг тодорхойлох эсвэл хасах болно: Даун синдром, Патау синдром, Эдвардсын синдром, Тернер синдром (нарийвчлал - 99%), Клайнфелтер синдром (нарийвчлал - 98%).

” Дөрвөн жилийн өмнө генетикийн судалгааны энэ аргын өөр хувилбар гарч ирэв - инвазив бус пренатал генетикийн шинжилгээ. Энэхүү судалгаа нь генетикийн материалыг авах шаардлагагүй - шинжилгээнд зориулж жирэмсэн эхийн судаснаас цус авахад хангалттай. Энэ арга нь ургийн ДНХ-ийн хэсгүүдийн шинжилгээнд үндэслэсэн бөгөөд түүний эсийг шинэчлэх явцад жирэмсэн эмэгтэйн цусны урсгал руу ордог.

Энэ шинжилгээг жирэмсний 10 дахь долоо хоногоос эхлэн хийж болно. Орос улсад энэ шинжилгээ хараахан өргөн хүрээгүй, маш цөөхөн эмнэлгүүд үүнийг хийдэг, бүх эмч нар түүний үр дүнг харгалзан үздэггүй гэдгийг ойлгох нь чухал юм. Тиймээс хэт авиан шинжилгээ эсвэл биохимийн шинжилгээнд үндэслэн өндөр эрсдэлтэй тохиолдолд эмч нар инвазив шинжилгээ хийхийг зөвлөж болзошгүй тул та бэлтгэлтэй байх хэрэгтэй. Гэсэн хэдий ч шийдвэр нь ирээдүйн эцэг эхчүүдэд үргэлж үлддэг.

Манай хотод инвазив бус пренатал генетикийн шинжилгээг дараах эмнэлгүүдэд хийдэг.

"Авиценна". Панорама туршилт. Анеуплоидын инвазив бус пренатал генетикийн оношлогоо 42 т.р. Аневлоид ба микроделецийн инвазив бус пренатал генетикийн оношлогоо - 52 рубль.

"Алмита". Панорама туршилт. Үнэ 40-54 тр. судалгааны бүрэн гүйцэд байдлаас хамаарна.

"Эт авианы студи." Prenetix тест. Үнэ 38 тр.

Шинжээчдийн дүгнэлт

Зөвхөн хромосомын шинжилгээхромосомын эмгэгийг батлах эсвэл үгүйсгэх боломжтой. Хэт авиан болон биохимийн скрининг нь зөвхөн эрсдлийн хэмжээг тооцоолох боломжтой. Даун синдром, Эдвардсын синдром, Патау синдром зэрэг эмгэг судлалын шинжилгээг жирэмсний 10 долоо хоногоос эхлэн хийж болно. Энэ нь ургийн ДНХ-ийг бүтцээс шууд авах замаар хийгддэг өндөг(шууд инвазив арга). Шууд заалт байгаа тохиолдолд инвазив интервенцээс үүсэх эрсдэл нь хромосомын эмгэгийн эрсдэлээс бага байх баталгаатай (янз бүрийн зохиогчдын үзэж байгаагаар ойролцоогоор 0.2-0.5%).

Үүнээс гадна өнөөдөр ямар ч жирэмсэн эмэгтэй дураарааурагт удамшлын гол өвчин байгаа эсэхийг шууд инвазив бус аргаар шалгаж болно. Үүнийг хийхийн тулд та зөвхөн венийн цусыг өгөх хэрэгтэй. Энэ арга нь урагт туйлын аюулгүй боловч нэлээд үнэтэй тул өргөн хэрэглээг хязгаарладаг.

Хэцүү шийдвэр

Жирэмсэн үед генетикийн эмгэгийг оношлох шаардлагатай эсэх, судалгааны үр дүнд олж авсан мэдээллээр юу хийх вэ гэсэн асуултыг эмэгтэй хүн бүр өөрөө шийддэг. Эмч нар энэ асуудалд жирэмсэн эмэгтэйд дарамт шахалт үзүүлэх эрхгүй гэдгийг ойлгох нь чухал.

Шинжээчдийн дүгнэлт

Жирэмслэлт нь 12 долоо хоног хүртэлх хугацаанд эмэгтэй хүн ургийн эмгэг илэрсэн тохиолдолд жирэмслэлтийг зогсоох эсэхээ өөрөө шийдэж болно. Илүү их хожуу огнооүүний тулд бидэнд хэрэгтэй сайн шалтгаанууд: эмгэгийн нөхцөл, ургийн амьдралд үл нийцэх, улмаар нярайн хүнд хэлбэрийн хөгжлийн бэрхшээл, үхэлд хүргэх өвчин. Тодорхой тохиолдол бүрт энэ асуудлыг жирэмсний үргэлжлэх хугацаа, ургийн болон жирэмсэн эмэгтэйн амь нас, эрүүл мэндийн урьдчилсан таамаглалыг харгалзан шийддэг.

Эмч нар жирэмслэлтийг зогсоох хоёр шалтгаантай:

ургийн хөгжлийн гажиг нь амьдралтай нийцэхгүй байгаа эсвэл хүүхдийн гүнзгий хөгжлийн бэрхшээлийн урьдчилсан таамаглалыг тодорхойлсон;

жирэмслэлтийг сунгах нь эхийн амь насанд аюул заналхийлж буй өвчний таагүй явцыг үүсгэж болзошгүй эхийн нөхцөл байдал.

Төрөхийн өмнөх оношлогоо - биохими, хэт авиан эсвэл генетикийн шинжилгээ хийх нь заавал байх албагүй. Зарим эцэг эхчүүд аль болох их мэдээлэлтэй байхыг хүсдэг бол зарим нь хязгаарлагдмал байхыг илүүд үздэг хамгийн бага багцсудалгаа, байгальд итгэх итгэл. Мөн сонголт бүр хүндэтгэлтэй байх ёстой.