Хүүхдийг хөгжлийн янз бүрийн согогоос урьдчилан сэргийлэхийн тулд төрөх үеийн эмэгтэй хүн бүрийг перинаталь үзлэгт хамруулна. Үүний зэрэгцээ перинаталь скрининг нь зөвхөн хэт авиан шинжилгээг төдийгүй биохимийн шинжилгээг агуулдаг.

"Төрөхийн өмнөх" гэдэг үгийг тайлах нь пренатал, гэхдээ дотор сүүлийн үедТөрөхийн өмнөх скрининг нь төрөхийн өмнөх хэт авиан болон төрсний дараа хэт авиан шинжилгээг хоёуланг нь багтаадаг. Энэ нь утга учиртай, учир нь жирэмсний анхны үзлэг нь ховор тохиолдолд урагт ямар нэгэн өвчнийг орхиж болно.

Хоёрдахь скрининг нь эхнийх нь харуулсан үр дүнг батлах эсвэл үгүйсгэх боломжийг танд олгоно. Энэ нийтлэлд бид ургийн пренатал оношийг яагаад, хэрхэн, хэзээ хийдэг талаар дэлгэрэнгүй авч үзэх болно.

Төрөхийн өмнөх скрининг, дээр дурьдсанчлан, хэт авиан (төрөхөөс өмнө хэт авиан) болон биохимийн шинжилгээний аргыг хоёуланг нь багтаадаг. Түүнээс гадна эдгээр хоёр судалгааны аргыг ашиглах нь зайлшгүй шаардлагатай, учир нь тэдгээр нь бие даасан биш, зөвхөн бие биенээ нөхдөг.

Төрөхийн өмнөх скринингийг хоёр удаа хийх шаардлагатай: эхний гурван сард, үүний дагуу хоёр дахь гурван сард. Заримдаа эрсдлийн нэгдсэн тооцоог бас хийдэг (эхний болон хоёр дахь судалгааны оношлогооны цогц).

Жирэмсний 1-р гурван сард жирэмсний эхний скрининг нь жирэмслэлт 11-13 долоо хоног (+6 долоо хоног) байх үед хийгддэг. Жирэмсний 16-18 долоо хоногтой үед хоёр дахь 2-р гурван сард скрининг хийдэг.

Биохимийн шинжилгээг нэгэн зэрэг хийдэг. Үүний тусламжтайгаар эхний гурван сард чөлөөт hCG ба PAPP-A-ийн хэмжээг шинжилдэг (тайлбар: сийвэнгийн уураг А). Хоёр дахь гурван сард тэд нийт hCG (тайлбар: хүний ​​chorionic gonadotropin), чөлөөт hCG ба эстриол, түүнчлэн inhibin A ба AFP (тайлбар: альфа-фетопротейн) -ийг хардаг.

Шалгалтын явцад олж авсан үр дүнгийн тайлбарыг оношилгооны эмч, эмчлэгч эмч хоёуланг нь гүйцэтгэдэг. Өвчтөн тоон зөөвөрлөгч (флаш диск эсвэл CD) дээр олж авсан үр дүнг авч болно.

Оношлогоонд бэлдэж байна

Перинаталь оношлогооны биохимийн бүрэлдэхүүн хэсгийн бэлтгэл нь процедураас гурван өдрийн өмнө хоолны дэглэмийг хязгаарлах явдал юм. Хоолны дэглэмээс хасах хэрэгтэй:

1. Халуун ногоотой хоол.
2. Ямар ч өөх тос, шарсан хоол.
3. Халуун ногоо, утсан мах.
4. Шоколад.
5. Цитрус жимс.

Энэ тохиолдолд биохимийн судалгааг өөрөө хоосон ходоодонд хийдэг. Өөрөөр хэлбэл, процедураас 6 цагийн өмнө идэж болохгүй. Та зөвхөн бага хэмжээний хөдөлгөөнгүй ус уухыг зөвшөөрдөг.

Перинаталь скринингийн хэт авианы бүрэлдэхүүн хэсгийн хувьд хоол тэжээлийн дүрэм нь биохимийн шинжилгээ хийхтэй яг адилхан байдаг. Мөн мэс заслын өмнөх өдөр Эспумисаныг насанд тохирсон тунгаар уухыг зөвлөж байна.

Энэ нь гэдэсний хийн хэмжээг багасгахад зайлшгүй шаардлагатай. Тэд гэдэс хавдаж, хэвлийн хөндийн олон эрхтнүүдийг шахахад хүргэдэг. Энэ нь үр дүнд нь ихэвчлэн перинаталь скринингийн үр дүнг гажуудуулдаг.

Илрүүлэх боломжтой эмгэгүүд

• Даун синдром (эхний болон хоёр дахь үзлэгийн үед илэрсэн);
• Эдвардсын хам шинж (эхний болон хоёр дахь үзлэгээр илэрсэн);
• аненцефали (мэдрэлийн хоолойн хөгжлийн гажиг), энэ эмгэгийг зөвхөн хоёр дахь үзлэгээр илрүүлдэг;
• Корнелиа де Ланжийн хам шинж (эхний гурван сард илэрсэн);
• Смит-Лемли-Опицын хам шинж (эхний болон хоёр дахь гурван сард тодорхойлогддог);
• моляр бус триплоиди (хоёр дахь гурван сард илэрсэн);
• Патау синдром (эхний болон хоёр дахь гурван сард илэрсэн).

Энэ тохиолдолд перинаталь скринингийг давтан болон хамт хийж болно нэмэлт аргуудсудалгаа. Хэрэв хүүхдийн эцэг эх нь жирэмсний таагүй явцтай холбоотой эрсдэлт хүчин зүйлтэй бол энэ нь зайлшгүй шаардлагатай. Үүнд:

• мэргэжлийн болон хүрээлэн буй орчны аюул;
• өмнөх зулбалтын гэр бүлийн түүх;
• жирэмслэлтийн үед ноцтой вирусын халдвар байгаа эсэх (ялангуяа rubella);
• эхийн нас 35-аас дээш настай;
• эцэг эхийн аль нэг нь эсвэл хоёулангийнх нь архидалт, мансууруулах бодисын донтолт;
• төрөлхийн эмгэг бүхий хүүхдийн гэр бүлд байх;
• гэр бүлд удамшлын эмгэг байгаа эсэх (төрөх өвчин);
• жирэмслэлтийн үед хүчтэй эм уух;
• ураг төрлийн гэрлэлт.

Хэт авианы оношлогоо

10-14 долоо хоногтой перинаталь хэт авиан шинжилгээ нь хүүхдийн хөгжлийн ноцтой согогийг илрүүлэх боломжийг олгодог. Ингэснээр та аненцефали, омфалоцеле, янз бүрийн төрлийн умайн хүзүүний hygromas болон бусад өвчнийг хялбархан тодорхойлох боломжтой.

Түүнээс гадна ийм эрт үе шатанд ч гэсэн перинаталь хэт авиан оношлогоо нь хромосомын болон бүр хромосомын бус маркеруудыг тодорхойлдог. хромосомын эмгэгургийн формац. Жишээлбэл, хүзүүвчний зайны зузаан (TN) нь зорилтот оношлогоонд хамрагдана. Ихэвчлэн 3 миллиметрээс хэтрэхгүй байх ёстой.

20-24 долоо хоногт хэт авиан шинжилгээгээр ургийн формацийн анатомийн эмгэгийн дийлэнх хувийг илрүүлж чадна. Ингэснээр тархи, нугасны гажиг, бөөрний өвчин, нүүрний ан цав (уруулын сэтэрхий гэж нэрлэгддэг), зүрхний гажиг зэргийг хялбархан илрүүлдэг.

Генетикийн судалгаа нь хүүхдийн өсөлтийн хурдыг үнэлэх, тархины ховдолын томрол (ховдоломегали гэж нэрлэгддэг) байгааг батлах боломжийг олгодог. Хүүхдийн бүх эрхтнүүдийн уйланхай болон бусад неоплазмууд бас амархан илэрдэг.

Жирэмсний 30-32 долоо хоногтой нэмэлт үзлэгээр зүрхний гажиг, түгжрэл (хүнд нарийсал) илрүүлэх боломжтой. шээсний замба ургийн гидроцефалус. Гэхдээ тэдгээрийг илрүүлэх үед эмчилгээг тогтоодоггүй, Мэс засал нь хүүхэд төрсний дараа л хийгддэг.

Төрөхийн өмнөх үзлэг хийх (видео)

Биохимийн оношлогоо

Перинаталь биохимийн скрининггормоны шинжилгээ (трисоми шинжилгээ гэж нэрлэдэг) орно. Үүний ачаар маш олон тооны генетикийн эмгэгийг эрт үе шатанд илрүүлэх боломжтой.

Тэдгээрийн хамгийн аюултай нь Даун, Патау, Эдвардсын хам шинж юм. Дауны синдром байгаа эсэхийг бас амархан тодорхойлох боломжтой. Эхний үзлэгээр та түүний шинж тэмдгийг харж болно (гэхдээ зөвхөн хэт авиан шинжилгээтэй хамт):

• хэвийн бус өндөр hCG түвшин;
• хүзүүвчний зайг нягтруулах;
• жирэмсний 11 долоо хоногт зураг дээр шинэ яс байхгүй.

Хоёр дахь гурван сард Даун синдромын оношийг арай өөр шалгуурын дагуу хийдэг. AFP-ийн түвшин бага, харин hCG-ийн түвшин мэдэгдэхүйц нэмэгддэг.

Хэрэв нэг эсвэл өөр хөгжлийн автомат тооцоо генетикийн эмгэг 1:380-аас доош үр дүн гарвал жирэмсэн эмэгтэй оношийг эцэслэн батлахын тулд хэд хэдэн нэмэлт шинжилгээнд хамрагдах ёстой. Үүнд инвазив (нэвтрэх) оношлогооны аргууд орно - амниоцентез ба кордоцентез.

Инвазив оношилгоо дуусах хүртэл эцсийн оношийг тавиагүй бөгөөд эргэлзээтэй хэвээр байна. Ер нь зөвхөн биохимийн шинжилгээний үр дүнд үндэслэн оношийг хэзээ ч хийдэггүй. Энэ төрөлОношлогоо нь хэт авиан эсвэл инвазив шинжилгээгээр баталгаажуулахыг үргэлж шаарддаг.

Төрөхийн өмнөх скрининг нь урагт хромосомын эмгэг үүсэх эрсдлийг тодорхойлох зорилгоор бүх жирэмсэн эхчүүдэд хийгддэг тусгай судалгааны багц юм. Илүү нарийвчилсан шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай жирэмсэн эмэгтэйчүүдийг тодорхойлохын тулд эдгээр судалгааг хийдэг.

Ураг дахь оршихуй генетикийн гажигЗөвхөн инвазив оношлогооны аргууд (өөрөөр хэлбэл биологийн материалыг олж авахын тулд умайн хөндий рүү довтлох гэсэн үг) нь туйлын найдвартай байдлыг харуулж байна. Гэсэн хэдий ч тэдгээрийн хэрэглээ нь тодорхой эрсдэлтэй холбоотой байдаг - жирэмслэлтийг зогсоох аюул, жирэмсэн эмэгтэйд сөрөг Rh хүчин зүйлтэй Rh зөрчил үүсэх, ургийн халдвар болон бусад. Тиймээс эдгээр судалгааг зөвхөн ургийн гажиг үүсэх эрсдэл өндөртэй жирэмсэн эхчүүдэд зааж өгдөг. Үүнийг скрининг тест ашиглан тодорхойлно. Скрининг шинжилгээ нь туйлын аюулгүй тул бүх жирэмсэн эхчүүдэд ямар ч тохиолдолд хийдэг.

Одоогийн байдлаар жирэмсэн эхчүүд хэт авиан шинжилгээнд хамрагдаж, цусны биохимийн параметрүүдийг тодорхойлох - тусгай даавар, уураг, концентраци нь ургийн генетикийн эмгэгийн үед ихээхэн өөрчлөгддөг хосолсон шинжилгээнд хамрагддаг.

Жирэмсний үед биохимийн шинжилгээнд хоёр удаа хамрагдахыг зөвлөж байна - эхний болон хоёр дахь гурван сард (давхар ба гурвалсан шинжилгээ).

Төрөхийн өмнөх скрининг: давхар шинжилгээ

Энэхүү судалгааг жирэмсний 11-ээс 14 дэх долоо хоногоос хатуу чанд хийдэг. Эхний гурван сард давхар тестийг ашиглан урагт Даун, Эдвардсын синдром болон бусад генетикийн гажиг үүсэх эрсдлийг тооцдог.

Эхний шинжилгээнд цусны хоёр үзүүлэлтийг шинжилдэг тул энэ судалгааг давхар шинжилгээ гэж нэрлэдэг.

• хүний ​​chorionic gonadotropin (hCG) -ийн чөлөөт b дэд нэгж;
• PAPP-A нь жирэмслэлттэй холбоотой плазмын А уураг юм. Энэ нь ихэсээр үүсгэгддэг бөгөөд жирэмслэлтийн үед түүний концентраци аажмаар нэмэгддэг. Хамгийн их өсөлтЭнэ үзүүлэлт нь жирэмсний төгсгөлд ажиглагддаг. PAPP-A-ийн бага түвшин нь ургийн хромосомын эмгэгийг илтгэнэ.

Ургийн генетикийн эмгэгийн эрсдлийг компьютерийн тусгай программ ашиглан тооцдог. Жирэмсэн эмэгтэйн цусан дахь hCG ба PAPP-A-ийн агууламжийн энгийн утгууд нь урагт хромосомын эмгэг үүсэх эрсдэл нэмэгдэж байгаа эсэхийг шийдэхэд хангалтгүй юм. Тэдгээрийг МО гэж нэрлэгдэх тусгай хэмжигдэхүүн болгон дахин тооцоолох ёстой бөгөөд энэ нь хэр их байгааг харуулж байна энэ үзүүлэлтжирэмсний өгөгдсөн хугацаанд харгалзах дундаж утгаас хазайсан. Тиймээс, хэрэв MoM утга нь бол жирэмсэн эхнэгтэй ойрхон байгаа нь тухайн үе шатанд бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн дундаж утгатай давхцаж байна гэсэн үг. Ихэвчлэн MoM-ийн утга нь 0.5-аас 2-ын хооронд байх ёстой.

Нарийвчлалтай оношлохын тулд цусны шинжилгээг үргэлж дараа нь хийдэг хэт авиан шинжилгээураг Энэ нь жирэмсний үргэлжлэх хугацааг тодруулах, олон жирэмслэлтийг илрүүлэх, ураг ба ихэсийн хөгжлийн харагдахуйц эмгэгийг тодорхойлоход шаардлагатай. Энэ бүх өгөгдөл нь биохимийн шинжилгээний үр дүнг дараа нь боловсруулахад шаардлагатай.

Нормативаас хазайх

Дауны хам шинжийн үед чөлөөт hCG 2 ба түүнээс дээш MoM хүртэл нэмэгдэж, PAPP-A нь 0.48 MoM хүртэл буурдаг.

Эдвардсын синдромтой (нэмэлт 18-р хромосомын улмаас ургийн олон гажигтай байдаг өвчин) хоёр үзүүлэлт нь ойролцоогоор 0.2 MoM түвшинд байна.

Патау синдромын үед (урагт нэмэлт 13-р хромосом байгаа бөгөөд олон тооны гажиг үүсэх үед) MoM үзүүлэлт хоёулаа 0.3-0.4 MoM түвшинд байна.

Шинжилгээний маягт дээр тооноос гадна MoM-ийг бас зааж өгсөн болно хувь хүний ​​эрсдэлхэд хэдэн өвчний хувьд тус тусад нь. Жишээлбэл, үр дүнг дараах байдлаар танилцуулж болно: Эдвардсын хам шинжийн эрсдэл: 1: 1600, Дауны хам шинжийн эрсдэл: 1: 1200. Эдгээр тоо баримтаас харахад жишээлбэл, Дауны синдромтой хүүхэд төрөх магадлал 1200-д 1 байна. төрөлт, өөрөөр хэлбэл цусны шинжилгээний ийм үзүүлэлттэй 1200 эмэгтэйгээс 1199 нь төрөх болно. эрүүл хүүхдүүдтэгээд ганц хүүхэд л өвдөнө.

Хромосомын эмгэг нь нярайн ойролцоогоор 0.6-1% -д тохиолддог. Хамгийн түгээмэл нь Дауны хам шинж (600-700 нярайд 1 тохиолдол), Эдвардсын хам шинж (өвчлөлийн түвшин 1: 6500), Патау синдром (1: 7800), Шерешевский-Тернерийн хам шинж (1: 3000 нярайд).

Төрөхийн өмнөх скрининг: гурвалсан шинжилгээ

Жирэмсний 2-р гурван сарын биохимийн шинжилгээг жирэмсний 16-аас 20 долоо хоногийн хооронд хийдэг (хамгийн оновчтой хугацаа нь 16-18 долоо хоног). Үүнд хүний ​​нийт chorionic gonadotropin (hCG), гормон эстриол, альфа-фетопротейн (AFP) уураг гэсэн гурван үзүүлэлтийг тодорхойлохыг багтаасан бөгөөд гурвалсан шинжилгээ гэж нэрлэдэг. Зарим арилжааны лабораториуд илүү нарийвчлалтай байхын тулд А дааварыг хэмждэг.

Гурвалсан шинжилгээ нь 80% нь мэдрэлийн хоолойн гажиг (өөрөөр хэлбэл нуруу, нугас, тархи), түүнчлэн зарим генетикийн өвчин (Даун, Эдвардс, Клайнфелтер синдром) -ийг тодорхойлох боломжийг олгодог.

Альфа фетопротеин (AFP)нь жирэмсэн үед үүсдэг уураг юм. Жирэмсний үргэлжлэх тусам түүний концентраци аажмаар нэмэгдэж, 32-34 долоо хоногт хамгийн ихдээ хүрч, дараа нь аажмаар буурдаг.

Нормативаас хазайх. AFP-ийн түвшин 2 MoM-ээс ихсэх нь олон жирэмслэлт, мэдрэлийн хоолойн гажиг, хүйн ​​ивэрхий, улаан хоолой, ургийн арван хоёр нугасны хөгжлийн эмгэг зэрэгт тохиолдож болно. Дауны синдром ба Эдвардсын хам шинжийн үед AFP-ийн түвшин ихэвчлэн 0.5 MoM-ээс бага болж буурдаг.

Чөлөөт эстриол- жирэмсний даавар, түүний концентраци нь жирэмсэн үед огцом нэмэгддэг. Эстриол нь ихэсээр үүсгэгддэг бөгөөд умайн судсаар дамжин цусны урсгалыг нэмэгдүүлж, хөхний булчирхайн сувгийг идэвхтэй хөгжүүлж, тэдгээрийн бэлтгэлийг хангадаг. хөхөөр хооллох. Жирэмсний хэвийн үед түүний түвшин идэвхтэй нэмэгддэг. Хэрэв ургийн нөхцөл байдал дордвол энэ үзүүлэлтийн огцом уналт ажиглагдаж болно. Ердийн үед эстриолын концентраци нь жирэмсний хугацаанаас хамаарч өөр өөр байдаг ба аажмаар 0.45-аас 40 нмоль / л хүртэл нэмэгддэг.

Нормативаас хазайх.Дауны синдромын үед эстриолын түвшин бага байдаг (0.5 MoM-ээс бага), умайн доторх халдвар, зулбах аюул заналхийлэл, ихэсийн үйл ажиллагааны доголдол нь тодорхой эм (жишээлбэл, дааврын эм, антибиотик) хэрэглэх үед цусаар урагт хүчилтөрөгч, шим тэжээлийг хангалтгүй тээвэрлэх замаар илэрдэг.

Эстриолын хэмжээ 2 MoM-ээс их хэмжээгээр нэмэгдэх нь олон жирэмслэлт, жирэмсэн эхийн элэгний үйл ажиллагааны алдагдал, мөн том ураг тээж байх үед ажиглагддаг.

Ингибин А– энэ даавар нь өндгөвч, ихэс, ургийн мембранд үүсдэг.

Жирэмсний нас ахих тусам ингибин А-ийн түвшин өөрчлөгддөг - эхний үе шатанд 150 пг / мл-ээс 9-10 долоо хоногт 1246 пг / мл хүртэл, дараа нь дааврын концентраци буурч эхэлдэг бөгөөд жирэмсний 18 долоо хоногтойд хэлбэлздэг. 50-аас 324 пг / мл хүртэл.

Нормативаас хазайх.Дауны хам шинжийн үед ингибины түвшин нэмэгддэг (2 МоМ-ээс дээш). Ингибин А-ийн концентрацид мөн нөлөөлж болно гадаад хүчин зүйлүүдЖишээлбэл, тамхи татдаг эмэгтэйчүүдэд ингибины түвшин нэмэгдэж, биеийн өндөр жинтэй эмэгтэйчүүдэд энэ нь буурдаг. Хөтөлбөр нь ургийн гажиг үүсэх эрсдлийг тооцоолохдоо эдгээр хүчин зүйлсийг харгалзан үзэх шаардлагатай.

Цусан дахь b-hCG, PAPP-A, AFP-ийн концентраци нь зөвхөн хромосомын эмгэгээс гадна жирэмсний бусад хүндрэлүүдээр өөрчлөгдөж болно гэдгийг санах нь зүйтэй: зулбах аюул, умайн доторх өсөлтийн саатал, ургийн булчирхайн дутагдал, хожуу токсикоз ( преэклампси). Мөн биохимийн үзүүлэлтүүдийн үнэ цэнэ нь хэрэглээнд нөлөөлдөг дааврын эмболон олон төрөлт.

Төрөхийн өмнөх скрининг: оношлогоонд шинэ

Одоогоор пренатал оношлогоонд нэвтрүүлсэн шинэ дүр төрхсудалгаа - инвазив бус пренатал тест. Энэхүү шинжилгээ нь жирэмсэн эмэгтэйн цусан дахь ургийн ДНХ-ийг тодорхойлж, дараа нь удамшлын өвчин байгаа эсэхийг судалж, үнэлэхэд үндэслэдэг. Энэ арга нь маш нарийвчлалтай (түүний нарийвчлал нь 99%) бөгөөд жирэмсэн эх, урагт бүрэн аюулгүй байдаг. Гэсэн хэдий ч эдгээр туршилтыг бүх лабораторид хийдэггүй бөгөөд нэлээд үнэтэй байдаг.

Хэрэв та эрсдэлд орсон бол...

Олон жирэмсэн эхчүүд хүлээж аваагүй сайн үр дүнбиохимийн скрининг, тэд маш их санаа зовж эхэлдэг. Гэхдээ бухимдах шаардлагагүй. Өвчин илрүүлэх магадлал, энэ өвчний хөгжил нь ижил зүйл биш гэдгийг ойлгох хэрэгтэй. Илчлэх эрсдэл нэмэгдсэнЖирэмсний хэвийн явц эсвэл ургийн хэвийн хөгжлөөс ямар нэгэн хазайлт гарах нь ямар ч онош биш юм. Эрсдэлтэй жирэмсэн эмэгтэйчүүд эмгэг байгаа эсэхийг батлах эсвэл үгүйсгэхийн тулд тусгай нэмэлт судалгаанд хамрагдах ёстой. Ийм жирэмсэн эхчүүдийг хийлгэхийг санал болгож байна инвазив оношлогоо. Жишээлбэл, амниоцентез - дээж авах амнион шингэнтусгай зүүгээр хэвлийн урд хананд хатгах эсвэл умайн хүзүүний сувгаар дамжуулан, кордоцентез - ургийн хүйн ​​болон бусад судалгаанаас цус авах.

Чухал нэмэлт

Сүүлийн хэдэн жилд зарим арилжааны лабораториуд жирэмсний эхний гурван сард скрининг хийхдээ ихэсийн өсөлтийн хүчин зүйлийн (PLGF) концентрацийг хэмжсэн. Энэ нь ихэсээр нийлэгждэг уураг бөгөөд түүний цусны судас үүсэхэд оролцдог. Энэ маркер нь ургийн өсөлт удааширч, преэклампси үүсэх магадлалыг харуулж байна (жирэмсний хоёр дахь хагасын ноцтой хүндрэл, энэ нь ургийн өсөлтөөр илэрдэг. цусны даралт, хаван, шээсэнд уураг илэрч, яаралтай түргэн шуурхай хүргэх шаардлагатай).

Жирэмсний хэвийн үед эхний болон хоёр дахь гурван сард PLGF-ийн түвшин нэмэгдэж, дараа нь буурдаг. Преэклампсийн хүндрэлтэй жирэмслэлтийн үед энэ үзүүлэлт эхний хоёр гурван сард аль хэдийн буурдаг. Хэрэв энэ эрсдэл нэмэгдэж байгаа нь тогтоогдвол аюултай нөхцөл байдалургийн өсөлт удааширсан тохиолдолд тусгай эмчилгээ хийдэг; эрт эхлэхЭнэ нь эдгээр өвчний тохиолдлыг мэдэгдэхүйц бууруулах боломжтой.

Заавал хийх үү, үгүй ​​юу?

Саяхан бүх жирэмсэн эхчүүдийг хоёр дахь гурван сард скрининг хийлгэх шаардлагатай болсон. Гэвч ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны 2012 оны 11-р сарын 21-ний өдрийн 572n тоот тушаалаар жирэмсний эмнэлэгт заавал хэрэгжүүлэхийг цуцалжээ. Гэсэн хэдий ч олон арилжааны клиникүүд энэ судалгааг хийсээр байна.

Төрөөгүй хүүхдийн нөхцөл байдлыг хянахын тулд сар бүр эмэгтэй хүн хэд хэдэн үндсэн шинжилгээнд хамрагддаг. ерөнхий шинжилгээцус, шээс. Тэднээс гадна эмч нар жирэмсний туршид хэд хэдэн удаа пренатал скрининг хийхийг зөвлөж байна. Энэ ямар шалгалт вэ? Үүний үр дүн юу хэлж чадах вэ?

Судалгааны онцлог

Төрөхийн өмнөх скрининг нь 10-14 долоо хоног (эхний гурван сар) хооронд хийгддэг үзлэг юм. Онцгой заалтуудын хувьд үүнийг хоёр дахь, бүр гурав дахь гурван сард хийхийг зөвлөж байна. Шалгалт нь ургийн хөгжилд гажиг үүсэх магадлалыг харуулж байна. Энэ нь ихэвчлэн хоёр үе шаттайгаар явагддаг: венийн цусны шинжилгээ, хэт авиан шинжилгээ. Үр дүнг сайтар судалсны дараа генетикч эрсдэлийг үнэлнэ. Бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүд хүсвэл үзлэгт хамрагдах боломжтой.

Гэхдээ эмэгтэйчүүд үүнийг хийх ёстой нөхцөл байдал байдаг:

1. Хэрэв ирээдүйн эцэг эх нь хамаатан садан бол.
2. Одоогийн жирэмслэлтээс өмнө зулбалт эсвэл хиймэл үр хөндөлт байсан.
3. Хэрэв умайн дотор ургийн үхэл, амьгүй төрөлт гарсан бол.
4. Хэрэв эмэгтэй хүн вируст өвчтэй байсан бол.
5. Гэр бүлд удамшлын өвчтэй хүмүүс байдаг.
6. Энэ гэр бүл аль хэдийн Даун синдромтой эсвэл бусад ижил төстэй эмгэгтэй хүүхдүүдтэй.
7. Эмчилгээний явцад хууль бус эм хэрэглэж байсан.
8. 35 ба түүнээс дээш насны жирэмсэн эмэгтэй.
9. Эцэг эхчүүд хүүхэдтэйгээ бүх зүйл сайхан байгаа гэдэгт итгэлтэй байхыг хүсдэг.

Эмч юуг анхаарах вэ? Юуны өмнө тэрээр үр хөврөлийн хэмжээг харах болно. Энэ параметрийг KTR (coccygeal-parietal size) гэж нэрлэдэг.Мөн тэрээр толгойныхоо тойрог, духангаас толгойны ар тал хүртэлх зайг үнэлнэ. Үүнээс гадна мэргэжилтэн бусад үзүүлэлтүүдэд анхаарлаа хандуулах болно.

• Тархины тархи тэгш хэмтэй юу?
• Тархины бүх хэсгүүд аль хэдийн хөгжсөн үү?

• Хип, мөр гэх мэт яс ямар байдалтай байна вэ?
• Ходоод, зүрх зөв газартаа байна уу?
• Зүрх ба түүнээс гарч буй судаснууд ямар хэмжээтэй байдаг вэ?
• Гэдэсний хэмжээ.

Шалгалтын үр дүнд үндэслэн та дараах зөрчлийг харж болно.

• мэдрэлийн хоолойн хөгжилд саад учруулах;
• Патау, Даун, Эдвардс, Смит-Опитц, де Ланжийн хам шинж;
• омфалоцеле (зарим эрхтнүүд биеийн дотор биш, харин гадна талд);
• триплоиди (гурвалсан хромосомын багц).

Төрөхийн өмнөх анхны үзлэгийг хэзээ хийх нь хамгийн тохиромжтой вэ? Энэ шалгалтанд тийм ч их цаг зарцуулдаггүй: аравны эхнээс арван гурав дахь долоо хоногийн зургаа дахь өдөр хүртэл. Мэргэжилтнүүд эдгээр огнооны хооронд цагийг сонгохыг зөвлөж байна.

Таны ирж буй эмч танд хэзээ скрининг хийхээ шийдэхэд тань туслах ёстой. Сүүлчийн сарын тэмдэг ирсэн огноог харгалзан тэрээр жирэмсний хэдэн долоо хоногт эмэгтэй хүн болохыг нарийн тодорхойлох боломжтой болно.

Шалгалтын өмнө биеэ хэрхэн авч явах вэ?

Скрининг хийх журам нь хоёр үндсэн хэсгээс бүрдэнэ: хэт авиан шинжилгээ, венийн цусны шинжилгээ.

1. Хэт авианы шинжилгээг үтрээний болон хэвлийн хэлбэрээр хоёр аргаар хийж болно. Эхний тохиолдолд урьдчилсан бэлтгэл хийх шаардлагагүй. Хоёрдугаарт, та бүрэн давсагтай байх хэрэгтэй. Хэт авиан шинжилгээнээс 30 минутын өмнө уух ёстой ус (хамгийн багадаа 0.5 л) нь үүнд хүрэхэд тусална.
2. Цусаа өгөхөөс өмнө дөрвөн цагийн турш юу ч идэж болохгүй. Туршилтын өмнөх өдөр та шоколад идэж болохгүй шоколад, далайн хоол, мах.

Процессын онцлог

Дээр дурдсанчлан хэт авиан шинжилгээг хоёр аргаар хийдэг. Тэд тус бүр өөрийн гэсэн нюанстай байдаг.

1. Үтрээний хөндийн үзлэг хийх үед эмэгтэй хүн биеийн доод хэсгийг хувцаснаас салгаж, буйдан дээр хөлөө бага зэрэг нугалж хэвтэх хэрэгтэй. Эмч үтрээнд тусгай датчик оруулна.Процедурын явцад тэрээр хүссэн чиглэлдээ эргүүлнэ. Эдгээр үйлдэл нь өвдөлт болон бусад таагүй мэдрэмжийг төрүүлэхгүй. Энэ төрлийн хэт авиан шинжилгээний дараа цуст ялгадас гарч ирж болно.
2. Хэвлийн хөндийн хэт авиан шинжилгээнд эмэгтэй хүн хэвтэж, ходоодоо нээх хэрэгтэй. Эмч мэдрэгчийг зөвхөн хэвлийн хэсэгт шилжүүлнэ.

Цусны шинжилгээ хийхийн тулд лабораторийн техникч венийн судсаар 10 мл цус авна. Үүнээс өмнө идэхийг зөвлөдөггүй гэдгийг санах нь чухал.

Код тайлах

Эхний гурван сард хийсэн скринингийн үр дүнг зөв ойлгохын тулд ургийн хөгжлийн нормыг мэдэх хэрэгтэй. Эхийн биед юу тохиолдохыг мэдэх нь бас чухал юм.

1. Хүүхдийн CTE. Эхний гурван сарын эцэс гэхэд энэ үзүүлэлт 73 мм хүрэх ёстой.
2. Жирэмсний 13 дахь долоо хоногт хүзүүвчний хэмжээ 2.7 мм-ээс хэтрэхгүй байх ёстой.
3. Хамрын яс. Түүний нөхцөл байдалд үндэслэн Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэлийг үнэлдэг. Хэрэв скринингийг 10-11 долоо хоногт хийвэл хамрын ясыг харуулдаг.Одоогоор хэр удаан байгааг тогтоох боломжгүй байна. 12 долоо хоногоос эхлэн хамрын ясны урт нь 3 мм байх ёстой.
4. Зүрхний цохилт. 10 дахь долоо хоногоос эхлэн удааширна. Хэрэв 10 долоо хоногт энэ нь минутанд 179 цохилттой бол 13 долоо хоногт 171 хүртэл байна.
5. Хоёр эцэг эхийн хэмжээ. Эхний гурван сард ураг 14-26 мм хүртэл ургадаг.

10-13 долоо хоногийн хооронд хийсэн хэт авиан шинжилгээгээр ураг зөв хөгжиж байгаа эсэх, хэмжээ нь тухайн хугацаатай тохирч байгаа эсэхийг харуулна.

Цусны шинжилгээний хариу юу харуулах вэ?

1. HCG түвшин. Жирэмсний хэвийн үед эхний гурван сарын эцэс гэхэд энэ дааврын хэмжээ буурдаг. Жишээлбэл, 10 долоо хоногт түүний түвшин 25-181 нэгж, 14 долоо хоногт 14-114 нэгж хооронд хэлбэлздэг.
2. Эхийн биед хэр их уураг байдаг вэ? Энэ нь ихэсээс үүсдэг уураг юм. Түүний хэмжээ долоо хоног бүр нэмэгдэх ёстой.

Эмч бүх шалгалтын үр дүнг компьютерийн программд оруулдаг. Энэ нь эрсдэл гэж нэрлэгддэг зүйлийг тодорхойлдог - жирэмсний өмнөх үзлэгийн хариултыг тайлсан байдаг.

Баримт бичигт эрсдэлийг МоМ гэж нэрлэдэг. Үндсэндээ энэ нь туршилтын үр дүн нормоос хэр хол байгааг харуулсан коэффициент юм. Норм ээж - 0.5-аас 2.5 хүртэл. Хэрэв индикатор 0.5-аас бага бол Эдвардсын синдром үүсэх эрсдэлтэй, 2.5-аас дээш бол Дауны синдром үүсэх эрсдэлтэй.

Генетикийн судалгааны үр дүнд үндэслэн эмч тодорхой эмгэгийн магадлалыг тодорхойлно. Энэ утгыг бутархай хэлбэрээр харуулна. Жишээлбэл, Дауны хам шинжийн рекорд 1:360 ийм үзүүлэлтээр 360 хүүхэд тутмын 1 нь эмгэгтэй төрдөг. Албан ёсны мэдээллээр эрүүл ураг нь фракцын дараа 380-аас дээш утгатай байх ёстой.

Эхний гурван сард муу скрининг хийвэл МоМ 0.5-аас бага эсвэл 2.5-аас их байх болно. Хөгжлийн эрсдэл генетикийн эмгэгүүд 380-аас бага бутархайн дараа тоо хэлбэрээр харагдана.

Жирэмсний скринингийн үр дүн муу байвал генетикчтэй зөвлөлдөх шаардлагатай. Тэрээр цаашдын үйл ажиллагааны төлөвлөгөөг гаргах болно.

Хоёр арга бий:

1. Хоёр ба гурав дахь гурван сард ижил шалгалтыг төлөвлө.
2. Хуваарь нэмэлт судалгаа, Жишээ нь, амнион шингэнболон ихэс. Хариултууд дээр үндэслэн жирэмслэлтийг үргэлжлүүлэх эсэхээ шийднэ.

Юу буруу болж болох вэ?

Заримдаа эхний гурван сард төрөхийн өмнөх скрининг нь хуурамч эерэг байж болох бөгөөд шаардлагагүй үр дүн муутай байдаг. Энэ нь хэд хэдэн шалтгааны улмаас тохиолддог:

• Хэрэв эмэгтэй хүн IVF-ээр жирэмсэн болсон бол. Энэ тохиолдолд hCG-ийн түвшин ихэвчлэн өндөр байдаг боловч А уургийн хэмжээ буурдаг.
• Жирэмсэн эмэгтэй таргалалттай байдаг. Энэ эмгэгийн үед дааврын түвшин нэмэгддэг.
• Ихэр, гурван ихэр гэх мэт жирэмслэлт. HCG, уураг А болон бусад үзүүлэлтүүдийн талаар албан ёсны стандарт байдаггүй.
• Хэрэв эмэгтэй хүн чихрийн шижин гэх мэт өвчтэй бол. Үүнтэй хамт скрининг шоунууд буурсан түвшингормонууд. Эдгээр өгөгдөл нь эмгэг үүсгэх эрсдлийг тодорхойлох үндэс суурь болж чадахгүй. Чихрийн шижин өвчиншалгалтыг цуцлахад хүргэж болзошгүй.
• Хэрэв скрининг хийхээс долоо хоногийн өмнө амниоцентез (шинжилгээнд зориулж амнион шингэн авах) хийсэн бол үр дүн муутай байж болно.
• Туршилтын үр дүнд урьдчилан таамаглахгүйгээр нөлөөлж болно сэтгэл зүйн байдалжирэмсэн. Шалгалтын өмнө олон эмэгтэйчүүд маш их айдас, түгшүүрийг мэдэрдэг.

Зөрчлийг хэрхэн тодорхойлох вэ?

Эмч нар хэт авиан шинжилгээг ашиглан тодорхой эмгэг байгаа эсэхийг хэрхэн тодорхойлох вэ? Тэд өөрийн гэсэн онцлог шинж чанартай:

1. Дауны хам шинж нь нүүрний гөлгөр хэлбэр, венийн сувгийн өөрчлөлт, хамрын яс нь ердийнхөөс богино байдаг.
2. Эдвардсын синдромтой хүүхэд хүйн ​​ивэрхий, зүрхний цохилт удаашралтай, хамрын яс нь мэдэгдэхгүй байдаг. Үүнээс гадна хүйн ​​нь зөвхөн нэг артеритай байдаг.
3. Патау синдром нь зүрхний цохилт ихсэх, тархины хэвийн бус хөгжил, удаашрах, хүйн ​​ивэрхий үүсэх зэргээр тодорхойлогддог.

Эхний гурван сард хийдэг пренатал скрининг нь нэлээд мэдээлэл сайтай үзлэг юм.Түүний тусламжтайгаар та ургийн хөгжлийн тасалдлыг тодорхойлж чадна. Шалгалт нь венийн цусны шинжилгээ, хэт авиан шинжилгээ гэсэн хоёр үе шаттайгаар явагддаг. Тэдгээрийг хийхэд хамгийн тохиромжтой цаг хэзээ вэ? 10-14 долоо хоногийн хооронд. Жишээлбэл, хоолны дэглэмээс хасах замаар скрининг хийхэд урьдчилан бэлтгэх шаардлагатай хортой бүтээгдэхүүн- шоколад, мах болон жирэмслэлтийг удирдаж буй эмч танд хэлэх бусад зүйлс.

Дархлаа судлал, нөхөн үржихүйн төв олон жил амжилттай ажиллаж байна Төрөхийн өмнөх үзлэгийн хөтөлбөр. Манай мэргэжилтнүүдийг төрөлжсөн хурал болон бусад эмнэлгүүдэд лекц уншихыг урьж байна. Манай лаборатори чанарын хяналтын системд тогтмол сайн үнэлгээ авдаг. Тусгайлан бэлтгэгдсэн мэргэжилтнүүд эрсдэлийн тооцоог хийдэг.

Төрөхийн өмнөх оношлогоо гэж юу вэ?

"Пренатал" гэдэг үг нь "төрөхөөс өмнө" гэсэн утгатай. Тиймээс "төрөхөөс өмнөх оношлогоо" гэсэн нэр томъёо нь ургийн доторх нөхцөл байдлыг тодруулах боломжтой аливаа судалгааг хэлнэ. Хүний амьдрал жирэмслэх үеэс эхэлдэг. янз бүрийн асуудалэрүүл мэндийн асуудал нь зөвхөн төрсний дараа төдийгүй төрөхөөс өмнө тохиолдож болно. Асуудал өөр байж болно:

• нэлээд хор хөнөөлгүй, ураг үүнийг өөрөө даван туулж чаддаг;
• Эмнэлгийн тусламжийг цаг тухайд нь хийх үед өвчтөний эрүүл мэнд, амь насыг хамгаалахад илүү ноцтой болно;
• хангалттай хүнд орчин үеийн анагаах ухаандийлэхгүй.

Умайн доторх ургийн эрүүл мэндийн байдлыг тодорхойлохын тулд хэт авиан, кардиотокографи, төрөл бүрийн оношлогооны аргуудыг ашигладаг. биохимийн судалгаагэх мэт Эдгээр бүх аргууд нь өөр өөр боломж, хязгаарлалттай байдаг. Зарим аргууд нь хэт авиан гэх мэт нэлээд аюулгүй байдаг. Зарим нь амниоцентез (амнион шингэний дээж) эсвэл chorionic villus дээж авах гэх мэт урагт тодорхой эрсдэлтэй байдаг.

Жирэмсний хүндрэлийн эрсдэлтэй холбоотой пренатал оношлогооны аргуудыг хэрэглэхэд зайлшгүй шаардлагатай заалт байгаа тохиолдолд л ашиглах нь ойлгомжтой. Төрөхийн өмнөх оношлогооны инвазив (өөрөөр хэлбэл бие махбодид хөндлөнгөөс оролцохтой холбоотой) шаардлагатай өвчтөнүүдийн хүрээг аль болох нарийсгахын тулд сонголтыг ашигладаг. эрсдэлийн бүлгүүд intrauterine урагт тодорхой асуудлуудыг хөгжүүлэх.

Эрсдлийн бүлэг гэж юу вэ?

Эрсдлийн бүлгүүд нь жирэмсний тодорхой эмгэгийг илрүүлэх магадлал нь нийт хүн амаас (тухайн бүс нутгийн бүх эмэгтэйчүүдийн дунд) өндөр байдаг өвчтөнүүдийн бүлэг юм. Зулбах, гестоз (хожуу токсикоз), хүүхэд төрүүлэх үеийн янз бүрийн хүндрэлүүд гэх мэт эрсдэлт бүлгүүд байдаг. Хэрэв эмэгтэй хүн үзлэгийн үр дүнд тодорхой эмгэг үүсгэх эрсдэлтэй болох нь тогтоогдвол энэ нь гэсэн үг биш юм. Энэ эмгэг нь зайлшгүй хөгжих болно. Энэ нь зөвхөн энэ өвчтөнд бусад эмэгтэйчүүдтэй харьцуулахад нэг буюу өөр төрлийн эмгэг үүсэх магадлал өндөр байдаг гэсэн үг юм. Тиймээс эрсдэлийн бүлэг нь оноштой ижил биш юм. Эмэгтэй хүн эрсдэлтэй байж болох ч жирэмсэн үед ямар ч асуудал гарахгүй. Мөн эсрэгээр, эмэгтэй хүн эрсдэлд орохгүй байж болох ч асуудалтай байж болно. Оношлогоо нь энэ өвчтөнд энэ эсвэл бусад эмгэгийн эмгэгийг аль хэдийн илрүүлсэн гэсэн үг юм.

Эрсдлийн бүлэг яагаад хэрэгтэй вэ?

Өвчтөн нэг буюу өөр эрсдэлт бүлэгт байгаа гэдгийг мэдэх нь эмч жирэмслэлт, төрөлтийг зөв төлөвлөхөд тусалдаг. Эрсдлийн бүлгүүдийг тодорхойлох нь эрсдэлт бүлэгт хамрагдаагүй өвчтөнүүдийг шаардлагагүй эмнэлгийн оролцооноос хамгаалах боломжийг олгодог бөгөөд эсрэгээр эрсдэлийн бүлэгт багтсан өвчтөнүүдэд тодорхой журам, судалгааг томилох үндэслэлийг бий болгодог.

Скрининг гэж юу вэ?

Скрининг гэдэг үг нь "шүүх" гэсэн утгатай. Анагаах ухаанд скрининг гэдэг нь тодорхой эмгэг үүсгэх эрсдэлтэй бүлгийг тодорхойлохын тулд хүн амын томоохон бүлгүүдэд энгийн бөгөөд аюулгүй судалгаа хийхийг хэлнэ. Төрөхийн өмнөх скрининг гэдэг нь жирэмсний хүндрэлийн эрсдэлтэй бүлгийг тодорхойлох зорилгоор жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд хийсэн судалгааг хэлнэ. Төрөхийн өмнөх скринингийн онцгой тохиолдол бол хөгжлийн эрсдэлт бүлгийг тодорхойлох үзлэг юм төрөлхийн гажигурагт. Скрининг нь тодорхой асуудалтай байж болох бүх эмэгтэйчүүдийг тодорхойлдоггүй ч харьцангуйгаар тодорхойлох боломжтой болгодог жижиг бүлэгЭнэ төрлийн эмгэгтэй хүмүүсийн дийлэнх нь төвлөрөх өвчтөнүүд.

Ургийн гажиг илрүүлэх шинжилгээ яагаад шаардлагатай вэ?

Ургийн зарим төрлийн төрөлхийн гажиг нэлээд түгээмэл байдаг, жишээлбэл, Даун синдром (трисоми 21 хос хромосом эсвэл трисоми 21) - нэг тохиолдолд 600-800 нярайд тохиолддог. Энэ өвчин нь бусад төрөлхийн өвчний нэгэн адил жирэмслэх үед эсвэл эхэн үед тохиолддог. эрт үе шатуудҮр хөврөлийн хөгжил, инвазив пренатал оношлогооны аргуудыг (chorionic villus дээж авах, амниоцентез) ашиглан жирэмсний нэлээд эрт үе шатанд оношлох боломжтой. Гэсэн хэдий ч ийм аргууд нь жирэмсний хэд хэдэн хүндрэлийн эрсдэлтэй холбоотой байдаг: зулбах, Rh хүчин зүйл, цусны бүлэгтэй холбоотой зөрчилдөөн үүсэх, ургийн халдвар, хүүхдийн сонсгол алдагдах гэх мэт. Ялангуяа, Ийм судалгааны дараа зулбах эрсдэл 1:200 байна. Тиймээс эдгээр судалгааг зөвхөн өндөр эрсдэлтэй эмэгтэйчүүдэд зааж өгөх ёстой. Эрсдлийн бүлэгт 35-аас дээш, ялангуяа 40-өөс дээш насны эмэгтэйчүүд, мөн өмнө нь хөгжлийн гажигтай хүүхэд төрүүлсэн өвчтөнүүд багтдаг. Гэсэн хэдий ч Дауны синдромтой хүүхдүүд маш залуу эмэгтэйчүүдээс төрж болно. Шалгах аргууд - үнэхээр аюулгүй судалгаа-д баригдсан тодорхой хугацаажирэмслэлт - Chorionic villus буюу амниоцентезийн шинжилгээнд хамрагдах боломжтой Дауны хам шинжийн эрсдэлтэй эмэгтэйчүүдийн бүлгийг маш өндөр магадлалтайгаар тодорхойлох боломжтой. Эрсдэлд өртөөгүй эмэгтэйчүүдэд нэмэлт инвазив шинжилгээ хийх шаардлагагүй. Скринингийн аргыг ашиглан ургийн гажиг үүсэх эрсдэл нэмэгдэж байгааг илрүүлэх нь оношлогоо биш юм. Нэмэлт шинжилгээгээр оношийг тавих эсвэл үгүйсгэх боломжтой.

Ямар төрлийн ургийн гажиг илрүүлэх шинжилгээ хийдэг вэ?

• Даун синдром (хорин нэгдүгээр хос хромосомын трисоми)
• Эдвардсын хам шинж (арван найм дахь хос трисоми)
• Мэдрэлийн гуурсан хоолойн гажиг (нугасны бифида, аненцефали)
• Смит-Лемли-Опицын хам шинж
• Корнейл де Ланжийн хам шинж

Урагт ургийн гажиг үүсэх эрсдэлийг илрүүлэхийн тулд ямар төрлийн шинжилгээ хийдэг вэ?

By судалгааны төрлүүдонцлох:

• Биохимийн скрининг: янз бүрийн үзүүлэлтүүдийн цусны шинжилгээ
• Хэт авианы скрининг: хэт авиан ашиглан хөгжлийн гажиг шинж тэмдгийг тодорхойлох.
• Хосолсон скрининг: биохимийн болон хэт авиан шинжилгээг хослуулсан.

Төрөхийн өмнөх скринингийн хөгжлийн ерөнхий чиг хандлага нь жирэмсэн үед аль болох эрт тодорхой эмгэг үүсэх эрсдэлийн талаар найдвартай мэдээлэл авах хүсэл эрмэлзэл юм. Жирэмсний эхний гурван сарын төгсгөлд (10-13 долоо хоног) хосолсон скрининг нь жирэмсний хоёр дахь гурван сард сонгодог биохимийн скринингийн үр дүнтэй ойртох боломжийг олгодог.

Ургийн эмгэгийн эрсдлийг математик боловсруулахад ашигладаг хэт авиан шинжилгээг зөвхөн нэг удаа хийдэг: жирэмсний эхний гурван сарын төгсгөлд.

талаар биохимийн скрининг, дараа нь жирэмсний янз бүрийн үе шатанд үзүүлэлтүүдийн багц өөр өөр байх болно. Жирэмсэн үед 10-13 долоо хоногдараах үзүүлэлтүүдийг шалгана.

• Хүний chorionic дааврын чөлөөт β-дэд нэгж (чөлөөт β-hCG)
• PAPP-A (жирэмсэнтэй холбоотой плазмын уураг А), жирэмслэлттэй холбоотой плазмын уураг А

Эдгээр үзүүлэлтүүдийн хэмжилт дээр үндэслэн ургийн гажигийг хэмжих эрсдэлийн тооцоог гэж нэрлэдэг. жирэмсний эхний гурван сард давхар биохимийн шинжилгээ.

Эхний гурван сард давхар тестийг ашиглан урагт илрэх эрсдэлийг тооцдог Даун синдром (T21)Тэгээд Эдвардсын хам шинж (T18), 13-р хромосомын трисоми (Патау синдром), эхийн гаралтай триплоиди, Шерешевский-Тернерийн хамшинж дусалгүй. Мэдрэлийн хоолойн согогийн эрсдлийг давхар тест ашиглан тооцоолох боломжгүй, учир нь энэ эрсдэлийг тодорхойлох гол үзүүлэлт нь жирэмсний хоёр дахь гурван сараас эхлэн тодорхойлогддог α-фетопротеин юм.

Онцгой компьютерийн програмуудЭхний гурван сард давхар шинжилгээгээр тодорхойлсон биохимийн үзүүлэлтүүд, жирэмсний 10-13 долоо хоногт хийсэн хэт авиан шинжилгээний үр дүнг харгалзан ургийн хөгжлийн гажиг үүсэх эрсдлийг тооцоолох боломжийг танд олгоно. Энэ туршилтыг гэж нэрлэдэг жирэмсний эхний гурван сард TVP давхар тесттэй хослуулсанэсвэл жирэмсний эхний гурван сард гурвалсан шинжилгээ. Хосолсон хос сорилыг ашиглан олж авсан эрсдэлийн тооцоо нь дангаараа биохимийн үзүүлэлтүүд эсвэл зөвхөн хэт авиан шинжилгээнд суурилсан эрсдэлийн тооцооноос хамаагүй илүү нарийвчлалтай байдаг.

Хэрэв эхний гурван сард шинжилгээний үр дүн нь урагт хромосомын гажиг үүсэх эрсдэлтэй болохыг харуулж байвал өвчтөнд хромосомын эмгэгийг оношлохгүйн тулд шинжилгээ хийлгэж болно. chorionic villus биопси.

Жирэмсэн үед 14-20 долоо хоног By сүүлчийн сарын тэмдэг (санал болгож буй хугацаа: 16-18 долоо хоног) дараах биохимийн үзүүлэлтүүдийг тодорхойлно.

• α-фетопротеин (AFP)
• Ингибин А

Эдгээр үзүүлэлтүүд дээр үндэслэн дараахь эрсдлийг тооцдог.

• Даун синдром (трисоми 21)
• Эдвардсын хам шинж (трисоми 18)
• мэдрэлийн хоолойн гажиг (нугасны бифида ба аненцефали).
• Трисоми 13 үүсэх эрсдэл (Патау синдром)
• Эхийн гаралтай триплоиди
• Гидропсгүй Шерешевский-Тернерийн хам шинж
• Смит-Лемли-Опицын хам шинж
• Корнейл де Ланжийн хам шинж

Энэ туршилтыг гэж нэрлэдэг Жирэмсний хоёр дахь гурван сард дөрөв дахин шинжилгээ хийхэсвэл жирэмсний хоёр дахь гурван сард дөрвөн удаа биохимийн шинжилгээ хийх. Туршилтын тайрсан хувилбар нь хоёр дахь гурван сарын гурвалсан эсвэл давхар шинжилгээ гэж нэрлэгддэг бөгөөд үүнд 2 буюу үзүүлэлтүүд орно: hCG эсвэл үнэгүй β-hCG дэд нэгж, AFP, чөлөөт эстриол. Хоёр дахь гурван сарын хоёр буюу давхар тестийн нарийвчлал нь хоёр дахь гурван сарын дөрөвний тестийн нарийвчлалаас доогуур байгаа нь тодорхой байна.

Төрөхийн өмнөх биохимийн скрининг хийх өөр нэг сонголт Зөвхөн жирэмсний хоёр дахь гурван сард мэдрэлийн хоолойн согогийг илрүүлэх биохимийн эрсдэлийн шинжилгээ. Энэ тохиолдолд зөвхөн нэг биохимийн маркерыг тодорхойлно: α-фетопротейн

Жирэмсний хоёр дахь гурван сард ямар үе шатанд скрининг хийдэг вэ?

Жирэмсний 14-20 долоо хоногтой. Хамгийн оновчтой хугацаа бол жирэмсний 16-18 долоо хоног юм.

Жирэмсний хоёр дахь гурван сард дөрвөлжин шинжилгээ гэж юу вэ?

Төвийн хоёр дахь гурван сард биохимийн скрининг хийх гол сонголт бол дээрх гурван үзүүлэлтийг тодорхойлоход А ингибиныг тодорхойлоход нэмсэн дөрөв буюу дөрөвний шинжилгээ юм.

Жирэмсний эхний гурван сард хэт авиан шинжилгээ хийх.

Жирэмсний эхний гурван сард эрсдэлийг тооцоолоход ашигладаг гол хэмжээ нь өргөн юм. умайн хүзүүний ил тод байдал(Англи "nuchal translucency" (NT)", Францын "clarté nuchale"). Оросын анагаах ухаанд энэ нэр томъёог ихэвчлэн "хүзүүний зай" (TVP) эсвэл "умайн хүзүүний нугалах" гэж орчуулдаг. Умайн хүзүүний тунгалаг байдал, хүзүүний тунгалаг байдал, умайн хүзүүний нугалах зэрэг нь янз бүрийн эмнэлгийн бичвэрүүдээс олж болох бүрэн ижил утгатай бөгөөд ижил утгатай.

Умайн хүзүүний тунгалаг байдал - тодорхойлолт

• Умайн хүзүүний тунгалаг байдал нь жирэмсний эхний гурван сард хэт авиан шинжилгээгээр ургийн хүзүүний ар талд арьсан доорх шингэний хуримтлал хэрхэн харагддагийг хэлнэ.
• Умайн хүзүүний тунгалаг байдал нь таславчтай эсэхээс үл хамааран умайн хүзүүний бүсэд хязгаарлагдах эсвэл ураг бүхэлдээ хүрээлэгдсэн эсэхээс үл хамааран хэрэглэгддэг.
• Хромосомын болон бусад эмгэгийн давтамж нь ил тод байдлын өргөнтэй холбоотой бөгөөд ерөнхийдөө хэрхэн харагдахтай холбоотой биш юм.
• Хоёр дахь гурван сард ил тод байдал ихэвчлэн арилдаг боловч зарим тохиолдолд умайн хүзүүний хаван эсвэл ерөнхий хавантай эсвэл хавангүй цистийн гигрома болж хувирдаг.

Умайн хүзүүний тунгалаг байдлыг хэмжих

Жирэмсний хугацаа ба кокси-париетал хэмжээ

PB-ийг хэмжихэд жирэмсний оновчтой хугацаа нь 11 долоо хоногоос 13 долоо хоног 6 хоног байна. Хамгийн бага хэмжээ KTR - 45 мм, дээд тал нь - 84 мм.

PN-ийг хэмжих хамгийн эрт 11 долоо хоногийг сонгох хоёр шалтгаан бий.

1. Скрининг хийхдээ энэ судалгаа нь ургийн мөчрийг тайрахад хүндрэлтэй болохоос өмнө chorionic villus дээж авах чадвартай байхыг шаарддаг.
2. Нөгөөтэйгүүр, ургийн олон нийт гажиг нь зөвхөн жирэмсний 11 долоо хоногийн дараа л илэрдэг.

• Омфалоцелийн оношийг 12 долоо хоногийн дараа л хийх боломжтой.
• Зөвхөн энэ үеэс эхлэн ургийн гавлын ясны хэт авиан шинж тэмдэг илэрдэг тул аненцефали оношлох нь жирэмсний 11 долоо хоногийн дараа л боломжтой байдаг.
• Зүрхний дөрвөн танхим, том судасны үнэлгээг жирэмсний 10 долоо хоногийн дараа л хийх боломжтой.
• Давсаг нь эрүүл ургийн 50% -д 10 долоо хоногтой, 80% -д 11 долоо хоногтой, бүх урагт 12 долоо хоногтойд харагддаг.

Зураг ба хэмжилт

NR хэмжих хэт авиан аппаратвидео гогцоо функцтэй өндөр нарийвчлалтай байх ёстой бөгөөд миллиметрийн аравны нэг хүртэлх хэмжээг хэмжих боломжтой калибратортой байх ёстой. 95% тохиолдолд хэвлийн хөндийн датчик ашиглан PB хэмжиж болно, энэ боломжгүй тохиолдолд үтрээний датчик хэрэглэнэ.

Үсний хавчаарыг хэмжихдээ зөвхөн толгой ба дээд хэсэг цээжураг Томруулалт нь хамгийн их байх ёстой бөгөөд ингэснээр тэмдэглэгээний бага зэрэг шилжилт нь 0.1 мм-ээс ихгүй хэмжилтийн өөрчлөлтөд хүргэдэг. Зургийг томруулахдаа зураг авахын өмнө эсвэл дараа нь олзыг багасгах нь чухал юм. Энэ нь маркер бүдгэрсэн хэсэгт унах үед хэмжилтийн алдаа гарахаас зайлсхийж, улмаар BL-ийн хэмжээг дутуу үнэлэх болно.

CTE-ийг хэмжихтэй ижил чанартай сайн сагитал хэсгийг авах хэрэгтэй. Хэмжилтийг ургийн толгойн төвийг сахисан байрлалд хийх ёстой: толгойг сунгах нь TVP-ийн утгыг 0.6 мм-ээр нэмэгдүүлэх, толгойг нугалахад 0.4 мм-ээр буурах боломжтой.

Жирэмсний энэ үе шатанд хоёр формац нь нимгэн мембран шиг харагддаг тул ургийн арьс ба амнионыг төөрөлдүүлэхгүй байх нь чухал юм. Хэрэв эргэлзэж байвал ураг хөдөлж, амнионоос холдох хүртэл хүлээх хэрэгтэй. Альтернатив аргажирэмсэн эмэгтэйг ханиалгах эсвэл жирэмсэн эмэгтэйн хэвлийн хананд хөнгөн товшихыг хүсэх явдал юм.

Умайн хүзүүний ил тод байдлын дотоод контурын хоорондох хамгийн их перпендикуляр зайг хэмждэг (доорх зургийг үз). Хэмжилтийг гурван удаа хийж, тооцоололд ашигладаг хамгийн өндөр үнэ цэнэхэмжээ. Тохиолдлын 5-10% -д хүйн ​​нь ургийн хүзүүнд орооцолдсон байдаг бөгөөд энэ нь хэмжилтийг ихээхэн хүндрүүлдэг. Ийм тохиолдолд хүйн ​​орооцолдсон газраас дээш ба доор гэсэн 2 хэмжилтийг ашигладаг бөгөөд эрсдэлийг тооцохдоо эдгээр хоёр хэмжилтийн дундажийг ашиглана.

Жирэмсний эхний гурван сарын төгсгөлд хэт авиан шинжилгээ хийх стандартыг Англид төвтэй Ургийн Анагаах Ухааны Сан (FMF) боловсруулж байна. CIR групп компаниудад хэт авиан шинжилгээг FMF протоколын дагуу хийдэг.

Дауны хам шинжийн эрсдэлийн хэт авиан нэмэлт шинж тэмдэг

Сүүлийн үед нуруу нугасны хэмжилтээс гадна жирэмсний эхний гурван сарын сүүлчээр Дауны хам шинжийг оношлохын тулд дараах хэт авиан шинж тэмдгүүдийг ашиглаж байна.

• Хамрын ясны тодорхойлолт. Эхний гурван сарын төгсгөлд хамрын яс тодорхойлогдоогүйДауны синдромтой ургийн 60-70%, эрүүл ургийн зөвхөн 2% нь хэт авиан шинжилгээг ашигладаг.
• Арантийн (венийн) суваг дахь цусны урсгалын үнэлгээ. Арантийн суваг дахь цусны урсгалын долгионы гажиг нь даун синдромтой ургийн 80%, хромосомын хэвийн ургийн зөвхөн 5% -д илэрдэг.
• Эрүүний ясны хэмжээг багасгах
• Хэмжээг нэмэгдүүлэх давсаг("мегацистит")
• Ургийн дунд зэргийн тахикарди

Доплерийн хэмжилтийн үед Арантийн суваг дахь цусны урсгалын хэлбэр. Дээд: хэвийн; доод хэсэг: трисоми 21-тэй.

Зөвхөн Дауны синдром биш!

Эхний гурван сарын төгсгөлд хэт авиан шинжилгээ хийх үед ургийн контурын үнэлгээ нь ургийн дараах эмгэгийг тодорхойлоход тусалдаг.

• Exencephaly - аненцефали
• Цистик гигрома (ургийн хүзүү ба арын хэсэгт хавагнах), тохиолдлын талаас илүү хувь нь хромосомын эмгэгээс үүдэлтэй байдаг.
• Омфалоцеле ба гастрошизис. Омфалоцелийн оношийг жирэмсний 12 долоо хоногийн дараа л хийх боломжтой, учир нь энэ хугацаанаас өмнө физиологийн шинж тэмдэг илэрдэг. хүйн ивэрхий, нэлээд олон удаа илэрсэн нь эмнэлзүйн ач холбогдолгүй байдаг
• Нэг хүйн ​​артери (ихэнх тохиолдолд ургийн хромосомын эмгэгтэй хавсарсан)

Эрсдэлийг хэрхэн тооцдог вэ?

Эрсдэлийг тооцоолохын тулд тусгай программ хангамж ашигладаг. Цусан дахь үзүүлэлтүүдийн түвшинг тодорхойлох нь хөгжлийн гажиг үүсэх эрсдэл нэмэгдэж байгаа эсэхийг шийдэхэд хангалтгүй юм. Програм хангамжТөрөхийн өмнөх скрининг хийхэд ашиглах гэрчилгээтэй байх ёстой. Компьютерийн тооцооллын эхний шатанд лабораторийн оношлогооны явцад олж авсан индикаторын тоонууд нь тодорхой үзүүлэлтийн медианаас хазайх зэргийг тодорхойлдог MoM (олон тооны медиан, олон тооны медиан) гэж нэрлэгддэг. Тооцооллын дараагийн шатанд ССАЖЯ-г янз бүрийн хүчин зүйлээр (эмэгтэйн биеийн жин, арьсны өнгө, тодорхой өвчин туссан эсэх, тамхи татах) тохируулдаг. олон жирэмслэлтгэх мэт). Үр дүн нь тохируулсан MoM гэж нэрлэгддэг. Тооцооллын гурав дахь алхамд тохируулсан MoM-уудыг эрсдэлийг тооцоолоход ашигладаг. Програм хангамжийг лабораторид үзүүлэлт, урвалжийг тодорхойлох аргад тусгайлан тохируулсан. Өөр лабораторид хийсэн туршилтыг ашиглан эрсдэлийг тооцох нь хүлээн зөвшөөрөгдөхгүй. Жирэмсний 10-13 долоо хоногт хийсэн хэт авиан шинжилгээний өгөгдлийг ашиглах үед ургийн гажиг үүсэх эрсдлийн хамгийн зөв тооцоолол юм.

MoM гэж юу вэ?

MoM гэдэг нь "олон медиан" гэсэн нэр томъёоны англи товчлол бөгөөд "олон тооны дундаж" гэсэн утгатай. Энэ нь жирэмсний үеийн скринингийн тодорхой үзүүлэлтийн утгын жирэмсний насны дундаж утгаас (дундаж) хазайх зэргийг харуулсан коэффициент юм. MoM-ийг дараахь томъёогоор тооцоолно.

MoM = [Өвчтөний цусны ийлдэс дэх үзүүлэлтийн утга] / [Жирэмсний насны дундаж үзүүлэлтийн утга]

Индикаторын утга ба медиан нь ижил нэгжтэй тул MoM утга нь нэгжгүй байна. Хэрэв өвчтөний MoM-ийн утга нэгтэй ойролцоо бол үзүүлэлтийн утга нь хүн амын дунджаас нэгээс дээш байвал хүн амын дунджаас доогуур байна; Статистикийн хувьд ургийн төрөлхийн гажигтай байж болно мэдэгдэхүйц хазайлт MoM тэмдэглэгээ. Гэсэн хэдий ч, онд цэвэр хэлбэрУргийн гажиг үүсэх эрсдэлийг тооцоолоход МОМ-ийг бараг ашигладаггүй. Баримт нь хэд хэдэн хүчин зүйл байгаа тохиолдолд MoM-ийн дундаж утга нь хүн амын дунджаас хазайдаг. Ийм хүчин зүйлүүдэд өвчтөний биеийн жин, тамхи татах, арьсны өнгө, үр хөврөлийн үр дүнд үүссэн жирэмслэлт гэх мэт орно. Иймээс MoM утгыг авсны дараа эрсдлийн тооцооллын хөтөлбөр нь эдгээр бүх хүчин зүйлийг тохируулж, "зассан MoM утга" гэж нэрлэгддэг. эрсдэлийг тооцоолох томъёонд ашигладаг. Тиймээс, шинжилгээний үр дүнд үндэслэн дүгнэлтийн маягтуудад үзүүлэлтүүдийн үнэмлэхүй утгуудын хажууд үзүүлэлт бүрийн зассан MoM утгыг зааж өгсөн болно.

Жирэмсний эмгэг судлалын ердийн MoM профайл

Төрөл бүрийн ургийн гажигтай үед MoM-ийн утгууд нь нормоос гажсан байдаг. MoM-ийн хазайлтын ийм хослолыг тодорхой эмгэгийн хувьд MoM профайл гэж нэрлэдэг. Доорх хүснэгтэд МоМ-ийн ердийн профайлыг энд харуулав өөр өөр огноожирэмслэлт.

МоМ-ийн ердийн профайл - Эхний гурван сар

МоМ-ийн ердийн профайл - Хоёр дахь гурван сар

Ургийн гажиг үүсэх эрсдэлийг 1 ба 2-р гурван сард пренатал скрининг хийх заалтууд

Төрөхийн өмнөх скринингийг одоогоор бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд хийхийг зөвлөж байна. ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны 2000 оны тушаалыг үүрэг болгов жирэмсний эмнэлэгХоёр үзүүлэлтийг (AFP ба hCG) ашиглан жирэмсний хоёр дахь гурван сард бүх жирэмсэн өвчтөнд биохимийн пренатал скрининг хийх.

2000 оны 12 дугаар сарын 28-ны өдрийн 457 дугаар “Хүүхдийг удамшлын болон төрөлхийн өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхэд пренатал оношилгоог сайжруулах тухай” тушаал:

"16-20 долоо хоногтойд бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдээс цус авч, дор хаяж хоёр ийлдэс маркер (AFP, hCG) дээр судалгаа хийх ёстой."

Москва хотод төрөлхийн өвчнийг тогтмол хянахын ач холбогдлын талаар Москвагийн засгийн газрын 2003-2005 оны "Хүүхдийн эрүүл мэнд" хотын хөтөлбөрийг байгуулах тухай тогтоолд мөн дурдсан болно.

"Нярайн төрөлхийн гажиг, дауны хам шинж, мэдрэлийн гуурсан хоолойн гажиг илрүүлэх генетикийн хяналтыг Москвад эхлүүлэхийг зөвлөж байна."

Нөгөөтэйгүүр, төрөхийн өмнөх үзлэг нь зөвхөн сайн дурын асуудал байх ёстой. Барууны ихэнх орнуудад ийм шинжилгээ хийх боломж, төрөхийн өмнөх үзлэгийн зорилго, боломж, хязгаарлалтын талаар өвчтөнд мэдээлэх нь эмчийн үүрэг юм. Шинжилгээ хийлгэх эсэхээ өвчтөн өөрөө шийддэг. CIR групп компаниуд ижил байр суурьтай байна. Гол асуудалЭнэ нь илэрсэн эмгэгийг эмчлэхгүй байх явдал юм. Хэрэв гажуудал батлагдсан бол гэрлэсэн хоссонголттой тулгардаг: жирэмслэлтийг зогсоох эсвэл үргэлжлүүлэх. Энэ бол амар сонголт биш.

Эдвардсын синдром гэж юу вэ?

Энэ нь кариотип (трисоми 18) -д нэмэлт 18-р хромосом байгаатай холбоотой нөхцөл юм. Энэ синдром нь бие махбодийн ноцтой гажиг, сэтгэцийн хомсдолоор тодорхойлогддог. Энэ бол үхлийн аюултай нөхцөл юм: өвчтэй хүүхдүүдийн 50% нь амьдралын эхний 2 сард, 95% нь амьдралын эхний жилд нас бардаг. Охид хөвгүүдээс 3-4 дахин их өвддөг. Хүн амын дундах өвчлөл 6000 төрөлтөд 1 тохиолдол, 10000 төрөлтөд 1 тохиолдол (Дауны хам шинжээс 10 дахин бага) хооронд хэлбэлздэг.

hCG-ийн чөлөөт β-дэд нэгж гэж юу вэ?

Гипофиз булчирхай ба ихэсийн хэд хэдэн дааврын молекулууд (бамбай булчирхайг өдөөдөг даавар (TSH), уутанцрыг өдөөдөг даавар (FSH), лютеинжүүлэгч даавар (LH) ба хүний ​​chorionic даавар (hCG)) ижил төстэй бүтэцтэй бөгөөд эдгээрээс бүрдэнэ. α ба β дэд нэгжүүд. Эдгээр дааврын альфа дэд хэсгүүд нь маш төстэй бөгөөд гормонуудын гол ялгаа нь бета дэд хэсгүүдийн бүтцэд оршдог. LH ба hCG нь зөвхөн α-дэд нэгжийн бүтцэд төдийгүй β-дэд нэгжийн бүтцэд маш төстэй байдаг. Тийм ч учраас тэдгээр нь ижил нөлөөтэй гормонууд юм. Жирэмсэн үед гипофиз булчирхайгаас LH-ийн үйлдвэрлэл бараг тэг болж буурч, hCG-ийн концентраци маш өндөр байдаг. Ихэс нь маш их хэмжээний hCG үүсгэдэг бөгөөд энэ даавар нь цусанд ихэвчлэн цуглуулсан хэлбэрээр (хоёр дэд нэгжээс бүрдэх димер молекул) ордог ч hCG-ийн чөлөөт (α-дэд нэгжтэй холбоогүй) β-дэд хэсэг нь цусны урсгалд ордог. бага хэмжээгээр. Цусан дахь түүний концентраци нь нийт hCG-ийн концентрацаас хэд дахин бага боловч энэ үзүүлэлт нь жирэмсний эхний үе шатанд ургийн доторх урагт асуудал үүсэх эрсдэлийг илүү найдвартай харуулж чадна. Цусан дахь hCG-ийн чөлөөт β-дэд нэгжийг тодорхойлох нь трофобласт өвчин (гидатиформ мэнгэ ба chorionepithelioma), эрэгтэйчүүдэд төмсөгний зарим хавдрыг оношлох, in vitro бордох процедурын амжилтыг хянахад чухал ач холбогдолтой.

Аль үзүүлэлт: нийт hCG эсвэл үнэгүй hCG β-дэд нэгжийг хоёр дахь гурван сард гурвалсан шинжилгээнд хэрэглэх нь илүү дээр вэ?

Нийт hCG-ийн шинжилгээнээс илүү үнэ төлбөргүй β-hCG дэд нэгжийн шинжилгээг ашиглах нь Дауны хам шинжийн эрсдлийг илүү нарийвчлалтай тооцоолох боломжийг олгодог боловч хүн амын дунд Эдвардсын хам шинжийн эрсдэлийн сонгодог статистик тооцоололд эхийн нийт hCG түвшинг ашигласан болно. hCG β дэд нэгжийн хувьд ийм тооцоо хийгдээгүй байна. Тиймээс Дауны хам шинжийн эрсдлийг илүү нарийвчлалтай тооцоолох (β-дэд нэгжийн хувьд) болон Эдвардсын хам шинжийн эрсдлийг (нийт hCG-ийн хувьд) тооцоолох боломжийн хооронд сонголт хийх шаардлагатай. Эхний гурван сард Эдвардсын хам шинжийн эрсдлийг тооцоолоход зөвхөн hCG-ийн чөлөөт β-дэд нэгжийг ашигладаг боловч нийт hCG биш гэдгийг санаарай. Эдвардсын хам шинж нь гурвалсан тестийн бүх 3 үзүүлэлтийн бага тоогоор тодорхойлогддог ижил төстэй тохиолдлуудТа гурвалсан тестийн хоёр хувилбарыг (нийт hCG болон үнэгүй β-дэд нэгжээр) хийж болно.

PAPP-A гэж юу вэ?

Жирэмслэлттэй холбоотой сийвэнгийн уураг-А (PAPP-A) нь анх 1974 онд жирэмсний хожуу үеийн эмэгтэйчүүдийн цусны ийлдэс дэх өндөр молекул жинтэй уургийн хэсэг гэж тодорхойлсон байдаг. Энэ нь 800 кДа орчим молекул жинтэй цайр агуулсан том металлогликопротеин болж хувирав. Жирэмсэн үед PAPP-A нь синцитиотрофобласт (ихэсийн гадна давхарга болох эд) болон экстравилл цитотрофобласт (умайн салст бүрхүүлийн зузаан дахь ургийн эсийн арлууд) -аар үүсгэгдэж, эхийн цусны урсгалд ордог.

Энэ уургийн биологийн ач холбогдлыг бүрэн ойлгоогүй байна. Энэ нь гепариныг холбодог бөгөөд гранулоцитын эластазыг дарангуйлагч (үрэвслийн улмаас үүсдэг фермент) тул PAPP-A нь дархлааны хариу урвалыг зохицуулдаг гэж таамаглаж байна. эхийн биемөн ихэсийн хөгжил, оршин тогтнох нөхцлийг бүрдүүлдэг хүчин зүйлүүдийн нэг юм. Үүнээс гадна инсулин төст өсөлтийн хүчин зүйлийг холбогч уураг 4-ийг задалдаг протеаз болох нь тогтоогдсон. PAPP-A нь зөвхөн ихэст төдийгүй бусад зарим эдэд, ялангуяа атеросклерозын товруунд паракрин зохицуулалтын хүчин зүйлүүдийн нэг гэж үзэх ноцтой шалтгаанууд бий. Энэ маркерыг зүрхний титэм судасны өвчний эрсдэлт хүчин зүйлийн нэг болгон ашиглахыг санал болгож байна.

Жирэмсний нас ахих тусам эхийн цусан дахь PAPP-A-ийн концентраци байнга нэмэгддэг. Энэ үзүүлэлтийн хамгийн их өсөлт нь жирэмсний төгсгөлд ажиглагддаг.

Сүүлийн 15 жилийн хугацаанд PAPP-A нь трисоми 21 (Дауны хам шинж) үүсэх эрсдэлийн гурван маркерын нэг болох (үнэгүй hCG β-дэд нэгж ба нугаламын тунгалаг байдлын зузаантай хамт) судлагдсан. Хэрэв урагт трисоми 21 эсвэл трисоми 18 (Эдвардсын синдром) байвал жирэмсний эхний гурван сарын төгсгөлд (8-14 долоо хоног) энэ маркерын түвшин мэдэгдэхүйц буурдаг нь тогтоогдсон. Энэ үзүүлэлтийн өвөрмөц байдал нь жирэмсний 14 долоо хоногийн дараа Даун синдромын шинж тэмдэг болох ач холбогдол алга болдогт оршино. Хоёр дахь гурван сард урагт трисоми 21 байгаа тохиолдолд эхийн цусан дахь түүний түвшин нь жирэмсэн эмэгтэйчүүдийнхээс ялгаатай биш юм. эрүүл ураг. Хэрэв бид PAPP-A-ийг жирэмсний эхний гурван сард Дауны хам шинжийн тусгаарлагдсан эрсдэлт тэмдэг гэж үзвэл 8-9 долоо хоногт тодорхойлох нь хамгийн чухал байх болно. Гэсэн хэдий ч үнэ төлбөргүй hCG-ийн β-дэд нэгж нь 10-18 долоо хоногт, өөрөөр хэлбэл PAPP-A-аас хожуу үед Даун синдромын эрсдэлийн тогтвортой шинж тэмдэг юм. Тиймээс жирэмсний эхний гурван сард давхар шинжилгээнд цус өгөх хамгийн оновчтой хугацаа нь 10-12 долоо хоног юм.

PAPP-A-ийн түвшинг хэмжих, цусан дахь hCG-ийн чөлөөт β-дэд нэгжийн концентрацийг тодорхойлох, жирэмсний эхний гурван сарын төгсгөлд хэт авиан шинжилгээг ашиглан TVP-ийг тодорхойлох хослол нь Даун үүсэх эрсдэлтэй эмэгтэйчүүдийн 90 хүртэлх хувийг тодорхойлох боломжтой. ахимаг насны бүлгийн синдром (35 жилийн дараа). Магадлал хуурамч эерэг үр дүнэнэ нь ойролцоогоор 5% байна.

Дауны хам шинж, Эдвардсын хам шинжийн эрсдэлийг тодорхойлохын тулд төрөхийн өмнөх скринингээс гадна эх барих эмэгтэйчүүдийн PAPP-A тодорхойлолтыг дараахь төрлийн эмгэгүүдэд ашигладаг.

• Зулбах аюул заналхийлж, жирэмсний хөгжлийг богино хугацаанд зогсоох
• Корнелиа де Ланжийн хам шинж.

Эрсдлийн оношлогоо ургийн хөгжлийг зогсоох 1980-аад оны эхээр санал болгосон цусны ийлдэс дэх PAPP-A тодорхойлох түүхэн анхны эмнэлзүйн хэрэглээ нь жирэмсний эхэн үед байсан юм. Жирэмсний эхэн үед PAPP-A-ийн түвшин багатай эмэгтэйчүүд дараа нь жирэмслэлтээ алдах эрсдэлтэй байдаг нь батлагдсан. хүнд хэлбэрүүдхожуу токсикоз. Тиймээс жирэмсний хүнд хэлбэрийн хүндрэлийн түүхтэй эмэгтэйчүүдэд энэ үзүүлэлтийг 7-8 долоо хоногт тодорхойлохыг зөвлөж байна.

Корнелиа де Ланжийн хам шинжургийн төрөлхийн гажигтай ховор хэлбэр бөгөөд 40000 төрөлтөд 1 тохиолдол байдаг. Уг хам шинж нь сэтгэцийн болон бие бялдрын хомсдол, зүрх, мөчний гажиг, болон онцлог шинж чанарууднүүрний онцлог. Энэ нөхцөлд 20-35 долоо хоногт цусан дахь PAPP-A-ийн түвшин хэвийн хэмжээнээс хамаагүй бага байдаг нь батлагдсан. 1999 онд Aitken-ийн бүлгийн судалгаагаар жирэмсний хоёр дахь гурван сард Корнелиа де Ланжийн хам шинжийг илрүүлэхэд энэ маркерыг ашиглаж болохыг харуулсан, учир нь ийм жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн түвшин хэвийн хэмжээнээс дунджаар 5 дахин бага байдаг.

PAPP-A болон hCG-ийн чөлөөт β-дэд нэгжийг тодорхойлоход ашигладаг урвалжууд нь ихэнх дааврын үзүүлэлтүүдэд ашигладаг урвалжуудаас илүү үнэтэй байдаг тул энэ шинжилгээ нь нөхөн үржихүйн ихэнх гормонуудыг тодорхойлохтой харьцуулахад илүү үнэтэй байдаг.

α-фетопротеин гэж юу вэ?

Энэ нь ургийн гликопротейн бөгөөд анх удаа үүсдэг шар уут, дараа нь элгэнд болон ходоод гэдэсний замураг Энэ нь ургийн цусан дахь тээвэрлэгч уураг юм бүхэл бүтэн цуврал янз бүрийн хүчин зүйлүүд(билирубин, өөх тосны хүчил, стероид гормонууд). Энэ нь умайн доторх ургийн өсөлтийн давхар зохицуулагч юм. Насанд хүрэгчдэд AFP нь тодорхой үүрэг гүйцэтгэдэггүй боловч элэгний өвчин (элэгний хатуурал, гепатит) болон зарим хавдрын үед (элэгний эсийн хавдар, үр хөврөлийн хавдар) цусанд нэмэгдэж болно. Эхийн цусан дахь AFP-ийн түвшин жирэмслэлт нэмэгдэх тусам аажмаар нэмэгдэж, 30 долоо хоногт дээд тал нь хүрдэг. Эхийн цусан дахь AFP-ийн түвшин нь урагт мэдрэлийн хоолойн гажиг, олон жирэмслэлтийн үед нэмэгдэж, Дауны хам шинж, Эдвардсын хам шинжийн үед буурдаг.

Чөлөөт эстриол гэж юу вэ?

Эстриол нь урагт нийлүүлсэн 16α-гидрокси-дегидроэпиантростерон сульфатаас ихэст нийлэгждэг. Эстриолын прекурсоруудын гол эх үүсвэр нь ургийн бөөрний дээд булчирхай юм. Эстриол нь жирэмсний гол эстрогений даавар бөгөөд умайн өсөлт, хөхний булчирхайг хөхүүлэх бэлтгэлийг хангадаг.

Жирэмсний 20 долоо хоногоос хойшхи эстриолын 90% нь ургийн DEA-S-ээс үүсдэг. Ургийн бөөрний дээд булчирхайгаас DHEA-S их хэмжээгээр ялгардаг нь урагт 3β-гидроксистероид дегидрогеназын идэвхжил багатай холбоотой байдаг. Ураг илүүдэл андрогенийн үйл ажиллагаанаас хамгаалдаг хамгаалалтын механизм нь стероидуудыг сульфаттай хурдан нэгтгэх явдал юм. Ураг өдөрт 200 мг-аас илүү DHEA-S ялгаруулдаг нь эхийнхээс 10 дахин их байдаг. Эхийн элгэнд эстриол нь хүчилтэй, ялангуяа хүчилтэй хурдан холбогддог гиалуроны хүчил, улмаар идэвхгүй болно. Ихэнх нарийн аргаУргийн бөөрний дээд булчирхайн үйл ажиллагааг тодорхойлох нь чөлөөт (коньюгатлагдаагүй) эстриолын түвшинг тодорхойлох явдал юм.

Чөлөөт эстриолын хэмжээ нь жирэмслэлт ахих тусам аажмаар нэмэгдэж, жирэмсний гурав дахь гурван сард ургийн сайн сайхан байдлыг оношлоход ашиглаж болно. Жирэмсний гурав дахь гурван сард ургийн байдал улам дордвол чөлөөт эстриолын түвшин огцом буурч болно. Дауны хам шинж, Эдвардсын хам шинжийн үед эстриолын чөлөөт түвшин ихэвчлэн буурдаг. Жирэмсэн үед дексаметазон, преднизолон эсвэл метипред хэрэглэх нь ургийн бөөрний дээд булчирхайн үйл ажиллагааг дарангуйлдаг тул ийм өвчтөнүүдэд чөлөөт эстриолын түвшин ихэвчлэн буурдаг (ургийн эстриолын хэрэглээ багасдаг). Антибиотик хэрэглэх үед эхийн элгэнд эстриолын коньюгацийн хурд нэмэгдэж, гэдэснээс коньюгатуудын дахин шингээлт багасдаг тул эстриолын түвшин мөн буурдаг боловч эхийн биед идэвхгүй болох нь хурдасдаг. Гурвалсан шинжилгээний өгөгдлийг үнэн зөв тайлбарлахын тулд өвчтөн үүнийг зааж өгөх нь маш чухал юм бүрэн жагсаалтжирэмслэлтийн үед хэрэглэж байгаа эсвэл хэрэглэж буй эм, тун ба хэрэглэх хугацаа.

Жирэмсний эхний болон хоёр дахь гурван сард пренатал скрининг хийх алгоритм.

1. Жирэмсний үргэлжлэх хугацааг эмчтэй зөвлөлдсөний дараа эсвэл зөвлөхийн тусламжтайгаар тооцоолох нь дээр.

Эхний гурван сарын скрининг нь өөрийн онцлог шинж чанартай байдаг. Энэ нь жирэмсний 10-аас 13 долоо хоногийн хооронд хийгддэг бөгөөд цаг хугацааны хувьд нэлээд хязгаарлагдмал байдаг. Хэрэв та эрт эсвэл хэтэрхий оройтсон цусаа өгсөн бол цусаа өгөхдөө жирэмсний хугацааг тооцоолохдоо алдаа гаргавал тооцооны нарийвчлал эрс буурна. Эх барих эмэгтэйчүүдийн жирэмсний хугацааг ихэвчлэн сүүлчийн сарын тэмдгийн эхний өдөр дээр үндэслэн тооцдог боловч жирэмслэлт нь Суперовуляци хийх өдөр, өөрөөр хэлбэл сарын тэмдгийн эхний өдрөөс 2 долоо хоногийн дараа 28 хоногийн мөчлөгтэй байдаг. Тиймээс сарын тэмдэг ирсэн өдөр 10-13 долоо хоногтой байх нь жирэмслэх үеийн 8-11 долоо хоногтой тохирч байна.

Жирэмсний хугацааг тооцоолохын тулд манай вэбсайтад байрлуулсан эх барихын хуанли ашиглахыг зөвлөж байна. Жирэмсний хугацааг тооцоолоход бэрхшээлтэй тулгардаг бол сарын тэмдгийн мөчлөг, төрсний дараахан тохиолддог жирэмслэлтийн үед, мөчлөг нь 28 хоногоос долоо хоногоос дээш хугацаагаар хазайдаг. Тиймээс мэргэжлийн хүмүүст итгэж, жирэмсний хугацааг тооцоолох, хэт авиан шинжилгээг хийх, цусаа өгөх эмчтэй зөвлөлдөх нь зүйтэй.

2. Бид хэт авиан шинжилгээ хийдэг.

Дараагийн алхам бол жирэмсний 10-13 долоо хоногийн хооронд хэт авиан шинжилгээ юм. Энэхүү судалгааны өгөгдлийг эрсдэлийн тооцооллын хөтөлбөрт эхний болон хоёр дахь гурван сард ашиглах болно. Шалгалтын явцад жирэмсний хөгжилд асуудал (жишээлбэл, хөгжлийн саатал, саатал), олон жирэмслэлт, жирэмслэлтийн хугацааг маш нарийн тооцоолох боломжтой тул үзлэгийг хэт авиан шинжилгээгээр эхлүүлэх шаардлагатай. . Хэт авиан шинжилгээг хийж буй эмч өвчтөнд биохимийн шинжилгээнд зориулж цус өгөх хугацааг тооцоолоход тусална. Хэрэв хэт авиан шинжилгээг жирэмсний эрт үед хийдэг бол эмч хэсэг хугацааны дараа дахин судалгаа хийхийг зөвлөж байна.

Эрсдэлийг тооцоолохын тулд хэт авиан шинжилгээний тайлангийн дараах өгөгдлийг ашиглана: хэт авианы огноо, кокки-париетал хэмжээ (CPR) ба нугаламын тунгалаг байдлын зузаан (NTT) (Англи хэлний CRL ба NT гэсэн товчлолууд), мөн хамрын дүрслэл. яс.

3. Цусаа хандивлах.

Хэт авианы шинжилгээний хариуг мэдэж байгаа яг огнооЖирэмсэн үед та цусаа өгөхөөр ирж болно. CIR групп компаниудад төрөхийн өмнөх скрининг шинжилгээнд зориулж цус цуглуулах ажлыг өдөр бүр, түүний дотор амралтын өдрүүдээр хийдэг. IN ажлын өдрүүдэдЦус цуглуулах ажлыг амралтын өдрүүдээр 7:45-21:00 цагийн хооронд хийдэг амралтын өдрүүд: 8:45-17:00 цаг хүртэл. Сүүлчийн хоол идсэнээс хойш 3-4 цагийн дараа цус авдаг.

Жирэмсний үед сүүлийн сарын тэмдэг ирснээс хойш 14-20 долоо хоног (санал болгож буй хугацаа: 16-18 долоо хоног) дараах биохимийн үзүүлэлтүүдийг тодорхойлно.

• Нийт hCG буюу hCG-ийн чөлөөт β-дэд нэгж
• α-фетопротеин (AFP)
• Чөлөөт (холбоогүй) эстриол
• Ингибин А

4. Бид үр дүнг авдаг.

Одоо та шинжилгээний үр дүнг авах хэрэгтэй. CIR групп компаниудад төрөхийн өмнөх скрининг шинжилгээний үр дүнг буцаах хугацаа нь ажлын нэг өдөр (дөрвөлсөн шинжилгээг эс тооцвол). Энэ нь Даваагаас Баасан гаригт авсан шинжилгээг тухайн өдөртөө, Бямба-Ням гаригт авсан шинжилгээг Даваа гарагт бэлэн болгоно гэсэн үг.

Судалгааны үр дүнд үндэслэн дүгнэлтийг өвчтөнд орос хэл дээр гаргадаг.

Хүснэгт. Нэр томъёо, товчлолын тайлбар

Тайлангийн огноо	Үр дүнг компьютерээр боловсруулах огноо
Жирэмсний хугацаа	Долоо хоног + өдөр
Хэт авианы огноо	Хэт авианы огноо. Ихэвчлэн цусаа өгөх өдөртэй давхцдаггүй.
Жимс	Жимсний тоо. 1 - ганц бие жирэмслэлт; 2 - ихрүүд; 3 - гурван ихэр
ЭКО	IVF-ийн үр дүнд жирэмслэлт үүссэн
KTR	Хэт авиан шинжилгээний явцад кокси-париетал хэмжээ тодорхойлогддог
ээж	Олон тооны медиан, үр дүнгийн дунджаас хазайх зэрэг өгөгдсөн хугацаажирэмслэлт
Accor. ээж	Тохируулсан MoM. Биеийн жин, нас, арьсны өнгө, ургийн тоо, чихрийн шижин, тамхи татах, үргүйдлийн эмчилгээг зассаны дараа MoM үнэ цэнэ.
NT	Хүзүүвчний зайны зузаан (nuchal translucency). Ижил нэр: хүзүү нугалах. IN янз бүрийн сонголтуудТайлангууд нь үнэмлэхүй утгыг мм-ээр эсвэл медианаас (MoM) хазайлтын зэргийг өгч болно.
Насны эрсдэл	Өгөгдсөн дундаж статистик эрсдэл насны бүлэг. Наснаас бусад хүчин зүйлийг тооцохгүй.
Tr. 21	Трисоми 21, Даун синдром
Tr. 18	Трисоми 18, Эдвардсын хам шинж
Биохимийн эрсдэл	Хэт авианы мэдээллийг харгалзахгүйгээр цусны шинжилгээний өгөгдлийг компьютерт боловсруулсны дараа ургийн гажиг үүсэх эрсдэлтэй
Хамтарсан эрсдэл	Хэт авианы мэдээллийг харгалзан цусны шинжилгээний өгөгдлийг компьютерт боловсруулсны дараа ургийн гажиг үүсэх эрсдэл. Эрсдлийн түвшний хамгийн зөв үзүүлэлт.
fb-HCG	hCG-ийн чөлөөт β-дэд нэгж
DPM	Сүүлийн сарын тэмдэг ирсэн огноо
AFP	α-фетопротеин
HCG	Ерөнхий hCG (хүний ​​chorionic gonadotropin)
uE3	Чөлөөт эстриол (коньюгат бус эстриол)
+NT	Тооцооллыг хэт авиан шинжилгээний өгөгдлийг харгалзан хийсэн
мл/мл	мл/мл
нг/мл	нг/мл
IU / мл	IU / мл

Нэмэлт мэдээлэл.

Өвчтөнд зориулсан мэдээлэл:Хэрэв та CIR групп компаниудад пренатал скрининг хийлгэхээр төлөвлөж байгаа бол CIR групп компаниуд болон эдгээр байгууллагуудын хооронд тусгай гэрээ байгуулсан тохиолдолд бусад байгууллагуудад хийсэн хэт авиан шинжилгээний мэдээллийг харгалзан үзнэ.

Эмч нарт зориулсан мэдээлэл

Эрхэм хамт олон! ЭМЯ-ны 457 тоот тушаал, Москвагийн Засгийн газрын 572 тоот тогтоолын дагуу CIR групп компаниуд бусад эмнэлгийн байгууллагуудад хромосомын гажиг үүсэх эрсдэлийг урьдчилан сэргийлэх үзлэгт хамруулдаг. Та манай ажилтнуудыг энэ хөтөлбөрийн талаар лекц уншихыг урьж болно. Өвчтөнийг үзлэгт оруулахын тулд эмчлэгч эмч тусгай лавлагаа бөглөх ёстой. Өвчтөн өөрөө цусаа өгөхөөр ирж болно, гэхдээ бусад байгууллагад цусаа авч, дараа нь манай лабораторид, тэр дундаа шуудангаар хүргэх боломжтой. Хэрэв та жирэмсний 1, 2-р гурван сарын давхар, гурав, дөрөв дахин шинжилгээний хариуг хэт авиан шинжилгээний мэдээлэлтэй хамт авахыг хүсвэл өвчтөн манайд ирж хэт авиан шинжилгээ хийлгэх эсвэл бид танай байгууллагатай тусгай гэрээ байгуулж, Таны хэт авианы мэргэжилтнүүд хөтөлбөрт хамрагдах болно, гэхдээ зөвхөн функциональ оношлогооны чиглэлээр ажилладаг манай мэргэжилтэн танай байгууллагад очиж, тоног төхөөрөмжийн чанар, мэргэжилтнүүдийн мэргэшилтэй танилцсаны дараа.

Жирэмсний үед төрөхийн өмнөх үзлэг

Өнөө үед пренатал скрининг нь хромосомын эмгэг, хөгжлийн согогийг тодорхойлох нэлээд үр дүнтэй арга юм. Хэрэв орчин үеийн экологи болон бусад таагүй хүчин зүйлсийг харгалзан үзвэл гажигтай хүүхэд төрөх эрсдэл 5% байна. Энэ тоо их байна уу үгүй ​​юу гэдгийг та өөрөө л шийднэ. Гэхдээ ямар ч байсан ийм хүүхэд төрөх нь эмгэнэл юм. Тиймээс аливаа эмгэгийг аль болох эрт оношлох нь маш чухал юм.

Эмч танаас хамгийн түрүүнд асуух зүйл бол таны удам угсаа юм. Өөрөөр хэлбэл, танай гэр бүлд үе үе давтагддаг ноцтой өвчний тохиолдол, мөн гэр бүлд ойр дотно гэрлэлт байсан уу. Мөн эмч таныг зулбасан эсэх, хөгжлийн ямар нэгэн гажигтай хүүхэд төрүүлсэн гэх мэтийг тодруулах болно. Тиймээс та эмчид үзүүлэхээсээ өмнө ийм тохиолдлын талаар бүх хамаатан саднаасаа асуух хэрэгтэй.

Хэрэв гэр бүлд ямар нэгэн өвчин байсан бол мэргэжилтний үүрэг бол энэ нь хэрхэн дамждаг, халдвар авах эрсдэл хэдэн хувьтай байгааг олж мэдэх явдал юм. Ирээдүйн эцэг эхийн аль алиных нь гэр бүлд ноцтой өвчин гараагүй байсан ч бүрэн эрүүл хүн хромосомын тэнцвэрт өөрчлөлтийн тээвэрлэгч байж болох тул генетикийн шинжилгээ (хромосомын багц судалгаа) нь тэдний хувьд чухал хэвээр байна. Хэрэв ийм өөрчлөлт нь хүүхдэд тохиолдвол хромосомын эмгэг үүсэх эрсдэл зарим тохиолдолд 30% хүртэл нэмэгддэг. Гэсэн хэдий ч хромосомын өөрчлөлтийг эрт илрүүлбэл асуудал үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой.

Орчин үеийн пренатал оношилгоо нь янз бүрийн скринингийн аргыг ашигладаг. Энэ нь зөвхөн хэт авиан шинжилгээ (хэт авиан) төдийгүй эхийн цусан дахь ийлдэсийн хүчин зүйлсийг судлах явдал юм. Эдгээр аргууд нь умайн хөндийд ямар нэгэн мэс заслын оролцоогүй тул инвазив бус эсвэл бага инвазив гэж нэрлэдэг. Эдгээр нь эх, хүүхдийн аль алинд нь туйлын аюулгүй бөгөөд бүх жирэмсэн эхчүүдэд хэрэглэхийг зөвлөж байна.

Мөн инвазив аргууд байдаг. Материалыг умайн хөндийд нэвтрэн орох замаар цуглуулдаг. Ийм аргаар олж авсан ургийн материалыг цаашдын судалгаанд зориулж тусгай лабораторид илгээдэг. Ийм судалгаанд зориулж лавлагааг зөвхөн хэт авиан шинжилгээ, ийлдэс скрининг хийсний дараа авах боломжтой. Тиймээс ямар ч тохиолдолд эдгээр журмыг үл тоомсорлож болохгүй.

ДЭМБ-аас дараах тохиолдолд төрөхийн өмнөх скрининг (хэт авиан + жирэмсний дааврын маркеруудыг иж бүрэн тодорхойлох) хийхийг зөвлөж байна.

жирэмсэн эхийн нас 35-аас дээш настай (+ эцгийн нас 45 жил); 39-өөс дээш насны эмэгтэйчүүдэд - заавал байх ёстой;

хоёр ба түүнээс дээш аяндаа үр хөндөлтэрт үе шатанд;

өмнөх бактерийн болон / эсвэл вируст (rubella, гепатит, цитомегаловирус, герпес) халдвар;

жирэмсний эхэн үед зарим эмийг хэрэглэх;

хамаатан садны удамшлын өвчин;

хөгжлийн гажигтай хүүхдийн гэр бүлд байх эсвэл хромосомын эмгэгэсвэл эмгэг илэрсэний улмаас жирэмслэлт тасалдсан;

жирэмслэлтээс өмнө эхнэр, нөхөр хоёрын аль нэгнийх нь цацраг туяа;

эхнэр, нөхөр хоёрын хромосомын өөрчлөлт байгаа эсэх;

эцэг эхийн хүсэл.

Жирэмсний эхний гурван сард пренатал скрининг хийх

Биохимийн шинжилгээнд цус авахын өмнө эмэгтэй хүн ердийн хэт авиан шинжилгээнд хамрагдах ёстой бөгөөд үүнийг 10-13 цагт хийдэг. жирэмсний долоо хоног. Үр дүн нь жирэмсний үе шатнаас үргэлж хамаардаг тул тухайн өдөр цусны шинжилгээ өгөхийг зөвлөж байна. Эхний гурван сард дараахь үзүүлэлтүүдийг шалгана.

PAPP-A (жирэмсэнтэй холбоотой плазмын уураг А), жирэмслэлттэй холбоотой плазмын уураг А.

хүний ​​chorionic даавар (β-hCG) чөлөөт β-дэд нэгж.

Энэ шинжилгээг жирэмсний эхний гурван сард давхар биохимийн шинжилгээ гэж нэрлэдэг. Үүний үр дүнд үндэслэн урагт Эдвардсын синдром ба Даун синдромыг илрүүлэх эрсдэлийг тооцдог. Судалгааны материал болох альфа-фетопротеиныг зөвхөн хоёр дахь гурван сард тодорхойлж эхэлдэг тул мэдрэлийн хоолойн гажиг үүсэх эрсдэлийг судлаагүй байна. Хэрэв шинжилгээний үр дүнд хромосомын эмгэг үүсэх эрсдэлтэй бол жирэмсэн эмэгтэйд chorionic villus биопси хийхийг санал болгодог.

Жирэмсний хоёр дахь гурван сард төрөхийн өмнөх скрининг

Хоёр дахь гурван сард гурвалсан биохимийн скрининг гэж нэрлэгддэг. Үүнээс өмнө хэт авиан шинжилгээг хийх шаардлагатай. Санал болгож буй хугацаа нь 16-18 долоо хоног байна. Судлагдсан биохимийн үзүүлэлтүүд:

нийт hCG буюу чөлөөт β-hCG дэд нэгж (hCG);

альфа фетопротеин (AFP);

чөлөөт (холбоогүй) эстриол (E3).

Гурвалсан шинжилгээний үр дүнд үндэслэн Даун ба Эдвардсын хам шинж, мэдрэлийн гуурсан хоолойн гажиг (нугасны хагарал, аненцефали) үүсэх эрсдлийг тооцдог.

Эмэгтэй хүн бүр ямар шинжилгээнд хамрагдаж байгаа, яаж хийдэг, түүнийг явуулахтай холбоотойгоор ямар эрсдэл үүсч болохыг мэддэг байх ёстой. Дээр дурдсанчлан инвазив бус аргууд нь эх, хүүхдийн эрүүл мэндэд хор хөнөөл учруулахгүй. Инвазив аргуудын хувьд умайн хөндий рүү нэвтрэх замаар хийгддэг тул зарим хүндрэл, эрсдэлтэй байдаг. Илүү дэлгэрэнгүй харцгаая.

Инвазив бус ба бага инвазив аргууд

Эхийн сийвэнгийн хүчин зүйлсийг илрүүлэх шинжилгээ

Огноо:Жирэмсний 15-20 долоо хоног. Үзүүлэлтүүд:бүх эмэгтэйчүүдэд зориулагдсан. Судалгааны объект:жирэмсэн эмэгтэйн венийн цус. Арга зүй:ийлдэс нь альфа-фетопротейн (AFP), хүний ​​chorionic gonadotropin (CG), нэгдээгүй эстриол (N. E.) зэрэг бодисуудын агууламжийг шалгана. Заримдаа нейтрофил шүлтлэг фосфатазын түвшинг шалгах замаар скрининг хийх боломжтой. Аргын чадвар:Дауны хам шинж, аненцефали, гавлын яс, нугасны яс болон бусад хөгжлийн ноцтой гажиг зэргийг оношлох. Аргын давуу талууд:Дауны хам шинжийн тохиолдлын 80 хүртэлх хувийг энэ шинжилгээгээр тодорхойлдог. Эрүүл мэндэд учирч болзошгүй эрсдэл хамгийн бага байна. Аргын сул тал:Шинжилгээний үр дүнд эмэгтэй хүний ​​биеийн онцлог, олон жирэмслэлт, эх барихын асуудал гэх мэт олон хүчин зүйл нөлөөлдөг. Ийм байдлаар хуурамч үр дүн гарах боломжтой. Энэ тохиолдолд нэмэлт хэт авиан шинжилгээ, плацентоцентез, амниоцентез эсвэл кордоцентезийг тогтооно.

Ургийн хэт авиан шинжилгээ (хэт авиан)

Огноо:стандарт хугацаа: жирэмсний 10-13, 18-22 долоо хоног. Үзүүлэлтүүд:бүх эмэгтэйчүүдэд зориулагдсан. Судалгааны объект:ураг ба ихэс. Арга зүй:Эхний үе шатанд үтрээний хэт авиан шинжилгээг хийдэг. 12 дахь долоо хоногийн дараа - стандарт хэт авианы процедур. Аргын чадвар:ургийн янз бүрийн гажигийг оношлох (нугас, тархи, зүрх, элэг, бөөр, гэдэс, мөч, нүүрний бүтэц гэх мэт). Даун синдромыг илрүүлэх боломжтой. Мөн түүнчлэн: мөн чанар (умайн / гадуур, ганц / олон жирэмслэлт), үргэлжлэх хугацаа, ураг хэрхэн хөгжиж буй, умайд ургийн байрлал, амнион шингэний төлөв байдал, амнион уут, умайн булчингийн ая. Аргын давуу талууд:Жирэмсний үед дөрвөн удаа хэт авиан шинжилгээг эх, хүүхдэд аюулгүй гэж ДЭМБ албан ёсоор хүлээн зөвшөөрдөг. Аргын сул тал:Төхөөрөмжийн техникийн чадавхи бага, эмчийн ур чадвар бага зэргээс шалтгаалан мэдээллийн агуулга, аргын нарийвчлалыг мэдэгдэхүйц бууруулж болно.

Ургийн эсийг ялгах

Огноо:Жирэмсний 8-20 долоо хоног. Үзүүлэлтүүд:Судалгааны объект:жирэмсэн эмэгтэйн венийн цусанд агуулагдах ургийн лимфоцит буюу эритробластууд. Арга зүй:эсийг өндөр өвөрмөц моноклональ эсрэгбие болон урсгалын лазер ялгах аргаар тусгаарладаг. Үүссэн эсийг молекул генетикийн судалгаанд хамруулдаг. Аргын чадвар:Аргын давуу талууд:Урагт хүндрэл учруулах эрсдэл бага байдаг бөгөөд энэ нь процедурын инвазив чанар багатай холбоотой юм. Аргын сул тал:Өндөр өртөгтэй. Практикт энэ нь туршилтын статустай тул маш ховор хэрэглэгддэг.

Төрөхийн өмнөх скринингийн инвазив аргууд

Chorionic villus биопси

Огноо:Жирэмсний 10-11 долоо хоног. Үзүүлэлтүүд:Судалгааны объект: chorion эсүүд (үр хөврөлийн гаднах мембран). Арга зүй:умайн хүзүүний сувагт оруулсан тариурын тусламжтайгаар эдийн дээжийг соруулж авдаг. Эсвэл урт зүү ашиглан умайн хөндий рүү оруулна хэвлийн хана. Аль аль сонголт нь богино хугацааны эмнэлэгт хэвтэх явдал юм. Аргын чадвар:хромосомын болон генийн өвчний оношлогоо. Биологийн харилцааг бий болгох. Ургийн хүйсийг тодорхойлох. Аргын давуу талууд:хурдан үр дүн, мэдээлэл сайтай. Аргын сул тал:Өндөр чанартай материал авах нь үргэлж боломжгүй байдаг; худал үр дүн. Эх, хүүхдэд үзүүлэх эрсдэл: мембраны санамсаргүй гэмтэл, Rh-ийн зөрчил, зулбах (2-6%), ургийн халдвар (1-2%), эмэгтэйн цус алдалт, жирэмслэлтийн явцад үзүүлэх сөрөг нөлөө. 1-2%).

Плацентоцентез - хожуу chorionic villus биопси

Огноо:Жирэмсний 2-р гурван сар. Үзүүлэлтүүд:удамшлын өвчний өндөр магадлал. Судалгааны объект:ихэсийн эсүүд. Арга зүй:Материалыг хэвлийн ханаар умайн хөндийд оруулсан урт зүү ашиглан цуглуулдаг. Богино хугацааны эмнэлэгт хэвтэхийг хамарна. Энэ нь мэдээ алдуулалт ашиглан хийгддэг. Аргын чадвар: chorionic villus дээж авах чадвартай төстэй. Аргын давуу талууд:Аргын сул тал: chorionic villus biopsy-ээс бага мэдээлэлтэй байх нь хожуу үе шатанд удаан хугацаагаар эмнэлэгт хэвтэх ба / эсвэл хүндрэлүүдээр дүүрэн байдаг.

Амниоцентез

Огноо:Жирэмсний 15-16 долоо хоног. Үзүүлэлтүүд:удамшлын өвчний өндөр магадлал, урагт эмгэг байгаа эсэхийг сэжиглэх. Судалгааны объект:амнион шингэн (амнион шингэн). Арга зүй:Материалыг хэвлийн ханаар дамжуулан умайн хөндийд оруулдаг тариур ашиглан авдаг. Хэт авианы ажиглалт, богино хугацааны эмнэлэгт хэвтэх дагалддаг. Энэ нь мэдээ алдуулалт ашиглан хийгддэг. Аргын чадвар:хромосомын болон генийн өвчин, түүнчлэн зарим согогийг оношлох, ургийн уушигны боловсорч гүйцсэн зэрэг, хүчилтөрөгчийн өлсгөлөнгийн түвшин, Rh зөрчилдөөний ноцтой байдлыг тодорхойлох. Аргын давуу талууд:Өргөн хүрээний илэрсэн эмгэгүүд, зулбах эрсдэл нь chorionic villus биопситой харьцуулахад арай бага байдаг (инвазив шинжилгээнд хамрагдаагүй эмэгтэйчүүдийн эрсдэл ердөө 0.5-1% бага байдаг). Аргын сул тал:үр дүн гарахад удаан хугацаа шаардагддаг (2-6 долоо хоног), бага жинтэй хүүхэд төрөх эрсдэл бага зэрэг нэмэгдэж, нярайн амьсгалын замын хямралын эрсдэл сул (1% -иас бага) байдаг.

Кордоцентез

Огноо:жирэмсний 18 дахь долоо хоногоос хойш. Үзүүлэлтүүд:удамшлын өвчний өндөр магадлал, урагт эмгэг байгаа эсэхийг сэжиглэх. Судалгааны объект:ургийн цус. Арга зүй:Хэвлийн урд хананд цоолборлох замаар умайн хөндийд зүүгээр зүүгээр хүйн ​​судлаас цус цуглуулдаг. Хэт авианы ажиглалт, богино хугацааны эмнэлэгт хэвтэх дагалддаг. Үүнийг мэдээ алдуулалт ашиглан хийдэг. Аргын чадвар:хромосомын өвчин, генийн өвчнийг тодорхойлох, оношлох. Биологийн харилцааг бий болгох. Ургийн хүйсийг тодорхойлох. Эмчилгээний манипуляци хийх боломж (эмийн эмчилгээ гэх мэт). Аргын давуу талууд:хүндрэлийн хамгийн бага магадлал. Аргын сул тал:Хэрэв ийм хожуу үе шатанд согогийг тогтоовол үр хөндөлт нь хүндрэлүүдээр дүүрэн бөгөөд удаан хугацаагаар эмнэлэгт хэвтэх шаардлагатай болдог.