Төрөхийн өмнөх скрининг нь урагт хромосомын эмгэг үүсэх эрсдлийг тодорхойлох зорилгоор бүх жирэмсэн эхчүүдэд хийгддэг тусгай судалгааны багц юм. Илүү нарийвчилсан шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай жирэмсэн эмэгтэйчүүдийг тодорхойлохын тулд эдгээр судалгааг хийдэг.

Урагт удамшлын эмгэг байгаа нь зөвхөн инвазив оношлогооны аргуудаар тодорхой нотлогддог (өөрөөр хэлбэл биологийн материалыг олж авахын тулд умайн хөндий рүү нэвтэрсэн гэсэн үг). Гэсэн хэдий ч тэдгээрийн хэрэглээ нь тодорхой эрсдэлтэй холбоотой байдаг - жирэмслэлт тасалдах аюул, Rh зөрчил үүсэх сөрөг Rh хүчин зүйлжирэмсэн эмэгтэйд ургийн халдвар болон бусад. Тиймээс эдгээр судалгааг зөвхөн ургийн гажиг үүсэх эрсдэл өндөртэй жирэмсэн эхчүүдэд зааж өгдөг. Үүнийг скрининг тест ашиглан тодорхойлно. Скрининг шинжилгээ нь туйлын аюулгүй тул бүх жирэмсэн эхчүүдэд ямар ч тохиолдолд хийдэг.

Одоогийн байдлаар жирэмсэн эхчүүд хэт авиан шинжилгээ, тодорхойлолтыг багтаасан хосолсон үзлэгт хамрагдаж байна биохимийн үзүүлэлтүүдцус - ургийн генетикийн эмгэгийн үед концентраци ихээхэн өөрчлөгддөг тусгай даавар, уураг.

Жирэмсний үед биохимийн шинжилгээнд хоёр удаа хамрагдахыг зөвлөж байна - эхний болон хоёр дахь гурван сард (давхар ба гурвалсан шинжилгээ).

Төрөхийн өмнөх скрининг: давхар шинжилгээ

Энэхүү судалгааг жирэмсний 11-ээс 14 дэх долоо хоногоос хатуу чанд хийдэг. Эхний гурван сард давхар тестийг ашиглан урагт Даун, Эдвардсын хам шинж болон бусад генетикийн гажиг үүсэх эрсдлийг тооцдог.

Эхний скрининг хийхдээ цусны хоёр үзүүлэлтийг шинжилдэг тул энэ судалгааг бас нэрлэдэг давхар тест:

• хүний ​​chorionic gonadotropin (hCG) -ийн чөлөөт b дэд нэгж;
• PAPP-A нь жирэмслэлттэй холбоотой плазмын А уураг юм. Энэ нь ихэсээр үүсгэгддэг бөгөөд жирэмслэлтийн үед түүний концентраци аажмаар нэмэгддэг. Хамгийн их өсөлтЭнэ үзүүлэлт нь жирэмсний төгсгөлд ажиглагддаг. PAPP-A-ийн бага түвшин нь ургийн хромосомын эмгэгийг илтгэнэ.

Ургийн генетикийн эмгэгийн эрсдлийг компьютерийн тусгай программ ашиглан тооцдог. Энгийн утгуудЖирэмсэн эмэгтэйн цусан дахь hCG ба PAPP-A-ийн агууламж нь урагт хромосомын эмгэг үүсэх эрсдэл нэмэгдэж байгаа эсэхийг шийдэхэд хангалтгүй юм. Тэдгээрийг МО гэж нэрлэгдэх тусгай хэмжигдэхүүн болгон дахин тооцоолох ёстой бөгөөд энэ нь хэр их байгааг харуулж байна энэ үзүүлэлтжирэмсний өгөгдсөн хугацаанд харгалзах дундаж утгаас хазайсан. Тиймээс хэрэв жирэмсэн эхийн MoM утга нэгтэй ойролцоо байвал энэ нь бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн дундаж утгатай давхцаж байна гэсэн үг юм. энэ үе. Ихэвчлэн MoM-ийн утга нь 0.5-аас 2-ын хооронд байх ёстой.

Үнэн зөв оношлохын тулд ургийн хэт авиан шинжилгээ хийсний дараа цусны шинжилгээг үргэлж хийдэг. Энэ нь жирэмсний үргэлжлэх хугацааг тодруулах, илрүүлэхэд зайлшгүй шаардлагатай олон жирэмслэлт, ураг ба ихэсийн хөгжлийн харагдахуйц эмгэгийг тодорхойлох гэх мэт. Энэ бүх өгөгдөл нь биохимийн скринингийн үр дүнг дараа нь боловсруулахад шаардлагатай.

Нормативаас хазайх

Дауны хам шинжийн үед чөлөөт hCG 2 ба түүнээс дээш MoM хүртэл нэмэгдэж, PAPP-A нь 0.48 MoM хүртэл буурдаг.

Эдвардсын синдромтой (нэмэлт 18-р хромосомын улмаас ургийн олон гажигтай байдаг өвчин) хоёр үзүүлэлт нь ойролцоогоор 0.2 MoM түвшинд байна.

Патау синдромын үед (урагт нэмэлт 13-р хромосом байгаа бөгөөд олон тооны гажиг үүсэх үед) MoM үзүүлэлт хоёулаа 0.3-0.4 MoM түвшинд байна.

Шинжилгээний маягт дээр ССАЖЯ-ны тооноос гадна хэд хэдэн өвчний хувьд хувь хүний ​​эрсдлийг тусад нь зааж өгсөн болно. Жишээлбэл, үр дүнг дараах байдлаар танилцуулж болно: Эдвардсын хам шинжийн эрсдэл: 1: 1600, Дауны хам шинжийн эрсдэл: 1: 1200. Эдгээр тоо баримтаас харахад жишээлбэл, Дауны синдромтой хүүхэд төрөх магадлал 1200-д 1 байна. төрөлт, өөрөөр хэлбэл цусны шинжилгээний ийм үзүүлэлттэй 1200 эмэгтэйгээс 1199 нь төрөх болно. эрүүл хүүхдүүдтэгээд ганц хүүхэд л өвдөнө.

Хромосомын эмгэг нь нярайн ойролцоогоор 0.6-1% -д тохиолддог. Хамгийн түгээмэл нь Дауны хам шинж (600-700 нярайд 1 тохиолдол), Эдвардсын хам шинж (өвчлөлийн түвшин 1: 6500), Патау синдром (1: 7800), Шерешевский-Тернерийн хам шинж (1: 3000 нярайд).

Төрөхийн өмнөх скрининг: гурвалсан шинжилгээ

Жирэмсний 2-р гурван сарын биохимийн шинжилгээг жирэмсний 16-аас 20 долоо хоногийн хооронд хийдэг (хамгийн оновчтой хугацаа нь 16-18 долоо хоног). Үүнд хүний ​​нийт chorionic gonadotropin (hCG), гормон эстриол ба альфа-фетопротейн (AFP) гэсэн гурван үзүүлэлтийг тодорхойлох шаардлагатай. гурвалсан тест. Зарим арилжааны лабораториуд илүү нарийвчлалтай байхын тулд А дааварыг хэмждэг.

Гурвалсан шинжилгээ нь 80% нь мэдрэлийн хоолойн гажиг (өөрөөр хэлбэл нуруу, нугас, тархи), түүнчлэн зарим генетикийн өвчин (Даун, Эдвардс, Клайнфелтер синдром) -ийг тодорхойлох боломжийг олгодог.

Альфа фетопротеин (AFP)нь жирэмсэн үед үүсдэг уураг юм. Жирэмсний үргэлжлэх тусам түүний концентраци аажмаар нэмэгдэж, 32-34 долоо хоногт хамгийн ихдээ хүрч, дараа нь аажмаар буурдаг.

Нормативаас хазайх. AFP-ийн түвшин 2 MoM-ээс дээш нэмэгдэх нь олон жирэмслэлт, мэдрэлийн хоолойн гажиг, хүйн ивэрхий, ургийн улаан хоолой, арван хоёр нугасны хөгжлийн эмгэг. Дауны синдром ба Эдвардсын хам шинжийн үед AFP-ийн түвшин ихэвчлэн 0.5 MoM-ээс бага болж буурдаг.

Чөлөөт эстриол- жирэмсний даавар, түүний концентраци нь жирэмсэн үед огцом нэмэгддэг. Эстриол нь ихэсээр үүсгэгддэг бөгөөд умайн судаснуудад цусны урсгалыг нэмэгдүүлдэг. идэвхтэй хөгжилхөхний булчирхайн суваг, тэдгээрийг бэлтгэх хөхөөр хооллох. At ердийн курсЖирэмсэн үед түүний түвшин идэвхтэй нэмэгддэг. Хэрэв ургийн нөхцөл байдал дордвол энэ үзүүлэлтийн огцом уналт ажиглагдаж болно. Ердийн үед эстриолын концентраци нь жирэмсний хугацаанаас хамаарч өөр өөр байдаг ба аажмаар 0.45-аас 40 нмоль / л хүртэл нэмэгддэг.

Нормативаас хазайх.Дауны синдромын үед эстриолын түвшин бага байдаг (0.5 MoM-ээс бага), intrauterine халдвар, зулбах аюул, ихэсийн үйл ажиллагааны доголдол, урагт хүчилтөрөгч хангалтгүй тээвэрлэлтээр илэрдэг. шим тэжээлтодорхой авах үед цустай эм(жишээлбэл, дааврын эм, антибиотик).

Эстриолын хэмжээ 2 MoM-ээс их хэмжээгээр нэмэгдэх нь олон жирэмслэлт, жирэмсэн эхийн элэгний үйл ажиллагааны алдагдал, мөн том ураг тээж байх үед ажиглагддаг.

Ингибин А– энэ даавар нь өндгөвч, ихэс, ургийн мембранд үүсдэг.

Жирэмсний нас ахих тусам ингибин А-ийн түвшин өөрчлөгддөг - эхний үе шатанд 150 пг / мл-ээс 9-10 долоо хоногт 1246 пг / мл хүртэл, дараа нь дааврын концентраци буурч эхэлдэг бөгөөд жирэмсний 18 долоо хоногтойд хэлбэлздэг. 50-аас 324 пг / мл хүртэл.

Нормативаас хазайх.Дауны хам шинжийн үед ингибины түвшин нэмэгддэг (2 МоМ-ээс дээш). Ингибин А-ийн концентрацид мөн нөлөөлж болно гадаад хүчин зүйлүүдЖишээлбэл, тамхи татдаг эмэгтэйчүүдэд ингибины түвшин нэмэгдэж, биеийн өндөр жинтэй эмэгтэйчүүдэд энэ нь буурдаг. Хөтөлбөр нь ургийн гажиг үүсэх эрсдлийг тооцоолохдоо эдгээр хүчин зүйлсийг харгалзан үзэх шаардлагатай.

Үүнийг санаж байх ёстой b-hCG концентраци, Цусан дахь PAPP-A болон AFP нь зөвхөн хамт өөрчлөгддөггүй хромосомын эмгэг, гэхдээ жирэмсний бусад хүндрэлүүдтэй хамт: зулбах аюул, intrauterine сааталхөгжил, ургийн булчирхайн дутагдал, хожуу токсикоз(преэклампси). Мөн биохимийн үзүүлэлтүүдийн үнэ цэнэ нь хэрэглээнд нөлөөлдөг дааврын эмболон олон төрөлт.

Төрөхийн өмнөх скрининг: оношлогоонд шинэ

Одоогоор орж байна пренатал оношлогоохэрэгжүүлсэн шинэ дүр төрхсудалгаа - инвазив бус жирэмсний тест. Энэхүү шинжилгээ нь жирэмсэн эмэгтэйн цусан дахь ургийн ДНХ-г тодорхойлж, улмаар далд эмгэг байгаа эсэхийг судалж, үнэлэхэд үндэслэдэг. удамшлын өвчин. Энэ арга нь маш нарийвчлалтай (түүний нарийвчлал нь 99%) бөгөөд жирэмсэн эх, урагт бүрэн аюулгүй байдаг. Гэсэн хэдий ч эдгээр туршилтыг бүх лабораторид хийдэггүй бөгөөд нэлээд үнэтэй байдаг.

Хэрэв та эрсдэлд орсон бол...

Олон жирэмсэн эхчүүд хүлээж аваагүй сайн үр дүнбиохимийн скрининг, тэд маш их санаа зовж эхэлдэг. Гэхдээ бухимдах шаардлагагүй. Өвчин илрүүлэх магадлал, энэ өвчний хөгжил нь ижил зүйл биш гэдгийг ойлгох хэрэгтэй. Илчлэх эрсдэл нэмэгдсэнжирэмсний хэвийн явцаас ямар нэгэн хазайлт илрэх эсвэл хэвийн хөгжилУраг ямар ч байдлаар оношлогддоггүй. Эрсдэлтэй жирэмсэн эмэгтэйчүүд эмгэг байгаа эсэхийг батлах эсвэл үгүйсгэхийн тулд тусгай нэмэлт судалгаанд хамрагдах ёстой. Ийм жирэмсэн эхчүүдэд инвазив оношлогоо хийлгэхийг санал болгодог. Жишээлбэл, амниоцентез нь хэвлийн урд ханыг цоолж эсвэл умайн хүзүүний сувгаар тусгай зүүгээр амнион шингэнийг цуглуулах, кордоцентез нь ургийн хүйн ​​болон бусад судалгаанаас цус цуглуулах явдал юм.

Чухал нэмэлт

Сүүлийн хэдэн жилд зарим арилжааны лабораториуд жирэмсний эхний гурван сард скрининг хийхдээ ихэсийн өсөлтийн хүчин зүйлийн (PLGF) концентрацийг хэмжсэн. Энэ нь ихэсээр нийлэгждэг уураг бөгөөд түүний цусны судас үүсэхэд оролцдог. Энэ маркер нь ургийн өсөлт удааширч, преэклампси үүсэх магадлалыг харуулж байна (жирэмсний хоёр дахь хагасын ноцтой хүндрэл, энэ нь ургийн өсөлтөөр илэрдэг. цусны даралт, хаван, шээсэнд уураг илэрч, яаралтай түргэн шуурхай хүргэх шаардлагатай).

Жирэмсний хэвийн үед эхний болон хоёр дахь гурван сард PLGF-ийн түвшин нэмэгдэж, дараа нь буурдаг. Преэклампсийн хүндрэлтэй жирэмслэлтийн үед энэ үзүүлэлт эхний хоёр гурван сард аль хэдийн буурдаг. Хэрэв энэ эрсдэл нэмэгдэж байгаа нь тогтоогдвол аюултай нөхцөл байдалургийн өсөлт удааширсан тохиолдолд тусгай эмчилгээ хийдэг; эрт эхлэхЭнэ нь эдгээр өвчний тохиолдлыг мэдэгдэхүйц бууруулах боломжтой.

Заавал хийх үү, үгүй ​​юу?

Саяхан бүх жирэмсэн эхчүүдийг хоёр дахь гурван сард скрининг хийлгэх шаардлагатай болсон. Гэхдээ ОХУ-ын Эрүүл мэндийн яамны 2012 оны 11-р сарын 21-ний өдрийн 572n тоот тушаалын дагуу үүнийг заавал хийх ёстой. жирэмсний эмнэлэгцуцлагдсан. Гэсэн хэдий ч олон арилжааны клиникүүд энэ судалгааг хийсээр байна.

Перинаталь үзлэг- Энэ тусгай цогцолбор, энэ нь бараг бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд зөвлөдөг эрт. Энэ судалгааг бүрэн хасах зорилгоор хийдэг болзошгүй гажигхромосомын эсвэл генийн эмгэгээс үүдэлтэй ураг. Ийм төрөлхийн гажиг нь ихэвчлэн эмчлэх боломжгүй байдаг тул хэт авиан эмчилгээг эрт үе шатанд хийх нь маш чухал юм. "Шилдэг" гэсэн нэр томъёо нь "шүүгдэх" гэсэн утгатай.

Шинээр төрсөн хүүхдийг удамшлын өвчний илрүүлэх шинжилгээ нь гурван удаагийн хэт авиан шинжилгээ, биохимийн цусны шинжилгээнээс бүрдэнэ. Энэ процедураас айх шаардлагагүй, энэ нь эх, нялх хүүхдэд бүрэн аюулгүй байдаг.

Эмч нар 10-14 долоо хоногийн эхний гурван сард перинаталь үзлэг хийхийг зөвлөж байна оновчтой хугацааЭнэ нь 11-ээс 13 долоо хоног хүртэлх хугацаа юм. Судалгаа нь жирэмсний явцыг шаардлагатай бүх үзүүлэлт, олон жирэмслэлтийн хөгжлийн баримтын дагуу үнэлэхэд тусалдаг. Гэсэн хэдий ч энэ үе шатанд хэт авиан шинжилгээний гол зорилго нь зузааныг тодорхойлох явдал юм хүзүүвчний зайүр хөврөл. Хүзүүвчний зай нь өөрөө хоорондын шингэний хуримтлалын бүс юм зөөлөн эдүүдхүзүүний талбай. Хэрэв олж авсан утга нь зөвшөөрөгдөх хэмжээнээс давсан бол ургийн хөгжилд генетикийн гажиг үүсэх эрсдэлтэй.

Зөвхөн хэт авиан шинжилгээнд үндэслэн дүгнэлт хийх боломжгүй юм бүхэл бүтэн цогцолборПеринаталд хамрагдсан судалгаа Зөвхөн иж бүрэн судалгааны үндсэн дээр дүгнэлт хийж болно. Ерөнхийдөө биохимийн цусны шинжилгээг "давхар тест" гэж нэрлэдэг бөгөөд 10-13 долоо хоногт хийдэг. Энэ шинжилгээний явцад эмэгтэйн цусан дахь ихэсийн хоёр уургийн түвшинг шалгана.

Хэт авианы шинжилгээний үр дүнд үндэслэн генетикийн болзошгүй эрсдлийг тооцоолох, мөн уургийн түвшингийн талаархи мэдээллийг олж авсны дараа компьютерийн програм ашиглан эрсдлийн тооцоог хийдэг. Ийм тусгай хөтөлбөр нь эмэгтэй хүний ​​үндэс угсаа, нас, жин гэх мэт хүчин зүйлсийг харгалзан үзэх боломжийг олгодог. Мөн тооцоололд гэр бүлд удамшлын өвчин, янз бүрийн архаг өвчин байгаа эсэхийг харгалзан үздэг. Нарийвчилсан судалгаа хийсний дараа эмч үр дүнг шалгаж, жирэмслэлтийг Эдвардсын хам шинж гэх мэт эрсдэлт бүлэгт ангилах боломжтой байдаг. Гэсэн хэдий ч энэ тохиолдолд ч гэсэн ийм аюул занал нь оношлогоо биш, харин зөвхөн боломжийг санал болгодог. Зөвхөн туршлагатай генетикч нарийн оношлох боломжтой бөгөөд энэ нь илүү төвөгтэй байдаг хэвлийн ханабагажийг оруулж, chorion-ийн хэсгийг арилгана. Ийм биопси нь зарим хүндрэлд хүргэж болзошгүй тул илүү аюултай.

Перинаталь үзлэгийг яг энэ хугацаанд хийх ёстой, учир нь энэ хугацаанд үр дүнгийн нарийвчлал хамгийн их байдаг. Туршилтыг хэтэрхий оройтсон эсвэл эрт авсан тохиолдолд олж авсан үр дүнгийн нарийвчлал хэд хэдэн удаа буурдаг. Хэрэв эмэгтэй хүн тогтмол бус байвал сарын тэмдгийн мөчлөг, тэгээд баярлалаа хэт авиан шинжилгээта жирэмсний хугацааг нарийн тодорхойлж чадна. Дараагийн ижил төстэй шалгалтыг түүнээс дээш хугацаанд хийх ёстой дараа нь, ойролцоогоор 16-18 долоо хоног.

Перинаталь скрининг бол маш сэтгэл хөдөлгөм, сэтгэл хөдөлгөм үйл явдал юм. Эмэгтэй хүн хүүхэдтэйгээ анх удаа уулзаж, гар, хөл, нүүрийг нь харах болно. Ердийнхөөс эрүүл мэндийн үзлэгболж хувирдаг жинхэнэ амралтхүүхдийн ээж, аавын хувьд. Санаж байх ёстой гол зүйл бол нормоос гарсан аливаа хазайлтыг эрсдэлт бүлэгт ангилдаг бөгөөд онош биш юм. Энэ тохиолдолд бухимдах шаардлагагүй, нэмэлт шалгалт хийх нь дээр.

Хүүхдийг хөгжлийн янз бүрийн согогоос урьдчилан сэргийлэхийн тулд төрөх үеийн эмэгтэй хүн бүрийг перинаталь үзлэгт хамруулна. Үүний зэрэгцээ перинаталь скрининг нь зөвхөн хэт авиан шинжилгээг төдийгүй биохимийн шинжилгээг агуулдаг.

"Төрөхийн өмнөх" гэдэг үгийг тайлах нь пренатал, гэхдээ дотор сүүлийн үедВ пренатал скринингТөрөхийн өмнөх хэт авиан болон төрсний дараах хэт авиан шинжилгээг хоёуланг нь багтаана. Энэ нь утга учиртай, учир нь жирэмсний анхны үзлэг нь ховор тохиолдолд урагт ямар нэгэн өвчнийг орхиж болно.

Хоёрдахь скрининг нь эхнийх нь харуулсан үр дүнг батлах эсвэл үгүйсгэх боломжийг танд олгоно. Энэ нийтлэлд бид ургийн пренатал оношийг яагаад, хэрхэн, хэзээ хийдэг талаар дэлгэрэнгүй авч үзэх болно.

Төрөхийн өмнөх скрининг нь дээр дурьдсанчлан хэт авиан (төрөхөөс өмнөх хэт авиан) болон биохимийн шинжилгээний аргыг хоёуланг нь багтаадаг. Түүнээс гадна эдгээр хоёр судалгааны аргыг ашиглах нь зайлшгүй шаардлагатай, учир нь тэдгээр нь бие даасан биш, зөвхөн бие биенээ нөхдөг.

Жирэмсний скринингийг хоёр удаа хийх шаардлагатай: эхний гурван сард, үүний дагуу хоёр дахь гурван сард. Заримдаа эрсдлийн нэгдмэл тооцоог бас хийдэг (эхний болон хоёр дахь судалгааны оношлогооны цогц).

Жирэмсний 1-р гурван сард жирэмсний эхний скрининг нь жирэмслэлт 11-13 долоо хоног (+6 долоо хоног) байх үед хийгддэг. Жирэмсний 16-18 долоо хоногтой үед хоёр дахь 2-р гурван сард скрининг хийдэг.

Биохимийн шинжилгээг нэгэн зэрэг хийдэг. Үүний тусламжтайгаар эхний гурван сард чөлөөт hCG ба PAPP-A-ийн хэмжээг шинжилдэг (тайлбар: сийвэнгийн уураг А). Хоёр дахь гурван сард тэд нийт hCG-ийг хардаг (хөрөнгө оруулалт: хүний ​​chorionic gonadotropinхүн), чөлөөт hCG ба эстриол, түүнчлэн inhibin A ба AFP (тайлбар: альфа-фетопротеин).

Шалгалтын явцад олж авсан үр дүнгийн тайлбарыг оношилгооны эмч, эмчлэгч эмч хоёуланг нь гүйцэтгэдэг. Өвчтөн тоон зөөвөрлөгч (флаш диск эсвэл CD) дээр олж авсан үр дүнг авч болно.

Оношлогоонд бэлдэж байна

Перинаталь оношлогооны биохимийн бүрэлдэхүүн хэсгийн бэлтгэл нь процедураас гурван өдрийн өмнө хоолны дэглэмийг хязгаарлах явдал юм. Хоолны дэглэмээс хасах хэрэгтэй:

1. Халуун ногоотой хоол.
2. Ямар ч өөх тос, шарсан хоол.
3. Халуун ногоо, утсан мах.
4. Шоколад.
5. Цитрус жимс.

Үүний зэрэгцээ биохимийн судалгаахоосон ходоодонд хийдэг. Өөрөөр хэлбэл, процедураас 6 цагийн өмнө идэж болохгүй. Та зөвхөн бага хэмжээний хөдөлгөөнгүй ус уухыг зөвшөөрдөг.

Перинаталь скринингийн хэт авиан бүрэлдэхүүн хэсгийн хувьд хоол тэжээлийн дүрэм журам нь яг ижил байна. биохимийн шинжилгээ. Мөн мэс заслын өмнөх өдөр Эспумисаныг насны онцлогт тохирсон тунгаар уухыг зөвлөж байна.

Энэ нь гэдэсний хийн хэмжээг багасгахад зайлшгүй шаардлагатай. Тэд гэдэс хавагнах бөгөөд энэ нь олон эрхтэнд дарамт учруулдаг. хэвлийн хөндий. Энэ нь үр дүнд нь ихэвчлэн перинаталь скринингийн үр дүнг гажуудуулдаг.

Илрүүлэх боломжтой эмгэгүүд

• Дауны хам шинж (эхний болон хоёр дахь үзлэгийн үед илэрсэн);
• Эдвардсын хам шинж (эхний болон хоёр дахь үзлэгээр илэрсэн);
• аненцефали (мэдрэлийн хоолойн хөгжлийн гажиг), энэ эмгэгийг зөвхөн хоёр дахь үзлэгээр илрүүлдэг;
• Корнелиа де Ланжийн хам шинж (эхний гурван сард илэрсэн);
• Смит-Лемли-Опицын хам шинж (эхний болон хоёр дахь гурван сард тодорхойлогддог);
• моляр бус триплоиди (хоёр дахь гурван сард илэрсэн);
• Патау синдром (эхний болон хоёр дахь гурван сард илэрсэн).

Энэ тохиолдолд перинаталь скринингийг давтан болон хамт хийж болно нэмэлт аргуудсудалгаа. Хэрэв хүүхдийн эцэг эх нь жирэмсний таагүй явцтай холбоотой эрсдэлт хүчин зүйлтэй бол энэ нь зайлшгүй шаардлагатай. Үүнд:

• мэргэжлийн болон хүрээлэн буй орчны аюул;
• өмнөх зулбалтын гэр бүлийн түүх;
• ноцтой байгаа эсэх вируст халдварууджирэмслэлтийн үед (ялангуяа rubella-ийн хувьд);
• эхийн нас 35-аас дээш настай;
• эцэг эхийн аль нэг нь эсвэл хоёулангийнх нь архидалт, мансууруулах бодисын донтолт;
• төрөлхийн эмгэг бүхий хүүхдийн гэр бүлд байх;
• гэр бүлд удамшлын эмгэг байгаа эсэх (төрөх өвчин);
• жирэмслэлтийн үед хүчтэй эм уух;
• ураг төрлийн гэрлэлт.

Хэт авианы оношлогоо

Перинаталь хэт авиан шинжилгээ 10-14 долоо хоногт энэ нь хүүхдийн хөгжлийн ноцтой согогийг илрүүлэх боломжийг олгодог. Тиймээс та аненцефали, омфалоцеле, янз бүрийн төрөлумайн хүзүүний hygromas болон бусад өвчин.

Түүнээс гадна ийм эрт үе шатанд ч гэсэн перинатал хэт авиан оношлогооургийн формацийн хромосомын, тэр ч байтугай хромосомын бус эмгэгийн маркеруудыг тодорхойлдог. Жишээлбэл, хүзүүвчний зайны зузаан (TN) нь зорилтот оношлогоонд хамрагдана. Ихэвчлэн 3 миллиметрээс хэтрэхгүй байх ёстой.

20-24 долоо хоногт хэт авиан шинжилгээгээр ургийн формацийн анатомийн эмгэгийн дийлэнх хувийг илрүүлж чадна. Энэ нь тархины согогийг тодорхойлоход хялбар болгодог нуруу нугас, бөөрний өвчин ба нүүрний ан цав (уруулын сэтэрхий гэж нэрлэгддэг), зүрхний гажиг.

Генетикийн судалгаа нь хүүхдийн өсөлтийн хурдыг үнэлэх, тархины ховдолын томрол (ховдоломегали гэж нэрлэгддэг) байгааг батлах боломжийг олгодог. Хүүхдийн бүх эрхтнүүдийн уйланхай болон бусад неоплазмууд бас амархан илэрдэг.

Жирэмсний 30-32 долоо хоногтой нэмэлт үзлэгээр зүрхний гажиг, түгжрэл (хүнд нарийсал) илрүүлэх боломжтой. шээсний замба ургийн гидроцефалус. Гэхдээ тэдгээрийг илрүүлэх үед эмчилгээг тогтоодоггүй, Мэс засал нь хүүхэд төрсний дараа л хийгддэг.

Төрөхийн өмнөх үзлэг хийх (видео)

Биохимийн оношлогоо

Перинаталь биохимийн скрининггормоны шинжилгээ (трисоми шинжилгээ гэж нэрлэдэг) орно. Үүний ачаар үүнийг хийх боломжтой эрт үе шатуудасар олон тооны генетикийн эмгэгийг илрүүлэх.

Тэдгээрийн хамгийн аюултай нь Даун, Патау, Эдвардсын хам шинж юм. Дауны синдром байгаа эсэхийг бас амархан тодорхойлох боломжтой. Эхний үзүүлбэр дээр та үүнийг аль хэдийн харж болно онцлог шинж чанарууд(гэхдээ зөвхөн хэт авиан шинжилгээтэй хамт):

• хэвийн бус өндөр түвшин hCG;
• хүзүүвчний зайг нягтруулах;
• жирэмсний 11 долоо хоногт зураг дээр шинэ яс байхгүй.

Хоёр дахь гурван сард Даун синдромын оношийг арай өөр шалгуурын дагуу хийдэг. Ажигласан бага түвшин AFP, харин hCG түвшинмэдэгдэхүйц нэмэгдсэн байна.

Хэрэв нэг эсвэл өөр хөгжлийн автомат тооцоо генетикийн эмгэг 1:380-аас доош үр дүн гарвал жирэмсэн эмэгтэй оношийг эцэслэн батлахын тулд хэд хэдэн нэмэлт шинжилгээнд хамрагдах ёстой. Үүнд инвазив (нэвтрэх) оношлогооны аргууд орно - амниоцентез ба кордоцентез.

Үүнийг өнгөрөхөөс өмнө инвазив оношлогооЭцсийн оношийг тавиагүй бөгөөд эргэлзээтэй хэвээр байна. Ер нь зөвхөн биохимийн шинжилгээний үр дүнд үндэслэн оношийг хэзээ ч хийдэггүй. Энэ төрөлОношлогоо нь хэт авиан эсвэл инвазив шинжилгээгээр баталгаажуулахыг үргэлж шаарддаг.

Төрөөгүй хүүхдийн нөхцөл байдлыг хянахын тулд сар бүр эмэгтэй хүн хэд хэдэн үндсэн шинжилгээнд хамрагддаг: энэ ерөнхий шинжилгээцус, шээс. Тэднээс гадна эмч нар жирэмсний туршид хэд хэдэн удаа пренатал скрининг хийхийг зөвлөж байна. Энэ ямар шалгалт вэ? Үүний үр дүн юу хэлж чадах вэ?

Судалгааны онцлог

Төрөхийн өмнөх скрининг нь 10-14 долоо хоног (эхний гурван сар) хооронд хийгддэг үзлэг юм. Онцгой заалтуудын хувьд үүнийг хоёр дахь, бүр гурав дахь гурван сард хийхийг зөвлөж байна. Шалгалт нь ургийн хөгжилд гажиг үүсэх магадлалыг харуулж байна. Энэ нь ихэвчлэн хоёр үе шаттайгаар явагддаг: венийн цусны шинжилгээ, хэт авиан шинжилгээ. Үр дүнг сайтар судалсны дараа генетикч эрсдэлийг үнэлнэ. Бүх жирэмсэн эмэгтэйчүүд хүсвэл үзлэгт хамрагдах боломжтой.

Гэхдээ эмэгтэйчүүд үүнийг хийх ёстой нөхцөл байдал байдаг:

1. Хэрэв ирээдүйн эцэг эх нь хамаатан садан бол.
2. Одоогийн жирэмслэлтээс өмнө зулбалт эсвэл хиймэл үр хөндөлт байсан.
3. Хэрэв байсан бол ургийн үхэлураг ба амьгүй төрөлт.
4. Хэрэв эмэгтэй хүн вируст өвчтэй байсан бол.
5. Гэр бүлд удамшлын өвчтэй хүмүүс байдаг.
6. Энэ гэр бүл аль хэдийн Даун синдромтой эсвэл бусад ижил төстэй эмгэгтэй хүүхдүүдтэй.
7. Эмчилгээний явцад хууль бус эм хэрэглэж байсан.
8. 35 ба түүнээс дээш насны жирэмсэн эмэгтэй.
9. Эцэг эхчүүд хүүхэдтэйгээ бүх зүйл сайхан байгаа гэдэгт итгэлтэй байхыг хүсдэг.

Эмч юуг анхаарах вэ? Юуны өмнө тэрээр үр хөврөлийн хэмжээг харах болно. Энэ параметрийг KTR (coccygeal-parietal size) гэж нэрлэдэг.Мөн тэрээр толгойныхоо тойрог, духангаас толгойны ар тал хүртэлх зайг үнэлнэ. Үүнээс гадна мэргэжилтэн бусад үзүүлэлтүүдэд анхаарлаа хандуулах болно.

• Тархины тархи тэгш хэмтэй юу?
• Тархины бүх хэсгүүд аль хэдийн хөгжсөн үү?

• Хип, мөр гэх мэт яс ямар байдалтай байна вэ?
• Ходоод, зүрх зөв газартаа байна уу?
• Зүрх ба түүнээс гарч буй судаснууд ямар хэмжээтэй байдаг вэ?
• Гэдэсний хэмжээ.

Шалгалтын үр дүнд үндэслэн та дараах зөрчлийг харж болно.

• мэдрэлийн хоолойн хөгжилд саад учруулах;
• Патау, Даун, Эдвардс, Смит-Опитц, де Ланжийн хам шинж;
• омфалоцеле (зарим эрхтнүүд биеийн дотор биш, харин гадна талд);
• триплоиди (гурвалсан хромосомын багц).

Төрөхийн өмнөх анхны үзлэгийг хэзээ хийх нь хамгийн тохиромжтой вэ? Энэ шалгалтанд тийм ч их цаг зарцуулдаггүй: аравны эхнээс арван гурав дахь долоо хоногийн зургаа дахь өдөр хүртэл. Мэргэжилтнүүд эдгээр огнооны хооронд цагийг сонгохыг зөвлөж байна.

Таны ирж буй эмч танд хэзээ скрининг хийхээ шийдэхэд тань туслах ёстой. Сүүлчийн сарын тэмдэг ирсэн огноог харгалзан тэрээр жирэмсний хэдэн долоо хоногт эмэгтэй хүн болохыг нарийн тодорхойлох боломжтой болно.

Шалгалтын өмнө биеэ хэрхэн авч явах вэ?

Скрининг хийх журам нь хоёр үндсэн хэсгээс бүрдэнэ: хэт авиан шинжилгээ, венийн цусны шинжилгээ.

1. Хэт авианы шинжилгээг үтрээний болон хэвлийн хэлбэрээр хоёр аргаар хийж болно. Эхний тохиолдолд урьдчилсан бэлтгэл хийх шаардлагагүй. Хоёр дахь нь та дүүргэсэн байх хэрэгтэй давсаг. Хэт авиан шинжилгээнээс 30 минутын өмнө уух ёстой ус (хамгийн багадаа 0.5 л) нь үүнд хүрэхэд тусална.
2. Цусаа өгөхөөс өмнө дөрвөн цагийн турш юу ч идэж болохгүй. Туршилтын өмнөх өдөр та шоколад идэж болохгүй шоколад, далайн хоол, мах.

Процессын онцлог

Дээр дурдсанчлан хэт авиан шинжилгээг хоёр аргаар хийдэг. Тэд тус бүр өөрийн гэсэн нюанстай байдаг.

1. Үтрээний хөндийн үзлэг хийх үед эмэгтэй хүн биеийн доод хэсгийг хувцаснаас салгаж, буйдан дээр хөлөө бага зэрэг нугалж хэвтэх хэрэгтэй. Эмч үтрээнд тусгай датчик оруулна.Процедурын явцад тэрээр хүссэн чиглэлдээ эргүүлнэ. Эдгээр үйлдлүүд нь өвдөлт болон бусад зүйлийг үүсгэхгүй тав тухгүй байдал. Энэ төрлийн хэт авиан шинжилгээний дараа цуст ялгадас гарч ирж болно.
2. Хэвлийн хөндийн хэт авиан шинжилгээнд эмэгтэй хүн хэвтэж, ходоодоо нээх хэрэгтэй. Эмч мэдрэгчийг зөвхөн хэвлийн хэсэгт шилжүүлнэ.

Цусны шинжилгээ хийхийн тулд лабораторийн техникч венийн судсаар 10 мл цус авна. Үүнээс өмнө идэхийг зөвлөдөггүй гэдгийг санах нь чухал.

Код тайлах

Эхний гурван сард хийсэн скринингийн үр дүнг зөв ойлгохын тулд ургийн хөгжлийн нормыг мэдэх хэрэгтэй. Эхийн биед юу тохиолдохыг мэдэх нь бас чухал юм.

1. Хүүхдийн CTE. Эхний гурван сарын эцэс гэхэд энэ үзүүлэлт 73 мм хүрэх ёстой.
2. Жирэмсний 13 дахь долоо хоногт хүзүүвчний хэмжээ 2.7 мм-ээс хэтрэхгүй байх ёстой.
3. Хамрын яс. Түүний нөхцөл байдалд үндэслэн Дауны синдромтой хүүхэдтэй болох эрсдэлийг үнэлдэг. Хэрэв скринингийг 10-11 долоо хоногт хийвэл хамрын ясыг харуулдаг.Одоогоор хэр удаан байгааг тогтоох боломжгүй байна. 12 долоо хоногоос эхлэн хамрын ясны урт нь 3 мм байх ёстой.
4. Зүрхний цохилт. 10 дахь долоо хоногоос эхлэн удааширна. Хэрэв 10 долоо хоногт энэ нь минутанд 179 цохилттой бол 13 долоо хоногт 171 хүртэл байна.
5. Хоёр эцэг эхийн хэмжээ. Эхний гурван сард ураг 14-26 мм хүртэл ургадаг.

10-13 долоо хоногийн хооронд хийсэн хэт авиан шинжилгээгээр ураг зөв хөгжиж байгаа эсэх, хэмжээ нь тухайн хугацаатай тохирч байгаа эсэхийг харуулна.

Цусны шинжилгээний хариу юу харуулах вэ?

1. HCG түвшин. Жирэмсний хэвийн үед эхний гурван сарын эцэс гэхэд энэ дааврын хэмжээ буурдаг. Жишээлбэл, 10 долоо хоногт түүний түвшин 25-181 нэгж, 14 долоо хоногт 14-114 нэгж хооронд хэлбэлздэг.
2. Эхийн биед хэр их уураг байдаг вэ? Энэ нь ихэсээс үүсдэг уураг юм. Түүний хэмжээ долоо хоног бүр нэмэгдэх ёстой.

Эмч бүх шинжилгээний үр дүнг оруулдаг компьютерийн програм. Энэ нь эрсдэл гэж нэрлэгддэг зүйлийг тодорхойлдог - жирэмсний өмнөх үзлэгийн хариултыг тайлсан байдаг.

Баримт бичигт эрсдэлийг МоМ гэж нэрлэдэг. Үндсэндээ энэ нь туршилтын үр дүн нормоос хэр хол байгааг харуулсан коэффициент юм. Норм ээж - 0.5-аас 2.5 хүртэл. Хэрэв индикатор 0.5-аас бага бол Эдвардсын синдром үүсэх эрсдэлтэй, 2.5-аас дээш бол Дауны синдром үүсэх эрсдэлтэй.

Генетикийн судалгааны үр дүнд үндэслэн эмч тодорхой эмгэгийн магадлалыг тодорхойлно. Энэ утгыг бутархай хэлбэрээр харуулна. Жишээлбэл, Дауны хам шинжийн рекорд 1:360 ийм үзүүлэлтээр 360 хүүхэд тутмын 1 нь эмгэгтэй төрдөг. Албан ёсны мэдээллээр, эрүүл урагБутархайн араас 380-аас их утга байх ёстой.

Эхний гурван сард муу скрининг хийвэл МоМ 0.5-аас бага эсвэл 2.5-аас их байх болно. Хөгжлийн эрсдэл генетикийн эмгэгүүд 380-аас бага бутархайн дараа тоо хэлбэрээр харагдана.

Жирэмсний скринингийн үр дүн муу байвал генетикчтэй зөвлөлдөх шаардлагатай. Тэрээр цаашдын үйл ажиллагааны төлөвлөгөөг гаргах болно.

Хоёр арга бий:

1. Хоёр ба гурав дахь гурван сард ижил шалгалтыг төлөвлө.
2. Хуваарь нэмэлт судалгаа, Жишээ нь, амнион шингэнболон ихэс. Хариултууд дээр үндэслэн жирэмслэлтийг үргэлжлүүлэх эсэхээ шийднэ.

Юу буруу болж болох вэ?

Заримдаа эхний гурван сард төрөхийн өмнөх скрининг нь хуурамч эерэг байж болох бөгөөд шаардлагагүй үр дүн муутай байдаг. Энэ нь хэд хэдэн шалтгааны улмаас тохиолддог:

• Хэрэв эмэгтэй хүн IVF-ээр жирэмсэн болсон бол. Энэ тохиолдолд hCG-ийн түвшин ихэвчлэн өндөр байдаг боловч А уургийн хэмжээ буурдаг.
• Жирэмсэн эмэгтэй таргалалттай байдаг. Энэ эмгэгийн үед дааврын түвшин нэмэгддэг.
• Ихэр, гурван ихэр гэх мэт жирэмслэлт. HCG, уураг А болон бусад үзүүлэлтүүдийн талаар албан ёсны стандарт байдаггүй.
• Хэрэв эмэгтэй хүн чихрийн шижин гэх мэт өвчтэй бол. Үүнтэй хамт скрининг шоунууд буурсан түвшингормонууд. Эдгээр өгөгдөл нь эмгэг үүсгэх эрсдлийг тодорхойлох үндэс суурь болж чадахгүй. Чихрийн шижиншалгалтыг цуцлахад хүргэж болзошгүй.
• Скрининг хийхээс долоо хоногийн өмнө амниоцентез (шинжилгээнд зориулж амнион шингэн авах) хийсэн бол муу үр дүн гарч болно.
• Туршилтын үр дүнд урьдчилан таамаглахгүйгээр нөлөөлж болно сэтгэл зүйн байдалжирэмсэн. Шалгалтын өмнө олон эмэгтэйчүүд маш их айдас, түгшүүрийг мэдэрдэг.

Зөрчлийг хэрхэн тодорхойлох вэ?

Эмч нар хэт авиан шинжилгээг ашиглан тодорхой эмгэг байгаа эсэхийг хэрхэн тодорхойлох вэ? Тэд өөрийн гэсэн онцлог шинж чанартай:

1. Даун синдром нь нүүрний толигор байдал, өөрчлөлтөөр тодорхойлогддог венийн суваг, ердийн хамрын яснаас богино.
2. Эдвардсын синдромтой хүүхэд хүйн ​​ивэрхий, зүрхний цохилт удаашралтай, хамрын яс нь мэдэгдэхгүй байдаг. Үүнээс гадна хүйн ​​нь зөвхөн нэг артеритай байдаг.
3. Патау синдром нь зүрхний цохилт ихсэх шинж чанартай байдаг. хэвийн бус хөгжилтархи, хүйн ​​ивэрхийн хөгжил, үүсэх удаашрал.

Эхний гурван сард хийдэг пренатал скрининг нь нэлээд мэдээлэл сайтай үзлэг юм.Түүний тусламжтайгаар та ургийн хөгжлийн тасалдлыг тодорхойлж чадна. Шалгалт нь венийн цусны шинжилгээ, хэт авиан шинжилгээ гэсэн хоёр үе шаттайгаар явагддаг. Тэдгээрийг хийхэд хамгийн тохиромжтой цаг хэзээ вэ? 10-14 долоо хоногийн хооронд. Жишээлбэл, хоолны дэглэмээс хасах замаар скрининг хийхэд урьдчилан бэлтгэх шаардлагатай хортой бүтээгдэхүүн- шоколад, мах болон жирэмслэлтийг удирдаж буй эмч танд хэлэх бусад зүйлс.

Жирэмслэлт нь эмэгтэй хүний ​​амьдралын хамгийн аз жаргалтай үеүүдийн нэг төдийгүй магадгүй хамгийн сэтгэл хөдөлгөм үе юм. Ирээдүйн эх нь хүүхэд нь зөв хөгжиж, эрүүл саруул, удахгүй нийгмийн бүрэн эрхт гишүүн болж төрөх болно гэдэгт итгэлтэй байхыг хүсдэг. Энэ итгэлийг олж авахын тулд эмэгтэй хүн жирэмслэхээс эхлээд төрөх хүртэлх 40 долоо хоногийн турш шинжилгээнд хамрагддаг. Эдгээр цогц үзлэгүүдийн нэг нь төрөхийн өмнөх үзлэг юм.

Төрөхийн өмнөх скрининг гэж юу вэ

Шалгалтын журам нь өөрөө нарийн төвөгтэй байдаг эмнэлгийн үйл явдал. Судалгааны гол зорилго нь ургийн эмгэг, болзошгүй гажигийг илрүүлэх явдал юм. Энэ нь гурван үе шаттайгаар явагддаг.

2010 оноос хойш жирэмсний тест нь Оросын бүх эмэгтэйчүүдэд үнэ төлбөргүй байдаг.

Ялангуяа эрсдэлтэй эмэгтэйчүүд эхний үзлэгийг үл тоомсорлож болохгүй.

Туршилтыг дараах тохиолдолд зааж өгнө.

• өвчтөн;
• хөгжлийн гажигтай хүүхэд төрүүлсэн хүүхэд төрүүлсэн түүхтэй;
• төрөөгүй хүүхдийн гэр бүлд хромосомын эмгэгийн тохиолдол байдаг;
• нүүсэн халдварт өвчинжирэмсний эхэн үед;
• урагт дууссан жирэмслэлтийн түүх байдаг.

Төрөхийн өмнөх үзлэг нь нэмэлт журам юм. Өвчтөн үүнээс татгалзах эрхтэй.

Ирээдүйн эх нь сурахад бэлэн эсэхээ өөрөө шийддэг болзошгүй эрсдэлүүдэсвэл үгүй.

Төрөхийн өмнөх анхны үзлэг

Эхний скрининг нь сүүлчийн сарын тэмдэг ирсэн өдрөөс хойш 12 долоо хоногт хийгддэг.

Үүнийг бас хүлээн зөвшөөрөх боломжтой бага зэрэг хазайлт– нэг чиглэлд долоо хоног онцгой үүрэг гүйцэтгэхгүй.

13 дахь долоо хоногийн дараа эхний шалгалт нь үндэслэлгүй болно;

Стандартыг хэрэгжүүлж байна төрөхийн өмнөх үзлэгхоёр процедурыг хамарна:

• анализ дээр биохимийн найрлагацус;
• ураг

Шалгалтын хоёр процедурыг 1-2 хоногийн дотор хийх нь дээр.

Төрөхийн өмнөх шинжилгээний үр дүнд нэмэлт хүчин зүйл нөлөөлж болно.

• стресс;
• өмнөх өдөр нь маш их халуун ногоотой, өөх тос, шарсан хоол идэх;
• тамхи татах.

Судалгааны үр дүнгээс үзэхэд дараахь гажигтай хүүхэдтэй болох боломжийн талаар тодорхой итгэлтэйгээр хэлж болно.

• Даун синдром;
• triploidy;
• Патау синдром;
• Эдвардсын синдром;
• мэдрэлийн хоолойн хөгжлийг тасалдуулах.

Эдгээр өвчин нь хүүхдийн амь насанд заналхийлдэггүй. Гэвч тэрээр хөгжлийн ноцтой гажигтай, одоогоор эдгэршгүй гажигтай төрсөн.

Хүлээн авсан үр дүн нь онош тавих үндэслэл болохгүй. Тэд зөвхөн оношийг няцаах эсвэл батлахын тулд эмэгтэй, урагт нэмэлт шинжилгээ хийх шалтгааныг л өгч чадна.

Ургийн хэт авиан шинжилгээ

• Жирэмсний 11-13 долоо хоног хүртэлх эхний гурван сарын скринингийг тогтооно. Үүний гол зорилго нь венийн цусны урсгалыг үнэлэх, хөгжлийн чанарыг үнэлэх явдал юм мэдрэлийн системураг Үүссэн зүйлийг тодорхойлно хамрын ясмөн хүзүүвчний талбайн зузааныг хэмжинэ. Эдгээр үзүүлэлтүүд дээр үндэслэн төрөөгүй хүүхдийн эрүүл мэндийг үнэлж, ургийн хэвийн бус хөгжлийн талаар дүгнэлт гаргадаг.
• Хоёр дахь гурван сарын судалгааг 21-24 долоо хоногт хийхийг зөвлөж байна. Зорилго нь амин чухал анатомийн хазайлт байгаа эсэхийг тодорхойлох явдал юм дотоод эрхтнүүд. Хүүхэд төрсний дараа эдгээр согогийг арилгах боломжгүй юм. Хүүхэд амьдрах чадваргүй. Шийдвэр гаргах intrauterine эмчилгээхүлээн зөвшөөрсөн жирэмсэн эхжирэмслэлтийг удирдаж буй эмчтэй зөвлөлдсөний дараа.
• Гурав дахь гурван сарын эхэн үеийн хэт авиан шинжилгээ нь хүүхдийн амьдралын эхний саруудад мэс заслын аргаар эмчлэх боломжтой эмгэгийг илрүүлэх болно.

Биохимийн маркеруудыг судлах

Энэ судалгааг өглөө өлөн элгэн дээрээ хийдэг гэдгийг биохимийн шинжилгээнд хамрагдахаас өмнө мэдэх нь зүйтэй. Ямар ч хэмжээгээр ус уухыг зөвшөөрдөг.

Эхний скрининг шинжилгээний явцад нэг төрлийн даавар, түүнчлэн сийвэнгийн уураг А (PAPP-A) -ийг үнэлдэг.

Жирэмслэлтийн цаг хугацааны нарийвчлал нь энд чухал юм. Норм hCG дааварургийн хөгжлийн өдөр бүр өөрчлөгддөг.

Хугацаа буруу хийснээс болж шалгалтын үр дүн алдаатай байж болно.

Хоёр дахь гурван сард биохимийн шинжилгээг хэт авиан шинжилгээгээр нэгэн зэрэг тогтоодог.

Гурван хүчин зүйлийг үнэлдэг:

• нийт hCG;
• альфа-фетопротеин - тусгай уураг, ургийн элэгэнд үүсдэг;

Шалгалтын үр дүн юу хэлж байна вэ?

Туршилтыг шинжлэхийн тулд тусгайлан боловсруулсан компьютерийн програмуудыг ашигладаг.

Хөтөлбөрийн үнэлгээ нь зөвхөн лабораторийн болон хэт авиан шинжилгээний үр дүнд тулгуурладаггүй.

Бусад хүчин зүйлүүд бас чухал үүрэг гүйцэтгэдэг:

• жирэмсэн эхийн нас;
• муу зуршил байгаа эсэх;
• тогтоосон жирэмсний хугацаа;
• урьд өмнө нь генетикийн гажигтай хүүхдүүд байгаа эсэх;
• гүйлгэх эмнэлгийн хэрэгсэлжирэмсэн үед хэрэглэсэн;
• өвчний түүх.

Эдгээр мэдээлэлд үндэслэн хөтөлбөр тооцоолсон хувь хүний ​​эрсдэл-тэй хүүхэд төрөх генетикийн гажиг, хөгжлийн гажиг.

Хувь хүний ​​​​эрсдэлд дүн шинжилгээ хийсний дараа инвазив шинжилгээ хийх шаардлагатай эсэх талаар шийдвэр гаргадаг.

Энэ шинжилгээ нь урагт аюулгүй биш юм. Тэр зулбах эрсдэлтэй байж магадгүй юм. Энэ тохиолдолд эрсдлийг тус тусад нь үнэлдэг.

Төрөөгүй хүүхдийн эцэг эх сөрөг хариулт авсан тохиолдолд жирэмслэлтийг зогсооход бэлэн байгаа тохиолдолд л хийх нь зүйтэй.

Үгүй бол түүний хэрэгжилт нь зөвхөн эх, хүүхдэд хор хөнөөл учруулж болзошгүй юм.

Скрининг шинжилгээний үр дүнг бие даан хэрхэн үнэлэх вэ

Шалгалтын хамгийн сэтгэл хөдөлгөм хэсэг бол үр дүнг тайлах явдал юм.

Туршилтыг өөрөө үнэлэхдээ эрсдэлийн үзүүлэлтүүдийн эгзэгтэй түвшинг харьцаа хэлбэрээр зааж өгсөн гэдгийг ойлгох хэрэгтэй.

Жишээлбэл, дүгнэлтэд төрөөгүй хүүхэд Эдвардсын синдромтой болох эрсдэл 1:520 байна.

Энэ нь яг ижил оролтын өгөгдлүүдийг авч үзвэл 520 эмэгтэй тутмын нэг нь ийм өвчтэй хүүхэд төрүүлнэ гэсэн үг юм.

Гэсэн хэдий ч та шалгалтыг бүрэн орхигдуулж болохгүй.

Хэрэв эрсдэл өндөр байвал ( өндөр эрсдэлтэй– үзүүлэлт 1:380-аас бага), инвазив шинжилгээ хийх шаардлагатай эсэхийг эмчтэйгээ ярилцах нь зүйтэй.

Скрининг шинжилгээний тайланг генетикчдэд үзүүлэх нь зүйтэй.

Инвазив скрининг аргууд

Энэ нь 18 долоо хоног хүртэл явагддаг. Хэт авианы аппарат ашиглан эмч хүүхдийн байрлалыг тодорхойлдог одоогоормөн эхийн хэвлийн хананд нимгэн зүүг амнион уутанд оруулдаг.

Цуглуулахын тулд тариур хэрэглэдэг бага хэмжээ амнион шингэн. Энэ шингэнийг лабораторид судалдаг.

Амнион шингэн - амнион шингэнургийн арьсны хэсгүүдийг агуулсан.

Энэ нь төрөлхийн бүх боломжит согогийг тодорхойлох боломжгүй боловч нэгэн зэрэг илрүүлдэг:

• Даун синдром;
• цистик фиброз;
• булчингийн дистрофи;
• мэдрэлийн хоолойн гажиг.

Уг процедурын үед зулбах эрсдэл нэлээд өндөр байдаг. Гурван зуун жирэмслэлт тутмын нэг нь зулбалтаар төгсдөг.

Үр дүн нь 2 долоо хоногийн дараа бэлэн болно.

13 долоо хоног хүртэл тогтоосон.

Ихэс дээр умайд наалдсан газарт байрлах chorionic villi шинжилгээнд илгээгддэг.

Уг процедур нь амниоцентезтэй төстэй. Материалыг нимгэн зүү бүхий тариур ашиглан цуглуулдаг.

Энэ арга нь жирэмслэлтийн эрсдэл багатай боловч мэдээлэл сайтай биш юм.

Ялангуяа ургийн мэдрэлийн хоолойн согогийг илрүүлэхийг зөвшөөрдөггүй. Гэхдээ үр дүнг эрт авах боломжтой - долоо хоногт.

Кордоцентез

Жирэмсний 19 долоо хоногийн дараа хийсэн. журам нь өмнөх хоёртой төстэй.

Үүний ялгаа нь ургийн хүйн ​​хэсгээс авсан цусыг шинжилдэг.

Энэ арга нь нэлээд эрсдэлтэй. Зулбах магадлал 1% байна.

Инвазив оношлогооны аргыг ашиглах шийдвэрийг биечлэн гаргадаг гэдгийг санаарай жирэмсэн эххүүхэд.

тохиолдолд сөрөг үр дүнсорилт, үр хөндөлтийн боломжоор эмнэлгийн заалтуудзөвхөн эмэгтэй хүний ​​сайн дурын зөвшөөрлөөр хэлэлцэнэ.

Ямар ч тохиолдолд скрининг оношилгоог яагаад хийхээс үл хамааран хийдэг эмнэлгийн цэгалсын хараа нь эцэг эхчүүдэд эмгэг жирэмслэлтийг үргэлжлүүлэх талаар мэдээлэлтэй шийдвэр гаргах эрхийг өгдөг.

Видео: Төрөхийн өмнөх үзлэгийг хэрхэн хийдэг