Беременные женщины должны знать о перинатальном скрининге

Сначала надо определить, что означает перинатальный скрининг . Английское слово Screening переводится, как “просеивать”. Скрининговые обследования медики делают, чтобы из большой массы людей сразу выделить небольшую группу, имеющую большой процент риска возникновения какой-то патологии. Скрининг особенно важен для беременных женщин, чтобы выявить тех, у кого возможно рождение ребёнка с врождённым пороком.

Сейчас желательно проводить перинатальный скрининг на такие врожденные пороки плода:

• синдром Эдвардса (изменения по 18-й паре хромосом);
• синдром Дауна (изменения по 21-й паре хромосом);
• неправильное развитие нервной трубки (анэнцефалия и spina bifida).

Главным здесь является слово “Риск”. Статистика говорит, что синдром Дауна встречается у 1-го из 700 рождений. Синдром Эдвардса бывает 1 на 7000 новорожденных. Spina bifida случается – 1-2 малыша на 1000 родов.

Ни одна беременная женщина не застрахована от рождения ребёнка, имеющего генетическую патологию. Риск значительно увеличивается, когда женщине больше 35 лет, либо у родных были дети с пороками.

Что такое скрининг и для чего он нужен

Скрининг – это метод обследования, чтобы узнать процент риска, что ребёнок будет больным. Сейчас уточним, как делается скрининг:

Проводится очень точный комбинированный скрининг , обязательно, с обработкой информации на компьютере. В каждом отдельном случае подсчитывается риск.

Тем, у кого выявлен высокий риск, придётся делать более точное обследование – проводят амниоцентез либо биопсию ворсин хориона. Это значит, что без всякой опасности возьмут клетки плода и генетик определит хромосомный набор. Обследование покажет, есть хромосомные отклонения или нет.

Когда диагноз генетического заболевания подтверждён, семейной паре предлагают сделать аборт, поскольку генетические изменения не лечатся.

В тех случаях, когда после скрининга обнаружен большой процент риска генетического порока у плода, посылают сделать инвазивную диагностику, чтобы наверняка узнать, есть хромосомные аномалии или нет. Только медики всегда предупреждают, что данное обследование может спровоцировать прерывание беременности – надо быть готовыми к этому.

Как проводится скрининг

Перинатальные скрининги делают во время 1-го и 2-го триместрах беременности, но для каждого периода применяют свои биохимические маркеры. Процесс действий будет такой:

УЗИ делает после 11 недели беременности специально подготовленный врач. В эти сроки уже можно заметить явные пороки развития:

• ставится диагноз омфалоцеле;
• выявляется анэнцефалия;
• определяются пороки сердца и сосудов;

Сейчас ещё в 1-м триместре можно по УЗИ определить синдром Дауна.

2. Надо сдать кровь.

Пренатальный скрининг– это комплекс специальных исследований, которые проводятся всем будущим мамам, чтобы определить степень риска развития хромосомных аномалий у плода. Эти исследования назначаются для того, чтобы выявить беременных женщин, которым необходимо провести более детальное обследование.

Наличие у плода генетических аномалий абсолютно точно показывают только методы инвазивной диагностики (то есть подразумевающей вторжение в полость матки с целью получения биологического материала). Однако их использование сопряжено с определенным риском – угрозой прерывания беременности, развитием резус-конфликта при отрицательном резус-факторе у беременной женщины, инфицированием плода и некоторыми другими. Поэтому эти исследования назначают только будущим мамам, у которых риск аномалий плода очень высок. Его и определяют с помощью скрининговых тестов. Скрининговые тесты абсолютно безопасны и поэтому проводятся всем беременным женщинам без исключения.

В настоящее время будущие мамы проходят комбинированный скрининг, в который включены ультразвуковые исследования и определение биохимических показателей крови – специальных гормонов и белков, концентрация которых значительно изменяется при генетических нарушениях плода.

Во время беременности желательно пройти два биохимических скрининга– в первом и во втором триместрах (двойной и тройной тесты соответственно).

Пренатальный скрининг: двойной тест

Это исследование проводится строго в сроки с 11-й по 14-ю неделю беременности. С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск развития у плода синдромов Дауна и Эдвардса и некоторых других генетических аномалий.

В первом скрининге анализируются два показателя крови, поэтому это исследование еще называют двойным тестом:

• свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);
• РАРР-А – плазменный белок А, связанный с беременностью. Он вырабатывается плацентой, и концентрация его постепенно увеличивается в течение периода вынашивания малыша. Наибольший рост этого показателя отмечается в конце беременности. Низкий уровень РАРР-А может свидетельствовать о хромосомных нарушениях плода.

Расчет рисков генетических аномалий у плода производится с помощью специальных компьютерных программ. Простых значений содержания ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск хромосомных нарушений у плода или нет. Они должны быть пересчитаны в специальные величины, так называемые МоМ, показывающие, насколько данный показатель отклоняется от среднего значения, соответствующего данному сроку беременности. Таким образом, если значение МоМ у будущей мамы близко к единице, значит, оно совпадает со средним значением для всех беременных женщин на данном сроке. В норме значения МоМ должны быть в интервале от 0,5 до 2.

Для точной диагностики анализ крови всегда проводят после ультразвукового исследования плода. Это необходимо для уточнения срока беременности, обнаружения многоплодной беременности, выявления видимых нарушений развития плода и плаценты и др. Все эти данные нужны для последующей обработки результатов биохимического скрининга.

Отклонения от нормы

При синдроме Дауна свободный ХГЧ повышается до 2 МоМ и выше, а РАРР-А снижается до 0,48 МоМ.

При синдроме Эдвардса (это заболевание, характеризующееся множественными пороками плода при наличии у него дополнительной 18-й хромосомы) оба показателя находятся примерно на уровне 0,2 МоМ.

При синдроме Патау (когда у плода появляется дополнительная 13-я хромосома и также возникают множественные пороки развития) оба показателя МоМ на уровне 0,3–0,4 МоМ.

На бланке анализа кроме цифр МоМ обозначают также индивидуальные риски отдельно для нескольких заболеваний. Например, результат может быть представлен в таком виде: риск синдрома Эдвардса: 1: 1600, риск синдрома Дауна: 1: 1200. Эти цифры показывают, к примеру, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 на 1200 родов, то есть из 1200 женщин, имеющих такие показатели анализа крови, у 1199 родятся здоровые дети и только один ребенок будет болен.

Хромосомные аномалии встречаются примерно у 0,6–1% новорожденных детей. Самыми частыми являются синдром Дауна (частота встречаемости 1 на 600–700 новорожденных), синдром Эдвардса (частота встречаемости 1: 6500), синдром Патау (1: 7800), синдром Шерешевского – Тернера (1: 3000 новорожденных).

Пренатальный скрининг: тройной тест

Биохимический скринингII триместра проводится в сроки от 16 до 20 недель беременности (оптимальный период – 16–18 недель). Он включает в себя определение трех показателей: общего хорионического гонадотропина (ХГЧ), гормона эстриола и белка альфа-фетопротеина (АФП) и называется тройным тестом. В некоторых коммерческих лабораториях для большей точности проводят также определение гормона ингибина А.

Тройной тестпозволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга), а также некоторые генетические заболевания (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Альфа-фетопротеин (АФП) – это белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация растет постепенно, по мере увеличения срока беременности, достигая максимума на 32–34-й неделе, а затем постепенно снижается.

Отклонения от нормы. Повышенный уровень АФП, больше 2 МоМ, может быть при многоплодной беременности, дефектах нервной трубки, пупочной грыже, нарушениях развития пищевода и двенадцатиперстной кишки плода. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса уровень АФП обычно снижается меньше 0,5 МоМ.

Эстриол свободный – гормон беременности, его концентрация резко возрастает в период вынашивания плода. Эстриол вырабатывается плацентой и обеспечивает усиленный кровоток по сосудам матки, активное развитие протоков молочных желез и подготовку их к грудному вскармливанию. При нормальном течении беременности его уровень активно растет. При ухудшении состояния плода может наблюдаться резкое падение этого показателя. В норме концентрация эстриола изменяется в зависимости от срока беременности, постепенно увеличиваясь от 0,45 до 40 нмоль/л.

Отклонения от нормы. Низкий уровень эстриола отмечается при синдроме Дауна (менее 0,5 МоМ), внутриутробной инфекции, угрозе прерывания беременности, нарушении функции плаценты, проявляющемся в недостаточном транспорте к плоду кислорода и питательных веществ с кровью, при приеме некоторых лекарственных препаратов (например, гормональных средств и антибиотиков).

Повышение уровня эстриола более 2 МоМ отмечается при многоплодной беременности, нарушениях функции печени у будущей мамы, а также при вынашивании крупного плода.

Ингибин А – этот гормон вырабатывается в яичниках, плаценте и плодных оболочках.

В норме уровень ингибина А также изменяется с увеличением срока беременности – от 150 пг/мл в ранние сроки до 1246 пг/мл в 9–10 недель, затем концентрация гормона начинает снижаться и в 18 недель беременности составляет от 50 до 324 пг/мл.

Отклонения от нормы. При синдроме Дауна уровень ингибина повышается (более2 МоМ). На концентрацию ингибина А также могут оказывать влияние внешние факторы, к примеру, уровень ингибина у курящих женщин повышен, а при высокой массе тела – снижен. При расчете программой рисков развития пороков плода эти факторы обязательно учитываются.

Нужно помнить, что концентрация b-ХГЧ, РАРР-А и АФП в крови может меняться не только при хромосомных аномалиях, но и при других осложнениях беременности: угрозе прерывания, внутриутробной задержке развития, фетоплацентарной недостаточности, позднем токсикозе (гестозе). Также на величину биохимических показателей влияет прием гормональных препаратов и многоплодие.

Пренатальный скрининг: новое в диагностике

В настоящий момент в пренатальную диагностику внедрен новый вид исследования – неинвазивный пренатальный тест. Этот анализ основан на выявлении ДНК плода в крови беременной женщины с последующим изучением и оценкой вероятности наличия основных генетических заболеваний. Этот метод является очень точным (точность его составляет 99%) и абсолютно безопасным для будущей мамы и плода. Однако эти анализы проводятся далеко не во всех лабораториях и стоят они достаточно дорого.

Если вы попали в группу риска…

Многие будущие мамы, получив не очень хорошие результаты биохимического скрининга, начинают сильно переживать. Но расстраиваться не стоит. Необходимо понимать, что вероятность обнаружения заболевания и развитие этого недуга – это не одно и то же. Выявление повышенного риска появления каких-либо отклонений от нормального течения беременности или нормального развития плода ни в коем случае не является диагнозом. Беременным женщинам, попавшим в группу риска, обязательно проводятся специальные дополнительные исследования, позволяющие подтвердить или исключить наличие патологии. Таким будущим мамам предлагают пройти инвазивную диагностику. Например, амниоцентез – забор околоплодных вод специальной иглой через прокол передней брюшной стенки или через канал шейки матки, кордоцентез – взятие крови из пуповины плода и другие исследования.

Важное дополнение

В последние несколько лет некоторые коммерческие лаборатории при проведении пренатального скрининга первого триместра также определяют концентрацию плацентарного фактора роста (PLGF). Это белок, который синтезируется плацентой и участвует в процессах формирования ее сосудов. Данный маркер показывает вероятность задержки роста плода и развития преэклампсии (серьезного осложнения второй половины беременности, которое проявляется повышением артериального давления, отеками, появлением белка в моче и требует экстренного раннего родоразрешения).

При нормально протекающей беременности уровень PLGF возрастает в первом и втором триместрах, а затем снижается. При беременности, осложненной преэклампсией, этот показатель снижен уже в первых двух триместрах. При выявлении повышенного риска этого опасного состояния и задержке роста плода назначается специальное лечение, раннее начало которого позволяет значительно снизить частоту этих заболеваний.

Обязательно или нет?

Совсем недавно скрининг II триместра должны были проходить все будущие мамы без исключения. Но по приказу Министерства здравоохранения России №572н от 21.11.2012 обязательное его проведение в женских консультациях было отменено. Однако многие коммерческие клиники продолжают проводить данное исследование.

Чтобы следить за его состоянием будущего ребенка, каждый месяц женщина сдает несколько основных анализов: это общий анализ крови и мочи. Кроме них, несколько раз за всю беременность врачи рекомендуют пройти пренатальный скрининг. Что представляет собой это обследование? О чем могут сказать его результаты?

Особенности исследования

Пренатальный скрининг – это обследование, которое проводится на сроке от 10 до 14 недель (первый триместр). По особым показаниям его рекомендуют делать и во втором, и даже в третьем триместрах. Обследование показывает, какова вероятность того, что в развитии плода есть нарушения. Обычно оно проводится в два этапа: исследование крови, взятой из вены, и УЗИ. Тщательно изучив результаты, генетик оценит риски. По желанию скрининг могут делать все беременные.

Но есть ситуации, в которых женщинам нужно обязательно его пройти:

1. Если будущие родители являются родственниками.
2. Перед текущей беременностью случались выкидыши или искусственные аборты.
3. Если имели место внутриутробная гибель плода и рождение мертвого ребенка.
4. Если женщина переболела вирусным заболеванием.
5. В роду есть те, кто страдает от генетических болезней.
6. В семье уже есть дети с синдромом Дауна или другими подобными расстройствами.
7. Во время лечения использовались запрещенные лекарства.
8. Беременной 35 и больше лет.
9. Родители хотят быть уверенными, что с их ребенком все хорошо.

На что врач будет обращать внимание на ? В первую очередь он посмотрит размер эмбриона. Этот параметр носит название КТР (копчико-теменной размер). Также оценит окружность его головы и расстояние ото лба и до затылка. Кроме того, специалист обратит внимание на другие показатели.

• Симметричны ли полушария мозга.
• Все ли отделы головного мозга уже развились.

• В каком состоянии находятся кости бедра, плеча и т.д.
• На своем ли месте расположены желудок и сердце.
• Какие размеры имеет сердце и выходящие из него сосуды.
• Размеры живота.

По результатам скрининга можно увидеть такие нарушения:

• сбои в развитии нервной трубки;
• синдромы Патау, Дауна, Эдвардса, Смита-Опитца и де Ланге;
• омфалоцеле (некоторые органы находятся не внутри тела, а снаружи);
• триплоидия (тройной хромосомный набор).

Когда лучше делать первый пренатальный скрининг? На это обследование отводится не так уж и много времени: с начала десятой и до шестого дня тринадцатой недели. Специалисты рекомендуют выбирать время между этими датами.

Помощь в вопросе, когда делать скрининг, должен оказать лечащий врач. Он, учитывая дату последних месячных, сможет точно определить, на какой неделе беременности находится женщина.

Как вести себя до обследования?

Процедура скрининга состоит из двух основных частей: это УЗИ и анализ крови из вены.

1. УЗИ может проводиться двумя способами: трансвагинально и абдоминально. В первом случае предварительной подготовки не нужно. Во втором нужно иметь наполненный мочевой пузырь. Добиться этого поможет вода (минимум 0.5 л), которую необходимо выпить за 30 минут перед УЗИ.
2. Перед тем как сдавать кровь, нельзя ничего есть четыре часа. А за сутки до анализа нельзя есть шоколад и шоколадные конфеты, морепродукты, мясо.

Особенности процесса

Как говорилось выше, УЗИ проводится двумя способами. Каждый из них имеет свои нюансы.

1. При трансвагинальном исследовании женщине нужно освободить от одежды нижнюю половину тела и прилечь на кушетку, слегка согнув ноги. Врач введет во влагалище специальный датчик. Во время процедуры он будет его поворачивать в нужную сторону. Эти действия не вызовут болевых или каких-либо других неприятных ощущений. После такого вида УЗИ могут появиться выделения с кровью.
2. При абдоминальном УЗИ женщине необходимо лечь и открыть живот. Врач будет передвигать датчик исключительно по животу.

Чтобы провести анализ крови, лаборант возьмет из вены 10 мл крови. Важно помнить, что перед этим не рекомендуется кушать.

Расшифровка

Чтобы правильно понять результаты скрининга, проведенного в первом триместре, нужно знать нормы развития плода. Также важно знать, что должно происходить в организме матери:

1. КТР ребенка. К концу первого триместра этот показатель должен достигать 73 мм.
2. Величина воротникового пространства к 13 неделе беременности не должна превышать 2.7 мм.
3. Кость носа. По ее состоянию оценивается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Если скрининг проводится на сроке 10-11 недель, носовая кость визуализируется. Определить, какой она длины, пока еще нельзя. С 12 недели длина кости носа должна быть равна 3 мм.
4. Сердцебиение. Начиная с 10 недели, оно будет замедляться. Если в 10 недель это около 179 ударов за минуту, то в 13 – до 171.
5. Бипариентальные размеры. В течение первого триместра плод растет с 14 до 26 мм.

УЗИ, проведенное на сроке от 10 до 13 недель, покажет, правильно ли развивается плод, соответствуют ли его размеры сроку.

А что покажут результаты анализа крови?

1. Уровень ХГЧ. При нормальном течении беременности количество этого гормона к концу первого триместра снижается. К примеру, на сроке 10 недель его уровень колеблется от 25 до 181 единиц, а на 14 – от 14 и до 114.
2. Сколько в организме матери протеина А. Это белок, который производится плацентой. Его количество должно повышаться с каждой неделей.

Все результаты обследования врач заносит в компьютерную программу. Она определяет так называемые риски – именно в них расшифровываются ответы пренатального скрининга.

В документах риски обозначаются как МоМ. По сути, это коэффициент, показывающий, насколько результаты анализов далеки от нормы. Норма Мом – от 0.5 до 2.5. Если показатель меньше 0.5, есть риск развития синдрома Эдвардса, если больше 2.5, есть риск синдрома Дауна.

По результатам генетических исследований врач определит вероятность появления того или иного нарушения. Это значение отображается дробью. К примеру, запись о синдроме Дауна 1:360 сообщает о том, что с такими показателями 1 ребенок из 360 рождается с нарушениями. Согласно официальным данным, у здорового плода после дроби должно стоять значение больше 380.

При плохом скрининге в первом триместре МоМ будет или меньше 0.5, или больше 2.5. Риск же развития генетических нарушений будет отображаться числом после дроби меньше 380.

При плохих результатах пренатального скрининга показана консультация врача-генетика. Он составит план дальнейших действий.

Есть два пути:

1. Назначить проведение такого же обследования во втором и в третьем триместрах.
2. Назначить проведение дополнительных исследований, например, околоплодной жидкости и плаценты. На основании ответов будет решено, стоит сохранять беременность или нет.

Что может пойти не так?

Иногда пренатальный скрининг в первом триместре может быть ложноположительным и необоснованно показывать плохие результаты. Так бывает по нескольким причинам:

• Если женщина забеременела путем ЭКО. В таком случае уровень ХГЧ обычно выше, а вот количество протеина A снижается.
• У беременной отмечается ожирение. При этом нарушении уровень гормонов растет.
• Беременность двойней, тройней и т.д. Нет официальных норм относительно количества ХГЧ, протеина A и других показателей.
• Если у женщины есть такое заболевание, как сахарный диабет. При нем скрининг показывает пониженный уровень гормонов. Эти данные не могут быть основанием для определения рисков развития нарушений. Сахарный диабет может стать причиной отмены обследования.
• Плохие результаты могут быть и в том случае, если за неделю перед скринингом проводилась процедура амниоцентеза (взятия околоплодной жидкости на анализ).
• Непредсказуемо повлиять на результаты анализов может и психологическое состояние беременной. Многие женщины испытывают сильный страх и волнение перед обследованием.

Как определить нарушения?

Как с помощью УЗИ врачи определяют наличие тех или иных патологий? У них есть свои отличительные черты:

1. Синдром Дауна характеризуется сглаженными чертами лица, изменениями в венозном протоке, более короткой, чем положено, костью носа.
2. При синдроме Эдвардса у ребенка есть пуповинная грыжа, замедляется сердцебиение и не определяется носовая кость. Кроме того, пуповина имеет всего лишь одну артерию.
3. Для синдрома Патау характерны повышение частоты сердцебиения, неправильное развитие головного мозга, замедление в развитии и образование пуповинной грыжи.

Пренатальный скрининг, который проводится в первом триместре, довольно информативное обследование. С его помощью можно выявить сбои в развитии плода. Обследование проводится в два этапа: анализ венозной крови и УЗИ. Когда их лучше проводить? В промежутке с 10 до 14 недели. К скринингу необходимо предварительно подготовиться, например, исключив из рациона вредные продукты – шоколад, мясо и другое, о чем скажет врач, ведущий беременность.

При наступлении беременности будущих мам начинает одолевать страх: а все ли в порядке с малышом? К счастью, современные диагностические методы позволяют на ранних сроках выявить нарушения развития плода. Существует такое понятие как пренатальный скрининг. Это не что иное, как комплекс инструментально-лабораторных методов исследования, призванных выявить риск развития врожденных патологий.

Оглавление:

Рекомендуем прочитать:

Существует определенный перечень лабораторных исследований, пройти которые следует всем беременным женщинам. Пренатальный скрининг не обязателен для всех, а лишь для тех женщин, которые находятся в особой группе риска по врожденным аномалиям.

Так, пройти скрининг следует в таких случаях:

1. Беременная старше 35-ти лет;
2. Если в семье уже есть дети с хромосомными аномалиями;
3. В акушерском анамнезе два и более выкидышей;
4. Если в первом триместре женщина принимала медикаменты, запрещенные при беременности;
5. Родители ребенка - близкие родственники;
6. Если перед зачатием ребенка родитель прошел курс облучения;
7. Угроза прерывания беременности.

Скрининговые исследования проводятся в каждом триместре. Наибольшее значение имеет проведение исследований в первом и втором триместрах.

Скрининг 1 триместра

Первый скрининг - скрининг, проводимый в первом триместре. Наиболее приемлемые сроки проведения - это 10-13 недели беременности. Первый скрининг позволяет определить врожденные пороки развития уже на раннем этапе.

Скрининг в первом триместре включает:

• УЗИ плода;
• Биохимическое исследование крови.

УЗИ плода в первом триместре

Позволяет определить расположение органов, длину тела плода, окружность головы, измерить толщину шейной складки, копчиково-теменного размера.

Копчиково-теменной размер (КТР) - это длина, измеряемая от копчика до теменной области черепа. Если при проведении УЗИ специалист определил, что КТР меньше ожидаемого, это может говорить о:

• Неправильно рассчитанном сроке беременности;
• Нарушении развития плода в результате гормональных, инфекционных заболеваний матери;
• Наличии генной патологии;
• Неправильном положении плода, не позволяющем полноценно измерить расстояние.

Измерение такого показателя, как бипариетальный размер (БПР) позволяет изучить формирование мозга. Бипариетальный размер - это расстояние от одного виска к другому. Уменьшение БПР свидетельствует о недоразвитии головного мозга, а увеличение - о водянке мозга.

Вероятность хромосомных аномалий позволяет определить изучение толщины воротникового пространства (ТВП). Увеличение ТПВ может сигнализировать о синдроме Дауна, Эдвардса, Тернера, Патау.

Не менее значимым при ультразвуковом исследовании плода является определение длины кости носа. При наличии хромосомной патологии формирование носовой кости задерживается. Соответственно ее отсутствие или малый размер могут сигнализировать о хромосомной патологии.

Биохимическое исследование крови

Для биохимического исследования забирается кровь из вены беременной. Забор крови осуществляется на голодный желудок в утреннее время. Наибольший интерес представляет определение уровней хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), а также плазменного белка (РАРР-А) в крови беременной.

ХГЧ синтезируется клетками хориона. Уровень гормона коррелирует со сроком беременности.

Хорионический гонадотропный гормон имеет две фракции: альфа и бета. Для диагностики врожденной патологии наибольшую значимость представляет определение уровня бета-ХГЧ. Снижение ХГЧ ниже нормального уровня наблюдается при внематочной беременности, патологии плаценты, синдроме Эдвардса. А повышение ХГЧ может свидетельствовать о:

1. Многоплодной беременности;
2. Генетических заболеваниях плода.

Определение плазменного белка РАРР-А производят с 8-й недели беременности. Примечательно, что определение этого показателя позже 14-й недели уже не столь достоверны.

Уменьшение РАРР-А в сравнении с нормальными показателями, характерными для определенного срока беременности, свидетельствуют о:

• Хромосомных аномалиях плода;
• Угрозе выкидыша.

Стоит отметить, что и повышение плазменного гормона может также свидетельствовать о наличии нарушений развития плода.

Скрининг во втором триместре, прежде всего, проводится для подтверждения либо же опровержения результатов первого скрининга, а также при наличии показаний. Второй скрининг рекомендуют проходить на 16-20-й неделях беременности.

Беременным проводят такие исследования:

• Биохимическое исследование плода (ХГЧ, АФП, эстриол).

УЗИ плода во втором триместре

Необходимость проведения УЗИ во втором триместре диктуется тем, что в этот период уже сформировались важные функциональные системы, исследование которых позволит оценить развитие ребенка. УЗИ помогает изучить:

• Правильное формирование позвоночника, конечностей;
• Длину носовой кости;
• Размеры структур головного мозга;
• Функционирование внутренних органов;
• Основные параметры ребенка;
• Размеры и строение плаценты;
• Размеры шейки матки;
• Уровень околоплодных вод;
• ЧСС плода;
• Длину пуповины;
• Состояние придатков беременной.

Исследование плаценты позволяет врачу определить ее местоположение. В норме плацента расположена на задней стенке матки, приблизительно на 6-8 см выше от внутреннего зева. Если же она располагается внизу матки и закрывает внутренний зев, это является отклонением от нормы.

Не менее важную роль играет и местоположение пуповины, в норме она прикрепляется к центральной области плаценты. Существуют и другие нетипичные варианты размещения пуповины: краевое, оболочечное, расщепленное. Такие аномалии могут привести к сложностям во время родов, в частности, к замиранию плода.

Пуповина обладает тремя сосудами: двумя артериями и веной. Если же хотя бы одна артерия отсутствует, это может привести к нарушению формирования и развития внутренних органов ребенка.

Во время ультразвукового исследования врач может рассчитать уровень околоплодных вод. О чем может рассказать данный показатель? При маловодии существует риск формирования дефекта конечностей, позвоночника, органов нервной системы.

Биохимическое исследование крови

Эстриол - это гормон, отвечающий за формирование плаценты. Высокий уровень этого гормона может определяться при многоплодной беременности, а также при большом весе плода. А низкий уровень может информировать о фетоплацентарной недостаточности, угрозе выкидыша, гипоплазии.

Альфа-фетопротеин (АФП) - это белок, синтезируемый печенью плода. Вещество через плаценту попадает в организм матери, благодаря чему становится возможным определение его концентрации, исследуя венозную кровь беременной.

Низкий уровень АПФ наблюдается при:

• Синдроме Дауна;
• Синдроме Эдвардса;
• Пузырном заносе;
• Гибели плода.

Высокая концентрация альфа-фетопротеина может свидетельствовать о:

• Грыже в пупке;
• Аномальном формировании нервной трубки плода;
• Аномальном формировании пищевода или двенадцатиперстной кишки;
• Синдроме Меккеля.

Прежде всего, стоит отметить, что скрининг - это комплексное исследование. А это значит, если один из результатов неудовлетворительный, а остальные находятся в норме, это не говорит о наличии патологии. Более того, даже если результаты в совокупности неудовлетворительны, это не значит, что ребенок со стопроцентной вероятностью родится больным. Скрининг позволяет оценить только степень вероятности развития патологии у определенного ребенка.

Если врач посчитает нужным, он направит женщину к генетику. При высоком риске врожденных патологий беременную отправляют на амниоцентез или же биопсию ворсин хориона. Амниоцентез дает возможность специалисту обнаружить наличие врожденных и наследственных заболеваний, исследуя околоплодные воды.

Биопсия ворсин хориона также позволяет выявить хромосомные патологии и генетические заболевания.

Помните: заключение о риске рождения малыша с патологией врач делает на основании результатов всех скрининговых исследований. Получив на руки неудовлетворительный результат ни в коем случае нельзя паниковать. Врач порекомендует пройти дополнительные исследования, результаты которых могут опровергнуть все переживания о здоровье ребенка.

Григорова Валерия, медицинский обозреватель

С развитием медицины, все больше внимания уделяется своевременной диагностике заболеваний на ранних этапах, это относится и к обследованию плода еще до его рождения. С этой целью проводится пренатальный скрининг, основной задачей которого является выявление групп риска среди беременных женщин по рождению ребенка с наследственной патологией.

Пренатальное обследование – что это?

Само слово «скрининг» в переводе с английского языка означает «просеивание», «отбор». Это одна из стратегий здравоохранения, которая направлена на выявление патологии у бессимптомных лиц.

Представляет собой комплекс медицинских исследований (лабораторных, ультразвуковых), которые проводятся для обнаружения группы риска по возникновению пороков развития у ребенка во время беременности, поэтому он и называется «пренатальным», что в переводе значит «дородовый». Также для обозначения данного обследования используют термин «перинатальный скрининг».

• возраст женщины моложе 18 и старше 38 лет;
• наличие в анамнезе 3 и более беременностей;
• болезни женщины – сахарный диабет, анемия, артериальная гипертензия и другие заболевания, а также вредные привычки будущей матери;
• осложненная беременность в анамнезе;
• особенности физиологии беременной.

Но даже если женщина и входит в группу риска, это еще не значит, что у малыша непременно разовьется дефект. Скрининговое обследование позволяет обнаружить как генетические отклонения, так и другие патологии.

УЗИ - один из самых главных инструментов пренатального обследования. Визуализация плода и репродуктивной системы будущей мамы на мониторе позволяет увидеть все изменения, выявить генетические аномалии на ранних сроках

Какие генетические заболевания можно обнаружить?

К основным нарушениям относятся:

1. Синдром Дауна. Проявляется трисомией по 21 хромосоме, то есть у человека вместо 46 хромосом образуется 47. Для этих детей характерны: плоское лицо, гиперподвижность в суставах, открытый рот с большим плоским языком, тяжелая умственная отсталость. Нередко у них развивается катаракта, врожденный порок сердца. Возможен врожденный лейкоз.
2. Синдром Патау. В генетическом аппарате происходит трисомия 13. Обычно это дети с низким весом, задержкой умственного развития, нарушениями центральной нервной системы и сердечно-сосудистой системы. Нередко наблюдаются поражения поджелудочной железы и почек. Внешне проявляется скошенным лбом, расщелиной неба и верхней губы, деформацией ушных раковин и носа, другими признаками.
3. Синдром Эдвардса. Проявляется нарушениями и трисомией 18 хромосомы. Выраженная задержка умственного развития, дефекты черепа и ушных раковин, пороки сердца, нередко наблюдаются аномалии скелета, мышечная гипотония.
4. Анэнцефалия (пороки нервной трубки). Это 100% летальная патология, половина детей гибнет до рождения, остальные - в первые недели жизни.
5. Синдром Шерешевского-Тернера. Происходит моносомия по X-хромосоме. Проявляется сильным отставанием полового развития, низкорослостью, деформацией грудной клетки, которая принимает бочкообразную форму, неправильным телосложением, укорочением шеи и дефектами ушных раковин. Могут развиться пороки сердца.
6. Триплоидии материнского происхождения. У ребенка вместо 46 хромосом образуется 69. Проявляется нарушениями развития, пороками сердца, косолапостью.
7. Синдром Корнели де Ланге. Клиническая картина складывается из умственной отсталости, уменьшением и укорочением сердца, судорогами и мраморной кожей, полидактилией, нарушениями зрения, врожденными пороками почек, сердца и других органов.
8. Синдром Смита-Лемли-Опитца. Характеризуется разнообразием признаков, наиболее часты: аутизм, умственная отсталость, пороки сердца, почек и легких, нарушения поведения. Возможны и другие дефекты.

Исследование крови на биохимию позволяет отследить изменение количества гормонов и соответственно выявить возможные генетические аномалии. Чем раньше врач заподозрит хромосомное отклонение, тем больше у женщины шансов родить здорового малыша

Что еще покажет обследование?

Такое важное исследование позволяет выявить также:

• Внутриутробную гибель плода. Это смерть ребенка до рождения, которая наступает в силу различных причин – генетические заболевания, патологии беременной, инфекционные поражения, резус-конфликт и так далее. Представляет большую опасность для женщины.
• Внутриутробную гипоксию. Характеризуется недостатком кислорода, возникает как следствие некоторых заболеваний мамы, пороков пуповины и плаценты, анемией, врожденными пороками плода, возможны и другие причины.
• Отставание в развитии. Возникает в силу различных причин, обычно – нарушения в генетическом аппарате, возраст и вредные привычки матери, ее заболевания, неблагоприятные условия труда и жилья.
• Поздний токсикоз. Это осложнение беременности, возникающее в силу различных причин и проходящее в несколько стадий. Происходят изменения в почках, сердечно-сосудистой, нервной системе матери, в результате чего и ребенок подвергается опасности.
• Плацентарную недостаточность. Довольно часто встречающееся осложнение, приводящее к задержке развития малыша.
• Преждевременные роды. Осложнение, название которого говорит само за себя.

Виды скрининга

Пренатальный скрининг проводится в следующих формах:

1. Биохимический. В лаборатории изучают маркерные белки, которые содержатся в крови женщины.
2. Ультразвуковой скрининг – минимум 3 раза за беременность его проходят абсолютно все будущие мамы.
3. Иммунологический. Его делают каждой женщине при постановке на учет в ЖК. Определяют группу крови и резус-фактор обоих родителей, а также TORCH-комплекс, который направлен на выявление инфекционных заболеваний матери, влияющих на развитие ребенка. Это краснуха, герпесвирусная и цитомегаловирусная инфекции, ветряная оспа и токсоплазмоз.
4. Молекулярный. У матери и отца ребенка анализируется ДНК с целью выявить риск развития некоторых генетических патологий, например, фенилкетонурии, адреногенитального синдрома и остальных.
5. Цитогенетический. Его проводит врач-генетик, который высчитывает вероятность появления на свет малыша с соответствующими заболеваниями. Основывается на данных анамнеза семьи и наличии определенного диагноза у будущего родителя.

Самые популярные методы – это УЗИ и биохимический пренатальный скрининг. У каждого свои преимущества и время проведения.

Генетический пренатальный скрининг - очень популярная процедура. Консультация врача-генетика позволяет определить вероятность рождения здорового ребенка без отклонений. За основу берутся данные о здоровье обоих родителей, а также анамнез их семей

Прохождение скрининга и достоверность результатов

Ультразвуковая диагностика

Ультразвуковое обследование проводится 3 раза, с периодичностью 1 раз в триместр. На самом первом приеме доктор установит срок беременности , копчико-теменной размер , посмотрит особенности прикрепления к матке плодного яйца, чтобы определить жизнеспособность эмбриона. Именно сейчас особенно важно выявить нарушения развития, при обнаружении которых ставится вопрос о дальнейшей тактике ведения беременности или ее прерывании.

На следующем (втором) этапе анализируют околоплодные воды и их количество, могут обнаружить дефекты развития ребенка, максимальное внимание отводится изучению плаценты, сердца, мозга. Обычно, когда проводится второй ультразвуковой пренатальный скрининг, уже можно .

На последнем плановом исследовании проводится оценка состояния крохи, определяется положение и предлежание, необходимые для тактики ведения родов. Определяется состояние плаценты, насыщение кислородом (диагностика гипоксии плода).

Биохимический скрининг

Что касается биохимического обследования, то метод основан на определении в крови будущей матери сывороточных маркеров, концентрация которых меняется на протяжении беременности и при изменениях плода.

К показаниям к данному скринингу относятся кровнородственный брак (инцест), возраст матери старше 35 лет, рентгенологическое обследование на ранних этапах гестации, прием эмбриотоксических лекарственных средств, влияние неблагоприятных факторов, хромосомные нарушения родителей, неблагополучные беременности в анамнезе и прочее.

Пренатальный скрининг является абсолютно безопасным как для ребенка, так и для матери методом диагностики. Риск ошибки сводится к минимальному, но все же небольшой процент имеет место быть.

«Двойной» и «тройной» тесты

При сроке 10 – 14 недель женщины проходят «двойной тест» – в плазме крови определяется свободная β - субъединица хорионического гонадотропина человека (β – ХГЧ) и протеина беременных PAPP-A, для чего утром на голодный желудок забирается кровь из вены, за полчаса до процедуры следует избегать эмоционального и физического перенапряжения. Концентрация PAPP-A оценивается совместно с количеством ХГЧ в крови. Для расшифровки данных используют обозначение уровня сывороточных маркеров. Его рассчитывают как отношение концентрации белка в крови конкретной женщины к значению медианы содержания данного белка при нормальной беременности этого срока у большой выборки женщин. В каждом государстве или даже отдельном регионе высчитывается свой показатель. Нормальным считается количество белков от 0.5 до 2.0 МоМ.

Что касается «тройного» теста, то он проводится во втором триместре, измеряется альфафетопротеин (АФП), свободный эстриол, а также ХГЧ. Для оценки результатов аналогично применяется определение кратности медиане МоМ. При пороках развития ребенка возникает смешанное характерное отклонение показателей. Также их часто именуют профилями МоМ при конкретной патологии. Если выявляют какое-либо нарушение, следует пройти повторное УЗИ, на котором можно обнаружить патологии и уточнить срок беременности.