Скрининг 1 триместра, что это такое и в какие сроки должен проводиться? Обязательным ли он является и насколько точно интерпретируются результаты? Данное обследование представляет собой объединение двух - ультразвукового и анализа крови, которые обязательно проходят в один день.

Пренатальный скрининг 1 триместра считается достоверным при соблюдении 2 условий.
1. Он выполнен опытным специалистом в сроки от 11 до 13,6 недель. При этом КТР плода не должен быть менее 45 мм, иначе измерение ТВП (воротникового пространства) нельзя будет считать достоверным для подсчета риска рождения ребенка с хромосомными патологиями.

2. Риски нужно считать, не опираясь только на данные УЗИ, и не смотря только на биохимический скрининг 1 триместра. Данную работу должна выполнить специальная программа. И она выдаст результат по рискам для разных генетических и хромосомных заболеваний. Риски будут прописаны среднестатистические (где учитывается только возраст) и индивидуальные. Так вот скрининг 1 триместра плохой, если индивидуальные риски выше базовых (возрастных). В этом случае врач может направить на консультацию к генетику. А уже он, возможно, назначит в кратчайшие сроки повторить УЗИ, только экспертного класса и (или) инвазивную диагностику (кордоцентез, биопсию ворсин хориона или амниоцентез). Рекомендации во многом будут основываться на данных УЗИ. Иногда на этом сроке врач УЗ-диагностики видит у плода очень тяжелые пороки развития, несовместимые с жизнью. В этом случае назначается повторное УЗИ и рекомендуется прерывание. В инвазивной диагностике обычно нет необходимости.

Если скрининг узи 1 триместра в целом в норме, но индивидуальный риск рождения больного ребенка высокий, тогда врач может рекомендовать дождаться второго скрининга или провести инвазивную диагностику, по результату которой можно будет сказать точно, здоров ли генетически ребенок.

На ранних сроках проводится биопсия ворсин хориона - это довольно рискованная процедура, в плане высокого риска выкидыша после нее. На генетический анализ врач берет клетки из плаценты, эту процедуру еще называют биопсией плаценты.

На сроке после 16 недель делают амниоцентез. На анализ берутся околоплодные воды. Этот анализ считается очень информативным и более безопасным, чем биопсия ворсин хориона и кордоцентез. На первый обычно соглашаются женщины во избежание длительного вынашивания нежизнеспособного плода. Ведь после 12-13 недель нужно ждать срока, когда врачи смогут вызывать искусственные роды. А это примерно 18 недель.

Но если вы не попали в нормы скрининга 1 триместра по узи, при этом не хотите ждать второго скрининга и тем более инвазивную диагностику, есть возможность сделать неинвазивный тест. Пока в России он не распространен. И очень дорог. Порядка 30000 рублей стоит анализ. Но достоверность его примерно такая же, как и амниоцентеза. При этом отсутствует риск самопроизвольного прерывания беременности.

Скрининг 1 триместра предполагает рассмотрение уровней двух гормонов в крови будущей матери - хгч и РАРР-А. Высокий хгч может свидетельствовать о высоком риске синдрома Дауна у ребенка, а низкий - синдрома Эдвардса. При этом низким оказывается и PAPP-A. Но окончательная расшифровка результатов скрининга 1 триместра выполняется только вместе с УЗИ.

Повлиять на результат анализов крови может ситуация, когда у женщины присутствует явная угроза выкидыша, если она принимает препараты прогестерона. А ведь с угрозой протекают очень многие беременности. Кроме того, играет роль вынашивает женщина один плод или несколько, есть ли у нее излишек или недостаток веса, было ли зачатие естественное или экстракорпоральное оплодотворение. Поэтому совсем неправильно пытаться интерпретировать и волноваться относительно отдельно анализов крови.

Когда лучше делать скрининг первого триместра - может и должен посчитать непосредственно гинеколог. Именно поэтому важно встать на учет по беременности до 12 недель. Желательно явиться к врачу впервые не позднее 8-9 недель, так как на бесплатное прохождение скрининга во многих российских регионах дефицит талонов. Возможно, для получения талона нужно будет немного подождать. У вас как раз для этого ожидания останется лишнее время.

Но вот сроки проведения скрининга 1 триместра определены. Осталось только сдать кровь и сделать УЗИ в указанный день. Многие женщины считают, что для большей достоверности результата нужно принимать какие-то меры. Должна ли осуществляться подготовка к первому скринингу при беременности и какая? Как таковой подготовки не нужно. Некоторые специалисты рекомендуют за несколько дней до обследования соблюдать диету, но большой необходимости в этом нет. Не нужно будущей маме себя ограничивать в питании. И еще один важный вопрос - как делается скрининг первого триместра натощак или нет, как лучше? Вообще, желательно все анализы крови сдавать на голодный желудок. В том числе и этот. Но иногда бывает так, что анализ назначается на вторую половину дня. Тогда голодать с вечера прошлого дня, конечно же, не следует.

Проводится УЗИ. Причем иногда врачу требуется не только абдоминальный доступ, но и вагинальный. Показатели, которые особенно интересуют доктора, это толщина воротникового пространства, визуализация и размер носовой кости, скорость венозного кровотока. Кроме того, врач смотрит все органы и системы плода, размеры конечностей, головы. Измеряет шейку матки у женщины, чтобы на раннем сроке диагностировать истмико-цервикальную недостаточность, если она имеется.

Результаты биохимического скрининга 1 триместра обычно бывают готовы в течение нескольких дней. И все это время будущая мама находится в напряжении. Особенно если читала или лично знакома с нехорошими историями, связанными с данным обследованием. Обычно женщина посещает врача 1 раз в 2-3 недели, и если приходит результат скрининга с высоким риском раньше, чем она должна явиться на прием в женскую консультацию, ей звонят врач или акушерка и приглашают подойти. Если хороший скрининг первого триместра - можно не волноваться и дополнительно ничего не сдавать и не посещать генетика. Следует отметить, что у молодых женщин намного меньше риск хромосомных патологий.

Скрининг 2 триместра заключается в сдаче трех показателей крови. Но его обычно назначают только тем женщинам, которые либо не прошли первый скрининг, либо его результаты были неудовлетворительными.

И в заключение нужно сказать о том, насколько вообще нужен первый скрининг. Можно ли обойтись без него? Конечно, да, все зависит только от желания женщины. На УЗИ в 12 недель можно выявить тяжелые пороки развития. Ну а высокий или низкий риск - это не гарантия рождения больного или здорового ребенка.

Однако классический скрининг рекомендуется обязательно проходить женщинам старше 35 лет и тем, у кого уже есть дети с генетическими отклонениями, или случаи вынашивания детей с хромосомными патологиями, если в генетическом коде есть отклонения.

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.

Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».

Скрининг (англ. screening - сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. ). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.

Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

• Женщины, чей возраст 35 лет и более.
• Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
• Самопроизвольный (е) выкидыш(и) в анамнезе.
• Замершая(ие) или регрессирующая(и е) беременность(и) в анамнезе.
• Наличие профессиональных вредностей.
• Ранее диагностированны е хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
• Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
• Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
• Наличие алкоголизма, наркомании.
• Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
• Близкородственна я связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Ультразвуковое исследование в рамках скрининга

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн о (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ . Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

• Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
• КТР (копчико-теменно й размер) плода не меньше 45 мм.
• Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В результате УЗИ исследуются следующие показатели:

• КТР (копчико-теменно й размер) – измеряется от теменной кости до копчика
• Окружность головы
• БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
• Расстояние от лобной кости до затылочной кости
• Симметричность полушарий головного мозга и его структура
• ТВП (толщина воротникового пространства)
• ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
• Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
• Расположение сердца и желудка у плода
• Размеры сердца и крупных сосудов
• Расположение плаценты и ее толщина
• Количество вод
• Количество сосудов в пуповине
• Состояние внутреннего зева шейки матки
• Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

• – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространеннос ть выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
• Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле, энцефалоцеле и другие).
• Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
• Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
• – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
• Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
• Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
• Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецесс ивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.

Подробнее о диагностике синдрома Дауна

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

• Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
• У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

Биохимический скрининг первого триместра беременности

Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.

Подготовка к исследованию

Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.

За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.

В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.

Рассмотрим, о чем могут свидетельствоват ь отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.

β-ХГЧ – хорионический гонадотропин

Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.

PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью

Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

МоМ коэффициент

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

• ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
• При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
• При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
• Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.

Будущим мамочкам приходится сдавать множество анализов и проходить регулярные обследования у врачей. Среди большого количества обследований легко запутаться и многие женщины не знают, для чего проводится тот или иной анализ. В большинстве случаев будущей маме и правда не стоит лишний раз волноваться, но все-таки знать назначение скринингов и анализов необходимо. Кровь на скрининг берется несколько раз за период беременности.

Первый базовый забор анализов проводится в начале беременности и известен, как скрининг 12 недель. Этот тип медицинского обследования может проводиться с 10 по 13 неделю беременности. Желательно пройти обследование и до наступления беременности, чтобы оценить состояние здоровья будущей матери. Однако, как показывает практика, чаще всего первое обследование проводится при постановке пациентки на учет. Первый скрининг обязательно необходимо делать в случае высокого риска образования патологий.

Также любая женщина вправе сдать любые анализы по своему желанию:

• Первая беременность в возрасте старше 35 лет.
• Наличие заболеваний, которые передаются по наследству и генетических отклонений.
• Брак между близкими родственниками.
• Анализ проводится, если ранее были случаи выкидыша, замершей беременности и других нарушений.
• Прием сильнодействующих лекарственных препаратов, которые не рекомендованы будущим мамам, во время вынашивания плода.
• Прием алкоголя, наркотических веществ и запрещенных препаратов.
• Работа с вредными условиями труда.
• Обнаружение генетических и других отклонений у детей, рожденных женщиной ранее.
• Перенесенные тяжелые воспаления и вирусные заболевания на ранних сроках беременности.

Для проведения скрининга используется венозная кровь пациентки. При необходимости или по желанию пациентки стандартный набор параметров для анализа может быть расширен. Биохимическое исследование может насчитывать более 20 основных параметров. В отсутствие четких врачебных показаний дополнительные тесты могут быть платными. Частные клиники и лаборатории берут плату за стандартное обследование, а каждый дополнительный параметр за дополнительную плату. Необходимость исследований лучше обсудить с врачом.

Диагностика

Каждая женщина, ожидающая ребенка, в праве решать самостоятельно, нужно ли ей проходить скрининг. С точки зрения закона этот тип обследования рекомендуется медиками, но будущая мама имеет право отказаться от анализов.

Однако это неразумный подход, с точки зрения здоровья матери и малыша о любых возможных отклонениях или нарушениях лучше узнать как можно раньше.

Результаты 1 скрининга дают врачам много полезной информации о состоянии здоровья и развития будущего малыша. Как правило, используется стандартный набор исследуемых параметров, который позволяет обнаружить следующие отклонения:

• Риск развития патологических изменений плода
• Синдром Дауна
• Синдром Патау
• Нарушения в развитии и патологии нервной трубки плода
• Аномальный набор хромосом
• Физиологические пороки внутренних органов развивающегося плода

Скрининговое исследование не позволяет установить диагноз или с точностью определить будет ли ребенок болен. По результатам анализа можно судить о степени риска для развития того или иного отклонения. Женщинам, попавшим в зону риска может быть предложено дополнительное обследование. При помощи инвазивного теста на анализ берется жидкость околоплодных вод.

Подготовка к анализу

Правильный забор крови и подготовка к нему обеспечивают достоверность полученных результатов. Кровь для исследования берется из вены, но обычно забор материала проводится совершенно безболезненно. Процедура проводится в кабинете врача или в помещении лаборатории. Некоторые частные медучреждения могут проводить забор материала на дому за дополнительную плату:

• Главный вопрос, который вызывает много споров: натощак или нет проводятся анализы? Сдавать кровь следует строго натощак, даже если чувство голода очень сильное, нельзя кушать, можно только пить чистую воду. Завтракать можно сразу после забора крови, поэтому многие беременные берут с собой бутерброды или другой перекус, чтобы не быть голодной.
• Накануне теста не рекомендуют есть шоколад, жирное мясо и морепродукты.
• Когда женщины сдают кровь, нужна спокойная атмосфера. Волнения, страх, быстрая ходьба до кабинета врача может спровоцировать активность некоторых химических веществ и ферментов внутри организма.
• За 2-3 дня до анализа врачи рекомендуют исключить интимную близость.

Параметры теста

Анализ крови проводится в лабораторных условиях. Когда образец крови сдан, проводится исследование и пациентка или ее лечащий врач получает бланк с результатами. По любым вопросам следует консультироваться с врачом. Один показатель называется бета-хорионический гонадропин или β-ХГЧ. Это гормональное вещество, которое отвечает за нормальное развитие плода на самых ранних стадиях. Сначала показатель существенно повышается, затем постепенно снижается.

Установлены нормы для β-ХГЧ на различных сроках беременности для скрининга:

• 10 неделя: 25,8–181,6 нг/мл
• 11 неделя: 17,4–130,3 нг/мл
• 12 неделя: 13,4–128,5 нг/мл
• 13 неделя: 14,2–114,8 нг/мл

Важно, чтобы показатель β-ХГЧ находился в пределах установленных норм. Высокий уровень гормона может означать развитие у плода синдрома Дауна. Также этот показатель повышается при многоплодной беременности, раннем проявлении токсикоза и установленном сахарном диабете у будущей матери. Низкое содержание β-ХГЧ может означать развитие синдрома Эдвардса, плацентарной недостаточности или быть признаком внематочной беременности.

При низком уровне гормона очень высок риск выкидыша.

Второй основной показатель протеин А или РАРР-А. Это вещество имеет белковую природу и отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты. Превышение нормы этого показателя не считается нарушением в работе организма. Снижение концентрации РАРР-А ведет к угрозе выкидыша и может быть признаком развития синдрома Дауна, Корнелии де Ланге и других патологий:

• 10-11 неделя: 0,45–3,73 мЕД/мл
• 11-12 неделя: 0,78–4,77 мЕД/мл
• 12-13 неделя: 1,03–6,02 мЕД/мл
• 13-14 неделя: 1,47–8,55 мЕД/мл

На основании полученных данных лаборатория рассчитывает еще один параметр: МоМ - коэффициент. Эта величина показывает отклонение значений, полученных в результате анализа крови пациентки по сравнению со средними показателями установленными в качестве нормы. Для здоровой женщины и нормально развивающегося плода МоМ должен находиться в пределах 0,5-2,5. Во время многоплодной беременности показатель увеличивается до 3,5.

Достоверность анализов и риски

Расшифровка результатов анализа крови на скрининг должна проводиться только квалифицированным врачом, который знаком с историей болезни пациентки. Также следует учитывать, что скрининг при двойне покажет совсем другой результат. Второй ребенок повышает содержание некоторых химических веществ в организме матери. Информация с рекомендованными нормативами по исследуемым параметрам есть у каждого врача.

Однако следует учитывать индивидуальные особенности организма и состав крови пациентки до беременности.

При скрининговом анализе и правильности проведения исследований на всех этапах, достоверность результата оценивается на 95%. Однако анализ не может с точностью определить будет ли у плода патология или нет. Оценивается степень риска.

Результаты содержат числовые обозначения и словесное выражение:

• «Низкий»/1:10000 (и ниже этой отметки), это означает наличие низкой степени риска для развития каких либо патологических состояний плода.
• «Средний»/1:1000, означает, что существует средняя степень риска, возможно проведение дополнительного обследования.
• «Высокий»/1:380, означает, что с высокой долей вероятности у плода будут нарушения в развитии. Рекомендуется проведение дополнительных тестов.
• «Крайне высокий»/1:100, означает, что женщине необходимы дополнительные обследования и консультация со специалистом по генетике. В некоторых случаях врач может рекомендовать прерывание беременности.

После получения результатов возможен хороший или плохой прогноз. По результатам первого пренатального обследования можно исключить некоторые виды патологий. Что делать, если скрининг плохой? Прежде всего, не волноваться, стресс может навредить гораздо больше возможных рисков. Придется решать, насколько готовы будущие родители к появлению ребенка с особыми потребностями.

Тройной тест

Кровь на втором скрининге сдается на 20-25 неделе беременности. Сдавать анализ, также как и первый следует на голодный желудок. После того, как женщина сделала анализ, проводится консультация с врачом. Второй тест включает в себя анализ тех основных показателей: ХГЧ, альфа-фетопротеин и свободный эстирол.

Достоверность второго скрининга ниже по сравнению с первым.

В медицине принято считать, что этот тип исследования эффективен на 80%. Однако достоверность теста «2 скрининг» возможна только при условии, что известна точная дата зачатия. В противном случае правдивость полученных результатов падает до 20%, так как нормы для гормонов и химических веществ меняются с каждой неделей беременности.

Для крови скрининг поводится несколько раз, одновременно необходимо сделать ультразвуковое исследование. Современные диагностические и исследовательские методы медицины позволяют выявить патологические и генетические изменения пода на ранних сроках беременности. При необходимости проводится консультация со специалистами узкой направленности и лечение.

Вконтакте

Скрининг - это диагностическая процедура, которая дает возможность врачу получить информацию о состоянии женщины, а также позволяет на ранних этапах увидеть хромосомные мутации у плода и пороки его развития. Отправляясь на первый скрининг при беременности, женщины, как правило, не знают, что нельзя делать, а что можно. Правильная подготовка к обследованию, гарантирует достоверные результаты. Главным вопросом, что вызывает тревогу у пациенток, является, можно ли кушать перед скринингом. Ответ на этот вопрос будет зависеть от срока беременности и конкретной цели, что ставит перед исследованием врач.

Скрининг - это полностью безболезненная процедура, что выполняется для контроля состояния женщины, которая находится в группе риска рождения малыша с отклонениями. Скрининг в себе сочетает сразу две процедуры – ультразвуковую диагностику и анализ крови . Биохимический анализ крови позволяет врачу определить наличие специального плацентарного белка, связанного с беременностью плазменного протеина А, а также хорионического гонадотропина человека.

Изменение уровня этих веществ в крови пациентки свидетельствует о риске развития различных хромосомных и нехромосомных мутаций. Если даже у женщины будут отличия от нормы белковых субъединиц, это еще не гарантия патологии, подобные показатели только являются поводом для внимательного наблюдения врачом течения беременности конкретной пациентки.

Результаты исследований сопоставляются, и врач делает выводы о развитии телосложения плода, а также отклонений от нормы. Первый скрининг проводят с 10 по 13 неделю. Если в процессе исследования отмечается большой риск хромосомных нарушений, женщину направляют на биопсию ворсинок хориона.

Показанием к проведению перинатального скрининга являются:

• возраст беременной женщины больше 35 лет;
• женщины, у которых уже рождались дети с генетическими отклонениями и синдромом Дауна;
• женщины, которые вынашивают ребенка от родственника, то есть имеется смешивание крови;
• женщины, что подвергались облучению радиацией и рентгенологическому обследованию на раннем этапе беременности;
• женщины, у которых имели место самопроизвольные выкидыши и мертворожденные дети;
• женщины, что до беременности употребляли токсические препараты или проходили химиотерапию, а также те, что перенесли вирусные заболевания в первом триместре беременности.

Обследование женщина может пройти и по собственному желанию, чтобы убедиться о полноценном здоровье своего малыша и нормальном его развитии. Второй скрининг проводят на 18-21 недели беременности. Гинеколог должен морально подготовить женщину к возможным результатам, ведь они уже более четко будут отображать возможные пороки развития малыша в утробе. В процессе обследования могут выявить синдром де Ланге, синдром Смита-Опица, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, патологии формирования нервной трубки, омфалоцеле, триплоидию.

Все эти заболевания являются неизлечимыми, и будущие дети требуют особого воспитания и ухода. Требуется отметить, что результаты обследования не дают 100% гарантии наличие пороков развития и мутаций, они только предполагают такую вероятность, которая указывается в процентном соотношении.

Как подготовиться к прохождению обследования?

Чтобы исследование дало максимально точные и достоверные результаты, необходима подготовка к скринингу. Как готовиться знают немногие, поэтому допускают ряд ошибок, из-за которых есть необходимость проходить диагностику повторно. Самым первым моментом, что должна учитывать женщина - это отказ от медикаментозных препаратов, что были назначены по другим причинам. Некоторые лекарства могут искажать результаты. Если у женщины есть какие-то хронические или системные аутоиммунные заболевания, что требуют постоянной коррекции, необходима дополнительная консультация врача. Он в индивидуальном режиме расскажет, от каких лекарств нужно будет сутки удерживаться, а какие можно продолжить употреблять, так как они не отобразятся на качественном составе крови.

Врачи не рекомендуют за сутки до того, как вы будете отправляться на скрининг заниматься сексом с партнером. Перед обследованием, а также за сутки до процедуры обязательно снизить физическую и эмоциональную нагрузку. На обследование женщина должна прийти отдохнувшей в спокойном состоянии.

Необходимо взять с собой бутылочку воды, вполне вероятно, что врач захочет дополнительно обследовать мочеполовую систему и почки женщины. Пить воду нужно только после указания врача, процедура должна проводиться строго на голодный желудок, нельзя есть вообще. Можно ли кушать перед скринингом интересует абсолютно всех женщин, что готовятся к анализам. Требуется отметить, что диета перед скринингом требуется только первый раз, чтобы анализ крови был максимально точным.

Когда делается второй скрининг накануне исследования вечером, разрешается легкий ужин, возможно даже с мясными и жирными блюдами, но в небольшом количестве. Важно за 4 часа до сдачи не есть перед скринингом. Возвращаясь к тому, как подготовиться к первому обследованию, и к тому можно ли есть тяжелую пищу, следует отметить, что есть четкий список продуктов, который врачи разрешили, и которые запретили.

Обязательная диета

Диета должна исключать высокоаллергенные продукты, такие как:

• морепродукты и все сорта рыбы;
• куриные яйца,
• коровье и козье молоко;
• фрукты и ягоды, имеющие красную или оранжевую окраску;
• кофе и какао;
• спиртосодержащие и газированные напитки;
• копченые и консервированные продукты;
• шоколад и блюда с большим содержанием сахара;
• грибы;
• орехи;
• бобовые;
• пшеницу;
• фототовары из трав;
• бобовые продуты и арбуз.

От всех вышеперечисленных продуктов, женщина должна отказаться за три дня до похождения анализа. Возьмите на заметку, что если беременная пациентка относится к группе и гиперчувствительных лиц, то на протяжении всей беременности ей лучше избегать этих продуктов или съедать их в незначительном количестве. К низкоаллергенным продуктам, которые разрешены к употреблению, за три дня до прохождения анализов принадлежат кефир, ряженка и аналогичные кисломолочные продукты, нежирные сорта свинины и говядины, зелень, куриное мясо, овощи, оливковое масло, сухофрукты, манная, перловая и рисовая каши, печень.

Съесть порцию вышеперечисленных продуктов будет очень полезно для женщины, что вынашивает малыша, ведь все они не только обладают низкой аллергенностью, но и очень богаты питательными веществами и макроэлементами.

Отдельно хотелось бы отметить момент термической обработки пищи, за сутки до сдачи анализа крови на биохимический скрининг продукты, что выбрали для употребления, должны быть вареными или тушеными. Запекать или жарить на подсолнечном масле блюда запрещено. Самым лучшим вариантом будут картофельные пюре, каши и легкие салаты со свежих овощей. После того, как женщина сделала анализ, она может возвращаться к привычному рациону, не ограничивая себя в любимых продуктах.

Проводят скрининг натощак или нет, теперь вам известно, и вы будете в курсе, как правильно готовиться, если вдруг возникнет необходимость прохождения этого типа перинатальной диагностики. Перинатальные скрининги вызывают массу споров и противоречий, одни считаютих нецелесообразными, ведь когда-то обходились и без этого, другие положительно относятся к подобной диагностике. В любом случае, недооценивать современные способы обследования женщин нельзя, ведь именно благодаря правильной диагностике, можно своевременно начать правильное лечение.

Женщина вправе решать самостоятельно, готовали она воспитывать ребенка с генетическими отклонениями и пороками развития, или же лучше сделать прерывание беременности на ранних стадиях. Пройти перинатальный скрининг можно в любом медицинском учреждении без направления врача.

Пациентки интересуются, когда делают 1-ый скрининг, и есть ли временные рамки, позволяющие отсрочить либо ускорить тестирование. Сроки проведения устанавливает гинеколог, ведущий беременность. Зачастую его назначают с 10 по 13 недели после зачатия . Несмотря на небольшие сроки беременности, анализы точно показывают наличие хромосомных расстройств у плода.

Обязательно к 13 неделе проводят скрининг женщинам, входящим в группу риска:

• достигшим 35 летнего возраста;
• не достигшим 18-летия;
• имеющим в роду генетические заболевания;
• пережившим до этого самопроизвольный аборт;
• родившим детей с генетическими расстройствами;
• заболевшим инфекционной болезнью после зачатия;
• зачавшим ребенка от родственника.

Скрининг назначают женщинам, переболевшим вирусными заболеваниями в первом триместре. Часто, не зная, что находится в положении, беременная лечится обычными препаратами, которые негативно отражаются на развитии эмбриона.

Что должен показать

Благодаря первому скринингу будущей мамочке и врачу станет точно известно, как развивается малыш, и здоров ли он.

Биохимический анализ 1-го скрининга при беременности имеет определенные показатели:

1. Норма ХГЧ – выявляет синдром Эдвардса, когда показатели ниже установленных. Если они завышены, то подозревается развитие синдрома Дауна.
2. Плазменный белок (РАРР-А) , значение которого ниже установленных норм говорит о склонности плода к заболеваниям в будущем.

Ультразвуковое обследование должно показать:

• как расположен плод для исключения риска внематочной беременности;
• какая беременность: многоплодная или одноплодная;
• соответствует ли сердцебиение плода нормам развития;
• длину эмбриона, размер окружности головы, длину конечностей;
• наличие внешних пороков и нарушений внутренних органов;
• толщину воротникового пространства. При здоровом развитии соответствует 2 см. Если наблюдается уплотнение, то вероятно наличие патологии;
• состояние плаценты для исключения риска дисфункции.

Комплексное обследование, результаты которого показывает первый проведенный скрининг, позволяет обнаружить различные генетические патологии. Если подтверждается тяжелая болезнь, угрожающая качеству жизни и здоровью будущего ребенка, то родителям предлагают прервать беременность искусственным путем.

Для точного подтверждения диагноза женщине проводят биопсию и пункцию амниотической оболочки, чтобы получить околоплодные воды и исследовать их в лаборатории. Только после этого можно уверенно сказать, что патология существует, и можно принимать окончательное решение о дальнейшем ходе беременности и судьбе ребенка.

Подготовка и проведение скрининга

Ведущий беременность гинеколог подробно рассказывает женщине, какая подготовка к процедуре должна осуществляться. Он осведомляет и о стандартных нормах обследования. Все интересующие ее моменты должны обговариваться без утайки информации. Есть несколько обязательных нюансов для проведения скрининга первых недель.

1. Анализы на гормоны сдаются в один день. Лучше делать 1-ый скрининг в одной лаборатории. Будущая мамочка не должна волноваться и понимать, что сдать кровь из вены для нее крайне необходимо. Неприятные ощущения при сдаче анализа быстро пройдут, главное, получить результат.
2. Кровь сдают натощак. Можно выпить немного кипяченой воды при сильной жажде.
3. Взвешивание. Перед скринингом желательно взвеситься, так как для процедуры важны показатели веса и данные роста.

Результаты анализов получает врач или сама беременная.

Результаты и нормы исследования

Обычно в лабораториях выдают бланки, где указаны стандартные показатели нормы и результаты беременной, полученные в лаборатории. Будущая мамочка сможет без труда в них разобраться.

Нормы ХГЧ при первом скрининге

Данные показатели являются нормальными и не указывают на наличие нарушений.

Показатели ультразвуковой диагностики

По результатам можно определить симметричность мозговых полушарий плода и отследить, как развиваются внутренние органы. Но главная задача процедуры – выявить хромосомные патологии, и исключить риск их развития на более поздних сроках.

Так скрининг позволяет своевременно обнаружить:

• хромосомные аномалии (триплоидия, характеризующаяся дополнительным набором хромосом);
• дефекты развития нервной системы;
• пуповинную грыжу;
• возможное наличие синдрома Дауна;
• предрасположенность к синдрому Патау, проявляющийся получением зародыша 3 тринадцатых хромосом вместо двух. Большинство детей, рожденных с этим редким заболеванием, имеет массу физических отклонений и умирает в течение первых лет;
• синдром де Ланге, характеризующийся генными мутациями. Такие дети сильно отстают в умственном развитии и имеют значительные физические пороки;
• синдром Эдвардса характеризующийся наличием лишней 18-й хромосомы. Такие дети сильно отстают физически и умственно, и чаще рождаются недоношенными;
• синдром Лемли-Опица, характеризующийся тяжелой умственной и физической отсталостью.

При обнаружении пуповинной грыжи, нарушении внутренних органов, высокой частоте сокращений сердца подозревают синдром Патау. При отсутствии носовой кости или ее слишком маленьких размерах, одной имеющейся пуповинной артерии и низком сердечном ритме отмечают угрозу синдрома Эдвардса.

Когда сроки беременности точно установлены, но УЗИ не определяет носовую кость, при этом не выражены лицевые контуры, это говорит о синдроме Дауна. Расшифровкой 1-го скрининга занимается только опытный специалист, так как ошибочные результаты могут привести к сильным переживаниям будущих родителей

Когда начинать беспокоиться будущей маме

Как известно, везде присутствует человеческий фактор, и даже в серьезных лабораториях могут случаться ошибки. Неверные результаты, которые показала биохимия, путают с генетическими дефектами. Такое случается:

• у матерей, страдающих сахарным диабетом;
• у вынашивающих двойню;
• при раннем или позднем проведении 1-го скрининга;
• при внематочной беременности.

Сопутствуют ложности результатов такие факторы как:

• ожирение будущей мамы;
• зачатие путем ЭКО, при этом показатели протеина А будут низкими;
• переживаниями и стрессовыми ситуациями, возникшими накануне сдачи анализов;
• лечение препаратами, активным компонентом которых выступает прогестерон.

Если РАРР-А при высоком показателе заставляет насторожиться только, когда результаты УЗИ неблагоприятны, то низкое содержание протеина указывает на такие нарушения как:

• замирание плода;
• патологии первичной формы нервной системы плода;
• высокая вероятность самопроизвольного аборта;
• риск преждевременного начала родов;
• резус-конфликт мамы и малыша.

Анализ крови верен на 68%, и только в совокупности с УЗИ можно быть уверенным в диагнозе. Если нормы первого скрининга не соответствуют положенным, развеять опасения можно будет на следующем тестировании. Его обязательно проводят во втором триместре вынашивания. Когда результаты 1-го скрининга вызывают сомнения, можно обследоваться в другой независимой лаборатории. Повторный 1-ый скрининг важно провести до 13 недели вынашивания.

Родителям потребуется консультация генетика, который порекомендует пройти дополнительные исследования. Когда и повторное исследование показывает, что у ребенка имеется предрасположенность к синдрому Дауна, об этом говорит толщина воротникового пространства и анализ на ХГЧ и РАРР-А. Если РАРР-А выше, чем положено, а все остальные показатели соответствуют стандартным, то беспокоиться не следует. В медицине известны случаи, когда наперекор плохому прогнозу 1-го и даже 2-го скрининга рождались здоровые детки.

Продолжаем тему:

Видео по теме